X连锁α-地中海贫血精神发育迟滞综合征一个家系的临床及 ATRX基因变异分析

目的对1例表现为发育迟缓、特殊面容且具有阳性家族史的患儿进行临床和遗传学分析。方法以1例因"竖头不稳、不会翻身"于2020年就诊于山东大学附属儿童医院的患儿及其家庭作为研究对象。提取患儿及其父母及两个哥哥的基因组DNA, 采用外显子区域捕获及高通量测序技术对其进行变异分析, 对候选变异进行Sanger测序验证及家系分析。结果基因测序显示患儿及症状相似的哥哥均携带X染色体上的ATRX基因的c.5275C>A半合子变异, 既往未见报道。经验证, 其母亲为变异的杂合子携带者。患儿的父亲及未患病的哥哥均未携带上述变异。结论患儿及其患病的哥哥被确诊为罕见的X连锁α-地中海贫血精神发育迟滞综合征。c.5275C>A变异的发现丰富了ATRX基因的变异谱。     

南宁壮族人群17个STR基因座遗传多态性研究

目的探讨17个短串联重复序列（STR）基因座在南宁壮族人群中的等位基因频率分布及群体遗传学参数。方法应用PowerPlex 18D System和ABI3130遗传分析仪,对596名南宁壮族、无关个体的血DNA进行多态性研究。结果在南宁壮族人群中,17个基因座的基因型分布经χ^2检验符合Hardy-Weinberg平衡,个体识别概率0.781 0-0.977 7,三联非父排除率0.297 8-0.783 8,基因座偶合率0.022 3-0.219 0,多态性信息总量为0.540 1-0.879 1,17个基因座累积个体识别能力〉0.999999999999。结论 PowerPlex 18D System在南宁壮族人群的个体识别和亲权鉴定中具有较高的应用价值。     

建立全方位的监督体系确保集约化办伙食堂食品卫生安全

目的总结部队集约化办伙食堂食品卫生安全监督管理经验,强化科学决策,明确职责,规范监督,保障食品卫生安全。方法根据《军队卫生监督规定》,结合部队集约化办伙食堂的实际情况,确定食品卫生监督体系。结果提出监督体系:(1)把住预防监督;(2)做好决策监督;(3)加强现场监督;(4)参与过程监督;(5)落实行为监督;(6)进行信息监督;(7)强化职责监督。建立全方位、多角度、相关部门共同参与的立体监督体系,解决了集约化食堂监督问题,有效地杜绝了各种有毒有害因素危害官兵身体健康,提高了官兵的物质文明水平。结论经过3年多实践,按照以上监督体系管理部队集约化办伙食堂的食品卫生,全面提升了各单位食堂卫生管理水平和食品卫生质量,有效地推动了集约化办伙食堂的全面建设,确保了部队食品卫生安全。     

延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌临床病理分析及文献复习

目的 探讨延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma,FH-d RCC)的临床病理学特征,加强对该罕见肿瘤的认识.方法 收集2010-2020年陆军军医大学第一附属医院诊断的2例FH-d RCC患者资料,包括组织病理形态、免疫组织化学...     

脑干听觉诱发电位对脑性瘫痪早期诊断的作用

脑性瘫痪(简称脑瘫)的早期诊断是指生后6～9个月内的诊断,而脑瘫的临床表现直到1岁左右才明朗化,2岁才固定化,故早期诊断比较困难。近年来,随着CT及诱发电位等检查手段的问世,使早期诊断准确率有了明显的提高。     

进一步提高基层卫生监督监测的工作质量

卫生监督监测是保障健康的基础，直接关系着部队战斗力的提高。多年来，在军区卫生部的直接领导下，我区基层部队的监督监测工作不断得到发展。“八五”期间，为建制师以上部队装备了水质、食品等卫生监测器材并举办技术培训班，为做好这项工作奠定了基础。但当前卫生监督监测工作还存在着一些问题。     

个旧卡房地区婴儿克山病尸解一例首次报告

病历摘要:洪外强,男性,八月.住个旧卡房火把冲.患儿一周前无明显诱因气喘、腹胀、微咳,于85年4月30日收入院.入院前在卡房卫生院诊疗,注射过“青霉素、红霉素、西地兰”病情稍有好转,近两天来病情反复加重,面色阵发性青紫,双眼呆滞,不吃不哭,呼吸急促,唇、甲发绀,尿少而转我院.     

MC-based stingray ADR技术开通高龄并发心肾功能不全患者CTO病变

正1对象和方法患者男性,82岁,主因"发作性胸闷、气短10余年,加重1个月"于2017年4月5日入院。患者于10余年前劳累时出现胸闷、气短,未进行诊治。1个月前上述症状加重,行冠状动脉造影(CAG)检查提示三支病变,尝试开通前降支慢性完全闭塞(chronic total occlusion,CTO)病变失败,为求进一步治疗遂来我院。既往高血压病史20余年,     

HPLC法测定消栓通络胶囊中人参皂苷Rg1的含量

目的:建立HPLC法对消栓通络胶囊定量的分析方法。方法:采用HPLC法测定人参皂苷Rg1的含量。结果:人参皂苷Rg1对照品线性范围在0.478~14.34μg,样品平均回收率为95.9%,RSD为3.0%。结论:此方法灵敏度、精密度和重现性良好,能有效控制消栓通络胶囊的质量。     

驻沈部队二次供水系统卫生现状调查

由二次供水系统污染造成水媒传染病的暴发流行时有发生。为此，我们于2006年4—5月，对驻沈部队二次供水系统卫生状况进行了调查，报告如下。