乳腺癌患者手术前后心理状态调查分析及对策

目的了解乳腺癌患者术前术后心理状态及影响患者心理状态的因素。方法应用焦虑自评量表（SAS）和抑郁自评量表（SDS），对201例乳腺癌患者于术前1周，术后1周、1个月、6个月进行4次心理状态调查，并对引起患者焦虑，抑郁的原因进行分析。结果乳腺癌患者术前及术后各阶段均存在明显的焦虑、抑郁症状，但随着时间的推移，患者焦虑、抑郁症状逐渐减轻。引起乳腺癌患者术前、术后焦虑、抑郁的原因在各阶段有所不同。术前1周主要原因为手术方式选择、术中并发症、康复知识的缺乏。术后主要原因依次为切口愈合，经济问题，乳房缺如，家庭、工作、社会问题、术后复发、转移。结论乳腺癌患者术前及术后各阶段均存在不同的心理问题，针对心理问题及其成因为患者提供个性化的心理指导，利用一切可能的途径来减轻患者的经济负担，实施有效的健康教育，帮助患者寻求更多的社会及家庭支持等技术措施，改善乳腺癌患者的心理状态，提高生存质量。     

中药配合人工肝血浆置换治疗重型肝炎46例

目的观察中药配合人工肝血浆置换支持系统治疗重型病毒性肝炎疗效。方法将102例重型病毒性肝炎患者随机分为治疗组与对照组,2组均采用相似的内科支持对症治疗,在此基础上,治疗组46例加用中药治疗,比较2组患者临床症状改善效果,2周后的各项生化指标,2个月内并发症发生率,1个月内生存率。结果治疗组大部分患者临床症状明显改善,肝功指标好转,预防感染、出血、肝性脑病及肝肾综合征等方面均明显优于对照组(P<0.05),近期生存率明显高于对照组(P<0.05)。结论中西医结合优势互补,顿挫病势,提高重型肝炎的抢救成功率,是值得探索研究的重要问题。     

针灸配合药物治疗脑血管病47例临床观察

近年来,笔者运用针灸配合药物治疗脑血管病47例,以单纯药物治疗49例,现将两组疗效对照观察结果报道如下。1一般资料将96例患者随机分为针药组和药物组。针药组47例中,男30例,女17例;年龄40～74岁;病程最短1天,最长5年;CT检查为脑梗塞,病灶部位主     

缺血性脑血管病与颈部动脉病变的临床相关性研究

目的 研究应用超声检测并观察缺血性脑血管病(ICVD)患者不同程度颈动脉病变血管反应性(VR)的变化.方法 应用彩色多普勒高频探头对60例ICVD患者和20例正常人进行颈动脉的超声检查并测定血管反应性,将各项超声指标进行统计学分析.结果 60例ICVD患者中轻、中度颈动脉狭窄组患者的血流速度指标PSV、EDV、MFV均无明显改变;重度颈动脉狭窄组患者的PSV、EDV、MFV明显增高(P＜0.01).ICVD患者VR均低于正常对照组(P＜0.01).随着颈动脉狭窄分级程度的加重,VR有降低的趋势.结论 VR是早期ICVD判定的敏感指标.对VR的检测结果可以用来判断脑血管舒缩功能的储备能力,并预测ICVD的发病风险.     

巢式RT—PCR检测肺癌患者外周血微量转移癌细胞

[目的]建立检测肺癌患者外周血微转移癌细胞的敏感的分子检测方法，探讨其临床应用的意义。[方法]从肺癌患者外周血中分离有核细胞，用TRzol提取RNA，采用巢式反转录聚合酶链反应(RT—PCR)技术特异引物扩增CK19mRNA，凝胶电泳观察结果，以检测肺癌患者外周血CK19-mRNA的表达情况。分析CK19mRNA扩增结果与患者临床指标的关系。[结果]76例肺癌患者外周血标本中39例CK19mRNA阳性，阳性率为51．3％(39／76)，27例肺良性病变中仅1例阳性，阳性率为3．7％，15例健康对照者为阴性。[结论]巢式RT—PCR检测肺癌患者外周血微量转移癌细胞具有较高的敏感性和特异性，CK19-mRNA可作为一个标志物来检测肺癌患者外周血微转移。     

吉林市汉族妇女GSTM1基因和CYP1A1基因Exon7位点多态性与 子宫内膜异位症易感性的研究

目的:探讨在吉林地区汉族妇女中细胞色素P450(CYP1A1)基因Exon7位点多态性即Ile-Val位点的多态性及GSTM1基因多态性和子宫内膜异位症易感性的相关关系。方法:以病例对照的研究方法,采用PCR技术检测216例子宫内膜异位症和216例对照人群的CYP1A1基因Ile-Val位点及GSTM1基因多态性的表达。结果:吉林地区汉族人群中GSTM1空白基因型分布频率0.463,内异症人群中空白基因型分布频率0.667,两组差异有统计学意义(P<0.05),空白基因型患内异症的危险是功能基因型的1.896倍;Ile-Val三种多态基因型在内异症组和对照组分布差异有统计学意义(P<0.05),Ile/Val、Val/Val基因型患内异症的危险分别是Ile/Ile基因型的1.901倍和3.056倍;CYP1A1 Ile/Val联合GSTM1空白基因型个体的OR值为3.409(95%C I 1.897~6.125,P<0.01),而CYP1A1Val/Val联合GSTM1空白基因型个体的OR值增高至7.143(95%C I 2.584~19.742,P<0.01)。结论:CYP1A1 Exon7的Ile/Val、Val/Val基因型及GSTM1空白基因型与内异症的易感性有关,二者联合效应具有协同作用,可望作为内异症易感人群筛选的重要指标。     

489例不良孕产史患者细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常对生育的影响.方法对489例有自然流产、胎停育或生育畸形儿史的患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析.结果 489例患者中染色体核型异常24例, 异常率达4.9%, 其中有自然流产、胎停育史的患者核型异常占20例,有生育畸形儿史的患者核型异常占4例.染色体变异共21例,占4.3%.结论染色体异常是导致不良生育的重要影响因素, 应重视遗传学检查,进行优生优育指导.     

609例无精子症和少精子症患者的细胞遗传学分析

目的探讨无精子症和少精子症患者染色体畸变的发病率和特点。方法常规G显带方法对609例无精子症和少精子症患者行细胞遗传学检测。结果总的染色体异常检出率为12.8%,其中包括46例性染色体非整倍体（59%）,7例性染色体结构异常（9%）,25例常染色体结构异常（32%）。其中克氏综合征达39例,占检出性染色体非整倍体83%。在206例无精子症患者中检出42例异常核型（20.4%）,在228例严重少精子症患者中检出24例异常核型（10.5%）,在175例少精子症患者中检出12例异常核型（6.9%）。结论染色体数目异常和结构异常在无精子症和少精子症患者中常见。我们需要更加有效的检测手段提高男性不育检出率。     

全外显子组测序和目标序列靶向捕获测序在遗传性视网膜变性基因诊断中的差异

目的:对比外显子组测序(whole exome sequencing,WES)和目标序列靶向捕获测序检测中国遗传性视网膜变性(inherited retinal dystrophies,IRDs)患者致病基因变异的差异。方法:收集182例IRDs家系,所有先证者均接受系统的眼科检查和必要的全身检查,采集患者及家属血样并提取基因组DNA。按照就诊的时间顺序将患者平均分为两组,一组91例接受WES,另一组91例应用本课题组设计并定制的“遗传性眼病基因诊断芯片” (hereditary eye disease enrichment panel,HEDEP)进行IRDs致病基因外显子区域靶向捕获测序。对候选致病基因用Sanger测序进行验证,并对家系成员进行共分离分析,使用多重连接依赖的探针扩增技术对拷贝数变异进行验证,针对二代测序捕获效率低的区域如RPGR ORF15区,应用Sanger 测序补充检测。根据美国医学遗传学与基因组学学会和分子病理学协会(American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology,ACMG/AMP)制定的《ACMG/AMP基因变异分类标准与指南》将检测到的所有基因变异进行分类,本文只包含“致病的”、“可能致病的”的基因变异,不包含“意义不明确的”、“可能良性的”和“良性的”基因变异。结果:应用HEDEP确诊的家系共51例,阳性率为56.04%(51/91);应用WES确诊的家系共30例,阳性率为33.00%(30/91);总阳性率44.51%(81/182)。平均测序深度以及测序覆盖度方面,HEDEP优于WES,此外HEDEP具有检测拷贝数变异潜力。本研究共检测到29个IRDs基因的致病突变,最常见的致病基因为USH2A、ABCA4和RPGR,基因突变频率分别为11.54%(21/182)、6.59%(12/182)、3.85%(7/182);共发现43个新的致病突变,并检测到6例家系携带RPGR ORF15区的突变。结论:针对临床确诊的IRDs病例,HEDEP较WES能获得更高的基因诊断阳性率和更精确的诊断结果,可作为IRDs基因诊断的首选方法,WES可作为其他基因诊断方法的补充手段。同时,本研究丰富了IRDs致病基因的突变频谱,为将来IRDs基因诊断、遗传咨询和基因治疗奠定了基础。     

乌灵胶囊治疗失眠症临床疗效观察

目的观察乌灵胶囊治疗失眠症的临床疗效。方法将100例失眠症患者随机分为治疗组和对照组（各50例）,分别口服芷乌灵胶囊和安定片治疗,疗程4周。观察两组临床疗效及治疗前后匹兹堡睡眠质量量表（PSQI）、睡眠障碍量表（SDRS）的评分变化．结果治疗组和对照组的总有效率分别为94．0％和64．0％（P〈0．05）;治疗后两组PSQI、SDRS评分均明显降低（P〈0．05）,且治疗组低于对照组（P〈0．05）。结论乌灵胶囊治疗失眠症疗效确切。