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31.
冷沉淀凝血因子是将保存期内的新鲜冰冻血浆在1℃~6C融化后,分离出大部分的血浆,并将剩余的冷不溶解物质在1h内速冻呈固态的成分血,含有丰富的FⅧ、纤维蛋白原(Fib)、Vwf、Fn、X;冷沉淀中含有的FⅧ理论上是相当于新鲜冰冻血浆中FⅧ浓缩10倍[1],容量少,效果好,在临床应用越来越广泛,尤其在治疗甲型血友病、纤维蛋白原缺乏症、产妇大出血、弥漫性血管内凝血等方面获得明显疗效[2]. 相似文献
32.
目的了解豫东地区无偿献血人群人类免疫缺陷病毒(HIV)的感染状况,为无偿献血招募及确保临床用血安全提供依据。方法采用ELISA法和NAT法对2013年1月—2018年12月960 792例无偿献血者血液标本进行HIV筛查,初筛反应性标本送当地HIV确证实验室确证,并对HIV阳性者不同人群分布特征进行分析。结果 960 792例无偿献血者确证HIV阳性188例,阳性率为1.96/万,不同年份HIV阳性率比较差异无统计学意义(P<0.05);男性献血者阳性率(2.69/万)高于女性(0.82/万),初次献血阳性率(4.97/万)高于多次献血(0.77/万),全血阳性率(2.11/万)高于单采血小板(0.36/万),差异均有统计学意义(P<0.05);不同文化程度、职业组间比较差异有统计学意义(P<0.05);随献血者年龄增长,HIV阳性率呈下降趋势,不同年龄段HIV阳性率比较差异有统计学意义(P<0.05);男性HIV阳性率呈逐年升高趋势,但不同年度比较差异无统计学意义(P>0.05);188例阳性献血者中,单纯HIV阳性148例(78.72%),合并其他感染... 相似文献
33.
目的 分析以肥厚性心肌病为主要表现的Danon病患儿临床及LAMP2基因突变检测结果。方法 2013年10月北京大学第一医院儿科收治的1例3岁男性儿童(先证者),以肥厚性心肌病为主要表现,为明确病因进行了临床调查及基因分析。结果 患儿(先证者)智力运动及体格发育正常,入托体检发现肝酶异常。血清丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶升高。心电图显示左室高电压,Q-T间期延长。超声心动图显示室间隔及左室壁增厚,左室心尖部肌小梁增多,二尖瓣关闭不全,符合肥厚性心肌病诊断。LAMP2基因分析显示:患儿存在c.973-974insC(p.L325fs)纯合突变。母亲患不明原因的肥厚性心肌病,为c.973-974insC杂合突变携带者。其父亲健康,LAMP2基因正常。c.973-974insC为新发现突变,导致框移突变,并产生1个提前终止翻译的密码子。结论 Danon病是一种少见的致死性遗传性心肌病,本文通过基因检测确诊了中国首例Danon病患者。LAMP2基因分析不仅有助于诊断Danon病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断至关重要。 相似文献
34.
35.
目的探讨新疆阿克苏地区和上海市年龄相关性白内障患者的差异和原因。方法对新疆阿克苏地区和上海市年龄相关性白内障手术患者2032例进行对比研究,其中新疆组1036例,上海组996例。比较患者的年龄、性别、眼轴和角膜曲率、其他眼病和全身病情况。结果上海组患者平均年龄(71.74岁)大于新疆组(64.84岁,P<0.01)。在小于60岁和60~69岁的年龄段中,新疆组例数明显多于上海组(P<0.01);而在70~79岁和80岁以上的年龄段中,新疆组例数明显少于上海组(P<0.01)。在性别上,新疆组男性例数多于女性,上海组女性例数多于男性(P<0.01)。上海组的平均眼轴长度(24.64mm)明显长于新疆组(22.32mm,P<0.01)。新疆组水平方向角膜曲率平均值略大于垂直方向(平均差值0.1D),上海组水平方向角膜曲率平均值明显大于垂直方向(平均差值1.17D),两组水平方向与垂直方向角膜曲率差值比较,差异有统计学意义(P<0.01)。上海组其他眼病和全身疾病例数(n=640)包括:高度近视、青光眼、黄斑病变、视网膜脉络膜病变、糖尿病、心脏病、高血压均高于新疆组(n=201,P<0.01),而肺结核例数则新疆组(n=65)多于上海组(n=12,P<0.01)。结论新疆阿克苏地区和上海市年龄相关性白内障手术患者在年龄、性别、眼轴和角膜曲率、伴随的其他眼病和全身疾病等方面都有着明显差异。 相似文献
36.
目的探讨利用Excel电子表格制作新生儿血液氨基酸及肉碱谱项目室内质控图的方法。方法使用Excel表格的作图功能及VB代码编辑功能,设计制作出包括失控点在内的单值多点的定量质控图。结果将靶值、1SD值及当前批次质控数据输入数据表中,计算机可依据所有测定点绘制成质控图,图中的失控点与在控点区分明显,便于判定。结论利用Excel表格的强大功能制作适用于新生儿血液氨基酸及肉碱谱室内项目质控图,方便且实用,对保证检验结果可靠性具有重要意义。 相似文献
37.
目的了解开封市2006—2009年麻疹流行病学特征,提出麻疹控制措施。方法对2006—2009年开封市麻疹发病及采取的预防控制措施进行描述流行病学分析。结果 7年间麻疹流行趋势经历了2005年发病高峰至2006年达到了发病新低,于2007年开始回升,2008年达到了发病率的新高。麻疹病例分布广泛,流行模式以散发和暴发并存,病例主要集中在尉氏县、杞县、开封县和兰考县。发病季节主要集中在4—6月;属小年龄发病模式,1岁儿童为麻疹高发年龄段,其病例构成在29.39%~38.28%之间;病例中有75%的无免疫史或免疫不详史,19%仅接种1剂麻疹疫苗。结论该市在加强常规免疫接种的同时,应扩大适龄儿童开展麻疹疫苗强化免疫,采取针对不同人群实施补充接种(如育龄妇女、孕前妇女等)等综合防制措施,有效降低麻疹发病率。 相似文献
38.
线粒体碳酸酐酶VA缺乏症是一种罕见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传病,已报道的患儿在生后第1天至儿童早期(最迟4岁)发病,导致高氨血症脑病,并干扰多种线粒体酶活性,导致糖异生及有氧氧化障碍、支链氨基酸分解与尿素循环障碍。编码人类线粒体碳酸酐酶VA的基因CA5A于1993年被克隆,定位于16q24.3区域,但直至2014年van Karnebeek等才报道了首例由碳酸酐酶VA缺陷导致的人类疾病。迄今报道不足30例,在南亚地区报道较多,全球发病率不详。 相似文献
39.
目的 对现行液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)法筛查的甲基丙二酸血症患者的临漏诊床、生化及基因特点进行研究,以期改进诊断技术.方法 本研究纳入既往新生儿筛查或高危筛查阴性的4例甲基丙二酸血症患者,采用其他生化检测及基因分析明确诊断.应用LC-MS/MS技术对干血斑总同型半胱氨酸补充检测.结果 4例患者于2个月至4岁发病,主要表现为重度贫血、脑积水、发育落后及皮肤色素沉着.例1和例2血液丙酰肉碱增高,尿液甲基丙二酸增高,基因分析证实为cblC型.例3血清总同型半胱氨酸增高,基因检测证实为cblG型.例4血清总同型半胱氨酸和尿液甲基丙二酸增高,基因分析证实为cblJ型.LC-MS/MS检测发现,4例患者干血斑总同型半胱氨酸均显著增高.结论 本研究报道了4例LC-MS/MS漏筛的甲基丙二酸血症,确诊了我国首例cblG和cblJ.LC-MS/MS技术可实现干血斑总同型半胱氨酸检测,提高诊断效率,减少漏诊. 相似文献
40.
目的 评价不同治疗方案对多发性硬化的疗效及不良反应,从循证医学角度为制定最佳治疗方案提供依据.方法 以多发性硬化、免疫调节、治疗等词组作为检索词,分别检索MEDLINE、Cochrane图书馆、万方数据知识服务平台学术期刊库和中国知网中国期刊全文数据库并辅助手工检索,获取有关糖皮质激素、血浆置换、静脉注射免疫球蛋白、干扰素-β、醋酸格拉默、米托恩醌、那他珠单抗及芬戈莫德等治疗药物或方法的系统评价、随机对照临床试验、临床对照试验及病例观察研究,采用Jadad量表对文献质量进行评价.结果 经筛选共纳入与多发性硬化治疗有关的系统评价6篇、随机对照临床试验7篇、临床对照试验2篇、病例观察研究2篇.其中15篇评为高质量文献,评分分别为4分(5篇)、5分(6篇)和7分(4篇);2篇为低质量文献,评分3分.根据对各种治疗方法的疗效及安全性评价显示:(1)糖皮质激素为多发性硬化急性复发时的首选治疗药物,病情不能缓解的患者应以血浆置换或静脉注射免疫球蛋白作为替代治疗.(2)干扰素-β、醋酸格拉默可以作为多发性硬化缓解期治疗的一线药物,若无效可以米托恩醌、那他珠单抗作为二线治疗药物.(3)芬戈莫德作为多发性硬化缓解期治疗的口服药物,有利于提高患者的依从性.结论 借助循证医学的方法可为多发性硬化患者的治疗提供最佳临床证据. 相似文献