198例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的:探讨染色体异常核型在遗传咨询患者中的发生情况。方法:常规外周血染色体核型分析。结果:198例患者中检出31例染色体异常核型,异常检出率为15.66%。性染色体异常核型22例(70.97%),其中数目异常9例(29.03%),嵌合型5例(16.13%),结构异常8例(25.81%);男性反转综合征1例(3.22%);常染色体异常核型8例(25.81%),其中数目异常5例(16.13%),结构异常3例(9.68%)。结论:染色体异常是发育不良、不孕不育、智力障碍、先天畸形等疾病的重要原因之一。这类患者进行染色体检查,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

CT导引下骶髂关节病变穿刺活检

CT扫描对骶髂关节病变有时较难鉴别。我院从 1 997-2 0 0 1年共作 1 7例CT导引下经皮骶髂关节病变穿刺活检 ,现就这种技术的应用及其价值探讨如下。1　材料与方法1 .1　一般资料1 7例患者 ,男 9例 ,女 8例 ,平均年龄男41 .6岁 ,女 40 .2岁 ,均有临床症状 :双侧或单侧臀部疼痛 1 6例 ,伴坐骨神经痛 2例 ,跛行 2例 ,腰痛 7例 ,局部软组织包块 2例 ,发热 1例。1 .2　方法病人采取俯卧位 ,常规作双侧骶髂关节CT扫描 ,层厚 8mm ,层距为 8mm ,部份加薄层扫描 ,层厚 4mm ,层距 4mm。选择病变明显区作为穿刺平面 ,设置好穿刺点、进针方向、角度及…     

贵州省少数民族地区6岁以下儿童缺铁性贫血调查分析

目的:了解贵州省少数民族地区6岁以下儿童缺铁性贫血状况,为制定儿童营养改善政策提供科学依据。方法:利用贵州省科学技术基金项目"贵州省少数民族地区6岁以下儿童生长发育及影响因素研究"资料,采用氰化高铁法(HICN)测定末梢血中血红蛋白,采用WHO制定的贫血标准对惠水县、龙里县、丹寨县三个项目点1001名6岁以下儿童进行贫血判断,用SPSS 13.0软件进行统计分析。结果:三个项目点6岁以下儿童贫血率为35.66%,0-,12-,24-,36-,48-,60-,6个月龄组儿童的贫血率分别为51.85%,41.27%,31.22%,26.63%,28.38%,29.91%。各年龄组贫血率有差异。结论:贵州省少数民族地区6岁以下儿童贫血状况不容乐观,有必要对儿童家长进行铁营养相关知识及喂养知识的宣教,并根据当地种植养殖情况,丰富儿童食物来源,降低贫血率发生。     

柴苓汤不同给药时间对实验大鼠肾损害影响的观察

目的:观察柴苓汤在不同给药时间内对慢性不可逆性肾损害实验大鼠的治疗作用.方法:21只雌性Wistar大鼠,一侧肾切除后尾静脉注射500 μg单克隆抗体1-22-3.随机分为3组,组1给生理盐水作对照.组2和组3分别于造模后第1 d和第7 d开始每日腹腔注射柴苓汤400 mg/kg体重,共观察6周.收集造模后第3、7、14、21、35和42 d 24 h尿,测量尿蛋白排泄;于第42 d处死全部大鼠,观察肾形态学、肾重量及血生化指标的改变.结果:第2组大鼠尿蛋白排泄从造模后第3 d开始,第3组大鼠尿蛋白排泄从造模后第14 d开始减少.在造模后第42 d,给柴苓汤的两组大鼠肾重量低于对照组.光学显微镜结果提示:柴苓汤减轻了肾小球形态学的损伤及肾小球系膜基质扩张.免疫荧光所见:柴苓汤抑制了转化生长因子β(TGF-β),α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)和胶原Ⅰ在肾小球内的表达,并减少了ED1和CD8阳性细胞在肾小管间质和肾小球内的浸润.结论:柴苓汤对大鼠慢性肾小球硬化具有防治作用.给药时间对柴苓汤的治疗作用有明显影响,提示早期治疗对防病、治病至关重要.     

46,XY,inv(1)(p36.3q42.2)伴流产一例

患者 男,30岁,因其妻反复流产前来我院就诊.患者结婚7年,其妻怀孕3次.婚前1年第1次妊娠,行人工流产.婚后6年再孕,于孕60余天阴道不明原因出血,B超提示无胎心.间隔半年后第3次妊娠,于孕90余天阴道出血流产.患者无吸烟、酗酒史,无毒物接触史.夫妇身体健康,非近亲婚配,表型、智力均正常.其妻孕期无不良物质接触史、无感染史及患病史.患者母亲有2次流产史,生育3个子女;其姐、哥结婚各有1子,无不良生育史.其妻否认家族史.     

110例遗传咨询儿童染色体核型分析

目的:探讨110例遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型。方法:对临床诊断为先天愚型、发育落后、智力低下、先天畸形等儿童进行外周血染色体核型分析。结果:发现染色体异常核型36例,异常检出率为32.73%;其中常染色体异常核型22例,占20.00%,占异常数的61.11%,性染色体异常核型14例,占12.73%,占异常数的38.89%。结论:染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,对于临床怀疑为遗传综合征的患儿应做染色体检查。     

DMN诱导的肝纤维化模型伴肾损害的实验观察

目的:观察二甲基亚硝胺(DMN)诱导大鼠肝纤维化时对肾脏的影响,为"肝肾同源"提供实验依据。方法:实验大鼠随机分为正常组和DMN模型组,测定血清ALT、AST、BUN、Scr、透明质酸(HA)、层黏连蛋白(LN)、Ⅳ型胶原(Ⅳ-C)水平,病理学观察肝肾组织切片,免疫组化方法测定α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)和转化生长因子-β1(TGF-β1)在肝肾组织的表达。结果:模型组较正常组大鼠血清各参数水平显著升高;病理学观察到肝肾组织胶原增生,纤维化形成;免疫组化结果发现肝肾组织中α-SMA,TGF-β1的表达明显上调。结论:DMN在导致肝纤维化的同时,也出现了肾脏纤维化病变,提示肝肾纤维化在一定程度上是有相关性的,从病理角度说明中医学"肝肾同源"具有一定的物质基础。     

染色体平衡易位与异常孕产

目的探讨染色体平衡易位与异常孕产的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本,对有异常孕产史的夫妇进行染色体G显带核型分析。结果检出染色体平衡易位携带者15例中,女12例,男3例。平衡携带者表型及智力均无明显异常。结论染色体平衡易位携带者妊娠结局以孕早期流产为主,染色体平衡易位是造成临床流产、死胎、生育畸形儿的重要原因之一。对平衡易位携带者再次妊娠时必须做产前诊断,控制不良遗传因素个体的出生。     

陈皮中橙皮苷的提取方法研究

目的：研究陈皮中橙皮苷最佳提取方法。方法：以橙皮苷含量为指标,用不同溶剂（纯化水、不同pH碱水溶液和不同浓度乙醇）、不同方式（微波和常规方法）提取陈皮中的橙皮苷,确定最佳的提取方法。结果：采用75％乙醇溶液作为溶剂结合微波法提取陈皮中橙皮苷收率最高,达2．586％。结论：此法稳定有效,收率高。