一个纤维蛋白原γ链g．7590G〉T杂合突变导致遗传性低纤维蛋白原血症家系的分析CSCD

目的对一个遗传性低纤维蛋白原血症家系进行基因突变分析,并探讨其发病的分子机制。方法采集先证者及其家系成员（3代共9人）的外周血样,用自动化血凝仪分析凝血酶原时间（prothrombin time,PT）、活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time,APTT）和凝血酶时间（thrombin time,TT）;用凝血酶凝固法（Clauss法）与免疫比浊法分别测定血浆纤维蛋白原的活性（fibrinogen activity,Fg∶C）和抗原水平（fibrinogen antigen,Fg∶Ag）;用PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB和FGG基因的所有外显子及其侧翼序列,对PCR产物进行纯化后直接测序;用Swiss软件对突变蛋白进行预测。结果先证者APTT、PT和TT均延长,Fg∶C（0.69 g/L）和Fg∶Ag（0.72 g/L）明显降低;其母亲、外祖母Fg∶C分别为0.99 g/L和0.83g/L,Fg∶Ag为1.02 g/L和0.87 g/L,均有不同程度的降低。其他家系成员的凝血指标均在正常范围。先证者FGG基因第8外显子存在7590位置的G〉T杂合突变,导致纤维蛋白原D结构域的313位丝氨酸突变为异亮氨酸（Ser313Ile）;其母亲和外祖母亦为Ser313Ile杂合子,其他家系成员则为野生型。模型分析显示Ser313突变为Ile后,同Asn319、Asp320之间的氢键消失,可能影响钙离子的正常结合。此外,该突变导致中性非极性的Ser变成了非极性、疏水性的Ile,使侧链变长,可能影响纤维蛋白原的折叠、构象及稳定性,导致血浆纤维蛋白原水平降低。结论纤维蛋白原γ链Ser313Ile的杂合突变是引起该家系遗传性低纤维蛋白原血症的原因。     

解剖M型超声评价负荷状态下冠心病心肌缺血的临床价值

目的 探讨解剖M型超声（AMM）诊断冠心病心肌缺血的价值。方法 对17例经冠状动脉造影证实的冠心病患者，在多巴酚丁胺负荷状态下采用AMM测量并计算室壁增厚率（△T）作为评判节段性室壁运动异常（RWMA）的方法，同时和视觉评分法进行对比研究。结果 负荷状态下视觉评分法共发现41个RWMA，AMM法发现81个节段△T〈25％，其中48个节段△T〈10％。以△T〈25％为判断RWMA的标准，诊断冠心病的敏感性为82．4％，特异性为80．2％；以△T〈10％为标准，敏感性和特异性分别为64．7％和91．9％。结论 在多巴酚丁胺负荷状态下AMM较视觉评分法评价冠心病更加准确可靠。     

超声引导经皮双极射频消融治疗甲状腺良性结节

目的观察超声引导下经皮双极射频消融(radiofrequency ablation,RFA)治疗甲状腺良性结节的局部疗效。方法选取在我院收治的33例患者,对所有患者采取超声引导下经皮双极射频消融治疗,分别于术前及术后1、3和6个月采用常规超声及超声造影观察结节的大小、血供及并发症发生情况,并于术前及术后第1个月查甲状腺功能指标,以评价局部疗效。结果所有患者均成功施行一次RFA。术后即刻超声造影,显示33枚结节无增强,完全消融率为100%(33/33)。所有患者术中及术后无明显并发症产生,3例术中声音嘶哑,术后恢复正常,为局麻药一过性反应;1例术后有轻微血肿,未作特殊处理1周后超声复查血肿全部吸收。RFA术后6个月100%(33/33)结节体积较术前缩小超过50%,9.09%(3/33)结节体积较术前缩小超过90%。结论双极RFA治疗甲状腺良性结节是一种有效和安全的方式,有良好的临床应用前景。     

一起诺如病毒引起感染性腹泻疫情的流行病学调查分析

目的通过分析承德市某中学一起诺如病毒感染性腹泻暴发疫情的流行病学特征,为制定防控措施提供依据。方法采用现场流行病学调查方法 ,搜索病例并进行个案调查。结果 2008年10月6-13日该校共报告诺如病毒感染幸腹泻病例144例,罹患率为5.01%。平均潜伏期多在24~48h,最短12h,最长72h。净实验室检测及调查结果分析,为诺如病毒引起的群体性腹泻暴发疫情,经采取对现患病例集中管理就地隔离治疗的综合防治措施后,疫情得到控制。结论该次疫情为诺如病毒引起感染性腹泻事件,在诺如病毒感染性腹泻好发季节,应继续加强对集体单位、学校诺如病毒感染性腹泻疫情监测,积极开展健康教育,有效预防诺如病毒感染性腹泻疫情的发生。     

马鞭草对肝癌小鼠抑瘤作用及IL-2生物活性的影响

目的探讨马鞭草水提物及其与顺铂联合对肝癌小鼠抑瘤及免疫功能的影响。方法以H22荷瘤小鼠作为研究对象,用马鞭草的水提取物灌胃（32g/kg）,并设肿瘤对照和顺铂对照,10d后检测动物的瘤重和血清白介素-2（IL-2）水平,计算抑瘤率。结果马鞭草水提取物组及马鞭草水提取物加顺铂组肿瘤重量明显低于对照组,抑瘤率分别为40.3%和44.8%;马鞭草水提取物加顺铂组小鼠的血清IL-2水平较对照组和顺铂组也明显降低;而单纯马鞭草水提取物对小鼠的血清IL-2水平无明显影响。结论马鞭草水提取物与顺铂联合应用具有协同抑瘤作用;单纯马鞭草的水提取物对肝癌荷瘤小鼠的IL-2活性没有损伤作用,但与顺铂联合应用对肝癌荷瘤小鼠的IL-2活性具有降低作用。     

医疗资源密集环境下生态医院建设

本文结合实际,确立了生态医院愿景：以得天独厚的自然资源为依托,以保护自然环境为基础,以改善生态环境为重点,以治理环境污染为牵引,坚持生态功能与医院职能结合,达到生态医院的目标。     

儿童青少年高度近视眼眼底特征的研究现状

近视眼屈光度≥-6.00 D时,称为高度近视眼(HM)。HM发展出现病理改变时,称为病理性近视眼(PM)。儿童青少年HM的眼底可出现豹纹状眼底、周边视网膜变性、视盘倾斜、视盘旁区萎缩弧、脉络膜萎缩薄变、眼底微循环障碍及后巩膜葡萄肿等特征;当发展为PM时,可出现后极部脉络膜视网膜萎缩、圆顶状黄斑、近视性黄斑病变、单纯黄斑出血、脉络膜新生血管、Fuchs斑、视网膜劈裂、视网膜裂孔及视网膜脱离等改变。此前的研究主要集中在成人HM眼底改变,而对儿童青少年HM的关注较少。本文中笔者对近年来儿童青少年HM眼底改变的研究现状进行综述。     

PET/CT引导低分割放疗治疗老年晚期非小细胞肺癌临床观察

目的:探讨在PET/CT引导下低分割放疗治疗老年晚期非小细胞肺癌的临床疗效。方法:收集采用PET/CT定位,接受胸部放疗老年晚期非小细胞肺癌23例,单次分割剂量2.5Gy,5次/周,总剂量35Gy-55Gy。结果:随访2-24个月,随访率1 0 0%;放射性食管炎发生率4 3.5%,Ⅰ、Ⅱ级放射性肺炎发生率21.7%;肺部病灶近期疗效:CR 17.4%、PR 52.2%、NC 17.4%、PD 13.0%;1年生存率47.8%,2年生存率8.7%。结论:PET/CT引导下低分割三维适形放疗治疗老年晚期非小细胞肺癌疗效确切,毒副反应尚可耐受。     

30例胫骨远端粉碎性骨折外支架治疗的疗效观察

目的 探讨外支架固定术治疗胫骨远端粉碎性骨折的临床治疗效果.方法 选取2008 年3 月-2010 年12 月于笔者所在医院住院治疗的胫骨远端粉碎性骨折患者58 例,其中30 例采取外支架固定治疗,为观察组;28 例采用跟骨牵引加石膏固定治疗,为对照组.随访8个月～2 年,对患者临床资料及骨折愈合情况进行统计分析.结果 经过8 个月～2 年随访,对患者踝关节功能进行评价,观察组优11 例,良12 例,差7 例,优良率76.67%;对照组优4 例,良5 例,差19 例,优良率32.14%.两组患者临床治疗效果经统计学分析,差异具有统计学意义（P〈0.05）.结论 外支架固定术治疗胫骨远端粉碎性骨折临床疗效明显优于跟骨牵引加石膏固定术,能有效恢复患者踝关节功能,值得临床推广应用.     

前列腺增生指数的设计及其与膀胱出口梗阻程度的相关性

<正>良性前列腺增生(benign prostatic hyperplasia,BPH)最基本的病理生理学改变是膀胱出口梗阻(bladder outlet obstruction,BOO)和膀胱功能改变[1]。目前诊断BOO的金标准是尿动力学检查的压力流率实验[2]。但其为有创检查,同时检查费用相对昂贵,限制了其应用。目前学界在研究有效评估BOO的无创指标,部分学者提出经腹部超声