199例妊娠中晚期胎儿室间隔缺损的遗传学因素研究

  目的  探讨单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测胎儿室间隔缺损的遗传学病因的应用价值。  方法  回顾性分析2015年1月—2020年12月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊的199例妊娠孕中期或孕晚期胎儿室间隔缺损的孕妇资料, 行羊膜腔穿刺抽取羊水标本或脐静脉穿刺抽取脐带血标本, 分析其染色体核型结果与基因芯片结果,结合查询拷贝数变异(copy number variations,CNVs)数据库、DGV以及PubMed等数据库对检出的CNV的致病性进行分析。  结果  199例胎儿羊水或脐带血染色体核型异常27例,检出率为13.57%,其中22例染色体非整倍体异常,5例染色体结构异常。SNP array检出41例异常,检出率为20.60%(41/199),SNP array异常检出率稍高于染色体核型异常检出率;芯片异常中有32例致病性,其中27例与核型分析结果一致,5例核型未见异常而芯片检出染色体微缺失综合征,另外9例为临床意义不明的染色体微缺失/微重复。  结论  孕中晚期产前诊断胎儿室间隔缺损以染色体非整倍体为主,SNP array技术可检测出亚显微致病性CNV,为胎儿室间隔缺损的遗传咨询和预后评估提供依据。      

疑似新型冠状病毒肺炎确诊为肺结核伴念珠菌感染1例

<正>1临床资料患者,男,51岁,以"畏寒、发热、咳嗽伴呼吸困难4d"于2020年2月29日收入我院。入院前4天出现畏寒、发热,体温最高达39℃,伴咳嗽、咳少量黄色脓痰,伴呼吸困难,活动后明显,无胸痛、潮热、咯血,无腹痛、腹泻、皮疹、皮肤瘙痒,自行服用药物(具体不详)后病情日益加重。患者为成都市简阳人,半年前至韩国仁川打工,2020年2月28日从韩国首尔乘飞机至成都,在机场发现发热、咳嗽等症状,     

丛集性头痛高流量氧疗的研究进展

丛集性头痛是原发性头痛中最严重的头痛之一,又被称为“自杀性头痛”,其特点为严格单侧眼眶、眶周和(或)颞部的重度疼痛,伴同侧的自主神经症状和烦躁不安,每次发作持续时间15～180 min.根据丛集期或缓解期时间长短,可分为发作性丛集性头痛和慢性丛集性头痛[1].丛集性头痛的治疗包括急性止痛和预防性治疗.国外数据显示,慢性丛集性头痛约占全部丛集性头痛患者的16.7％～31.1％[2-5],而亚洲慢性丛集性头痛患者仅占0～7.5％[6-8],这可能与人种差异有关.因此,急性治疗,尤其是亚洲人群的急性治疗尤为重要.高流量氧疗(100％氧气,至少7 L/min,至少15 min)及皮下注射曲普坦类药物(舒马曲普坦每日6 mg)为丛集性头痛急性止痛的一线药物.     

我院公共事业管理专业临床见习实践的现状调查与思考

目的:了解公共事业管理专业临床见习实践过程中存在的问题并分析其原因,在此基础上提出对策建议。方法:采用问卷调查与访谈相结合方法。结果与分析:该专业学生对见习医院的总体情况基本满意,但实施内容距见习大纲要求有一定差距;学生对见习目的的认知不足,见习医院和带习教师的重视程度不高,见习管理欠规范,学院的临床见习管理处于探索阶...     

乳腺癌新辅助化疗

乳腺癌是一种在肿瘤生物学及临床征象上呈多样性的全身性疾病。新辅助化疗在局部晚期乳腺癌中的地位已经确立。在可手术乳腺癌治疗中的作用也越来越重要。它可使乳腺癌原发肿瘤及淋巴结转移灶明显缩小，提高进展期乳腺癌的手术切除率，增加乳腺癌保留乳腺的机会，获得了至少等同术后辅助化疗一样的疗效，同时可获得体内的药敏试验，其临床疗效可能成为预测治疗结果，指导综合治疗方案制定以及判断预后的重要标志。     

天津市基于健康导向的标准化全科门诊服务新模式初探

从2015年开始"健康中国"上升到国家战略层面,"以促进健康为中心"的"大健康"理念逐渐形成。随着社会发展和群众需求的变化,现有的社区卫生服务模式逐渐暴露出一些新的问题。天津市探索对基本公共卫生服务和基本医疗服务进行融合改造,形成一个以家庭医生签约服务为基础,以健康管理为导向的标准化全科门诊服务新模式。目前已取得较好的初期效果,对于优化医疗服务结构,方便居民就医,建立和谐医患关系具有重要意义。     

NaAsO2对L-02肝细胞氧化应激性损伤及SOD1、AUF1表达影响

目的 观察不同剂量亚砷酸钠（NaAsO2）对L-02肝细胞氧化应激性损伤作用及超氧化物歧化酶1（SOD1）、AU 碱基富集元件RNA 结合因子1（AUF1）表达影响。方法 用0、10、20、40μmol/L NaAsO2分别处理L-02肝细胞24小时,化学比色法检测谷胱甘肽巯基转移酶（GST）、γ-谷氨酰转肽酶（γ-GT）活力及总胆汁酸（TBA）含量和SOD1、谷胱甘肽过氧化物酶（GPx）活性;荧光探针2,7-二氯二氢荧光素二乙酸酯检测细胞内活性氧族（ROS）相对荧光密度;实时荧光定量PCR和Western Blotting分别检测SOD1和AUF1转录和蛋白表达。结果 （1）与对照组比较,20、40μmol/L NaAsO2组GST活性和TBA含量均升高（P<0.05）;10、20、40μmol/L NaAsO2组γ-GT活性也升高（P<0.05）。（2）与对照组比较,20、40 μmol/L NaAsO2组SOD1活性均下降（P<0.05）;GPx活性仅在10μmol/L升高（P<0.05）;细胞内ROS先降低后升高（P<0.05）。（3）与对照组比较,20和40μmol/L NaAsO2组AUF1和SOD1 mRNA表达均升高（P<0.05）,AUF1蛋白表达先升高后降低（P<0.05）;10、20μmol/L NaAsO2组SOD1蛋白表达升高（P<0.05）,但40μmol/L NaAsO2组SOD1蛋白表达有降低趋势。结论 NaAsO2对L-02肝细胞产生氧化应激性损伤,其机制可能是NaAsO2通过降低AUF1的蛋白表达降低,从转录后调控降低了SOD1 mRNA的稳定性而使其蛋白表达和酶活力降低。     

关于我国社区首诊制试点的分析与思考

社区首诊制在许多国家已是一项应用广泛的医疗制度。通过对我国社区首诊制试点的情况进行分析,总结目前实施过程中存在的制度嵌入不够充分、全科医学人才缺乏、双向转诊名存实亡等问题,并提出了加强政府作用、加强全科医学人才培养、切实实施双向转诊等相关建议。     

松针叶绿素-胡萝卜素软膏的体外抗甲型流感病毒作用研究

目的 观察松针叶绿素-胡萝卜素软膏的体外抗甲型流感病毒作用.方法 接种甲型流感病毒于狗肾传代细胞(MDCK),评价松针叶绿素-胡萝卜素软膏的细胞毒性及体外抗病毒作用.结果 松针叶绿素-胡萝卜素软膏对MDCK细胞的半数中毒浓度(TC50)为56 μg· mL-1,治疗和预防给药方式均有抗甲型流感病毒作用,半数抑制浓度(IC50)分别为30、29μg·mL-1,治疗指数(TI)均为1.9.结论 松针叶绿素-胡萝卜素软膏具有明显的抗流感病毒作用,且在安全浓度范围内呈现一定的量效关系,浓度越高抗病毒作用增强.     

珍爱下一代,远离地中海贫血

我们结婚没有做婚检,后面生孩子也没有想到要做相关检查,抱着侥幸心理,没想到2个儿子都得了‘地贫’。近日,在广西区妇幼保健院,老肖和他的妻子后悔不已,他们的2个孩子都相继被确诊为地中海贫血症。目前,只能靠输血维持生命。在广西,几乎人人都知道地中海贫血,但是不知道地中海贫血是通过基因遗传给下一代的仍大有人在。