心尖肥厚型心肌病患者心电图表现与临床诊断意义

目的：探讨心尖肥厚型心肌病患者的心电图特征性改变及临床诊断意义.方法：分析68例心尖肥厚型心肌病患者的心电图及超声心动图资料.结果：心尖肥厚心肌病合并有心电图异常和超声心动图异常改变者68例,中胸及左胸导联,巨大倒置酷似“冠状T波”≥0.2～0.3mV,以V3,V4明显且TV4＞TV5＞TV3者62例;左胸V4-V6导联R波电压增高,且RV4＞RV5＞RV6者60例;ST段压低以V3-V4最明显者62例;超声心动图示心尖肥厚达17mm或以上伴心尖部心腔狭小者68例.结论：心电图对心尖肥厚型心肌病具有早期诊断价值 。     

大同地区耳聋基因GJB2和mtDNA1555突变分析

目的通过筛查大同地区87例耳聋患者常见基因GJB2和mtDNA1555的突变频率,研究该地区CJB2和mtD-NA1555基因突变情况及热点突变位点。方法采集大同地区87例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并进行测序分析。结果所有患者中有58例GJB2基因检测到11个突变位点,与编码连接蛋白的非综合征耳聋突变数据库（http：／／davinci．crg．es／deafness／index．php？section=mut_db＆db=nonsynd）比对,9个位点已见报道,其中包括5个多肽位点c．79G〉A、c．341A〉G、c．608T〉C、c．368C〉A、c．765T〉C和4个致病住点c．235delc、c．109G〉A、c．176-c．191del16和c．299-c．300delAT,其中,c．79G〉A是主要突变方式,携带率为24．14％（42／174）。新发现两例未见报道的突变位点c．277A〉G和c．558G〉A;患者中只有1例检测到mtDNA1555A〉G位点突变。结论通过对大同地区GJB2基因和mtD-NA1555突变位点的研究,了解大同地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。     

儿童期受虐待大学生的主观幸福感及其影响因素

目的:探究儿童期受虐待大学生的主观幸福感的特点及其影响因素。方法:采用整群抽样的方法,选取江苏省某3所高校2373名大学生,集中进行大学生主观幸福感简表(SWBSS)、儿童期虐待史自评量表(PRCA)、焦虑自评量表(SAS)、贝克抑郁自评问卷(BDI)、自杀意念量表(SIS)、简式大五人格问卷(NEO-FFI-R)、青少年生活事件量表(ASLEC)、社会支持评定量表(SSRS)、人口社会经济学资料调查问卷等现场测试。结果:t检验显示,儿童期受虐待大学生的主观幸福感总分和各维度分数均低于无受虐待大学生(t=7.229~15.238,P0.01)。逐步回归分析发现,性别、谨慎性、外向性、开放性、社会支持分别与大学生的主观幸福感呈正相关(Beta=0.060~0.198,P0.01),专业、神经质、抑郁、焦虑、自杀意念、家庭经济状况、躯体健康、虐待分别与大学生的主观幸福感呈负相关(Beta=-0.029~-0.212,P0.05)。结论:有儿童期受虐待经历大学生的主观幸福感较低,其主观幸福感的形成受人格特征、情感症状、社会支持、家庭经济状况、躯体健康状况、受虐待程度、性别和专业类别等因素的影响。     

CD1d基因敲除小鼠拮抗DSS诱导结肠炎

目的以葡聚糖硫酸钠(dextran sulphate sodium,DSS)诱导的CD1d~(-/-)小鼠实验性结肠炎模型为研究对象,探究CD1d分子在小鼠结肠炎进程中的作用。方法取SPF级C57BL/6小鼠和CD1d~(-/-)(C57BL/6背景)小鼠,每天给予2.5%DSS喂养,连续6 d,每天记录小鼠的体质量变化、粪便性状、活动情况等,评估小鼠的疾病活动指数(DAI),记录小鼠的生存情况。第6天用FITC-dextran灌胃检测肠通透性,测量结肠长度,并用HE染色法观察结肠组织病理学变化,免疫组化法与免疫荧光法检测肠上皮增殖情况,免疫印迹(Western blot)检测小鼠结肠组织细胞炎性因子的表达。结果与C57/BL6小鼠相比,CD1d~(-/-)小鼠生存率高(P0.05),体质量减轻缓慢、疾病活动指数(DAI)低(P0.05),结肠长度长、肠通透性低(P0.01),肠黏膜损伤轻,结肠上皮细胞增殖明显(P0.05),肠组织IL-1beta及IL-18表达高(P0.05)。结论 CD1d基因敲除小鼠拮抗DSS诱导的结肠炎,可能是通过促进结肠表达NLRP3炎性小体及其底物IL-1beta及IL-18。     

儿童期受虐待医学生的不安全感心理特点

目的研究医学生不安全感心理特点及其与受虐待经历的关系。方法采用整群抽样法,对某医学院262名医学生进行调查,使用儿童期虐待史自评量表(PRCA)、不安全感心理自评量表(SRFIS)、简式大五人格问卷(NEO-FFI-R)、社会支持评定量表(SSRS)、青少年生活事件量表(ASLEC)、自尊量表(SES)、一般自我效能感(GSES)、世界卫生组织生存质量简表(WHOQOL-BREF)、人口社会经济学资料调查问卷等进行现场测试。结果单因素分析发现,医学生的不安全感分数在性别、有无虐待、身体健康和家庭关系方面存在统计学差异(t=2.373～5.641,P<0.05;F=4.580～9.542,P<0.05),且与儿童期虐待、神经质、生活事件呈正相关(r=0.133～0.479,P<0.05),与生命质量、社会支持、外向性、友善性、谨慎性、自尊和一般自我效能感呈负相关(r=-0.121～-0.386,P<0.05)。逐步回归分析发现,在控制其他因素的影响后,儿童期虐待、神经质分别对医学生的不安全感具有正向预测作用(Beta值=0.106～0.394,P<0.05),自尊、一般自我效能感、家庭关系、谨慎性特质、环境领域生命质量和社会支持分别对医学生的不安全感具有负向预测作用(Beta值=-0.114～-0.236,P<0.05)。结论儿童期受虐待经历对医学生不安全感心理具有不良影响,人格、自尊、自我效能感、家庭关系、社会支持和生命质量也是影响其不安全感形成的重要因素。     

小学生受虐待经历、不安全依恋与攻击性人格的关系

目的探讨儿童虐待是直接还是通过不安全依恋间接地影响小学生攻击性人格的发展。方法采用儿童期虐待史自评量表(PRCA)、依恋问卷和Buss\Perry攻击性人格量表,对172名小学五、六年级学生进行测评。结果男生的儿童虐待分、攻击性分和不安全依恋分高于女生[(aggression:26.51±9.74分vs21.30±7.09分,P<0.001);(unsure attachment:2.84±1.13分vs2.49±0.96分,P<0.001);(abuse:94.73Rank vs79.51Rank,P<0.05)]。儿童虐待、不安全依恋和攻击性人格两两之间呈正相关(r=0.407~0.703,P<0.01)。性别、儿童虐待、不安全依恋能够预测攻击性人格(Beta=0.550,P<0.001;Beta=0.268,P<0.001;Beta=-0.157,P<0.01)。儿童虐待直接影响攻击性人格,并通过不安全依恋间接影响攻击性人格,性别对攻击性人格也有影响作用。结论儿童虐待既可直接促进小学生攻击性人格的发展,也可通过不安全依恋的形成促进攻击性人格的发展。     

小儿高热惊厥临床与脑电图特征

目的：观察小儿热性惊厥发病年龄、症状、脑电图表现及小儿热性惊厥预后的脑电图表现。方法：对2007年～2012年80例小儿高热惊厥从发热当时、热退后1周、10天时分别进行脑电图检查,观察脑电图演变,从特征上并结合惊厥发作的次数、发作的年龄、发作持续的时间来预判断病情可能的发展方向。结果：发作当时EEG异常率80%,1周35%,10天25%。异常表现为高波幅慢波异常者11例,出现散在、局限性慢波异常者6例,呈棘-尖-慢复合波者3例。结论：高热惊厥患儿临床及脑电图演变有一定的规律,可根据这个规律在临床上早期判断病情的发展方向。     

肠道单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤12例临床病理学特征

目的探讨肠道单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤的临床病理学特征以及诊断、鉴别诊断。方法收集2012至2018年间南京医科大学第一附属医院行外科手术切除后,病理HE切片、免疫组织化学及基因重排证实为单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤,并有完整临床病理资料的病例12例,分析其临床及病理特征,完善补充相关检查并获得随访资料。结果12例患者均为单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤,男性8例,女性4例(男女比2∶1),中位年龄54岁;发病部位:空肠4例,回肠5例(其中1例侵及乙状结肠),十二指肠、回盲部和直肠各1例;镜下观察:11例肿瘤细胞形态单一,中等大小,核圆形,深染;1例肿瘤细胞呈多形性,核大,深染,可见多核及巨核,异型性大,核仁明显,核分裂象及核碎裂易见;淋巴结转移1例。免疫组织化学:CD3(12/12)、CD8(11/12)、CD43(11/12)、CD56(11/12)、T细胞胞质内抗原(TIA)1(12/12)均阳性,CD5(12/12)、颗粒酶B(9/12)、穿孔素(7/12)均阴性,Ki-67阳性指数约60%~90%,2例患者出现了CD20(B细胞标志物)反常阳性表达,EB病毒编码的小RNA(EBER)阴性(12/12)。全外显子测序:高频的突变基因为JAK3(3/4)、TP53(3/4)、SETD2(2/4)、STAT5A(2/4)、STAT5B(2/4);基因拷贝数变异主要有:3例患者均出现1q、7q、9q获得,以及7p、8p缺失。KEGG富集信号通路主要有:PI3K-Akt信号通路,MAPK信号通路,JAK-STAT信号通路及细胞凋亡信号通路。结论单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤是一种罕见的高度侵袭性结外肠道淋巴瘤,临床表现及组织形态学多样,难与NK/T细胞淋巴瘤、肠病相关T、惰性T等肠道T细胞淋巴瘤鉴别,诊断时需结合临床病理、免疫组织化学、基因检测等。     

托吡酯对氯氮平所致体质量增加干预的研究

目的探讨托吡酯辅助治疗氯氮平所致体质量增加的疗效和安全性。方法采用前瞻性平行对照方法共纳入72例稳定服用治疗剂量或维持剂量的氯氮平患者,随机分为2组,研究组合并托吡酯治疗,对照组单用氯氮平治疗。观察治疗6个月,定期测体重、腰围、血糖、血脂、心电图、脑电图、肝功能氯氮平血药浓度、血常规、UKU不良反应量表。对2组的临床资料进行比较。结果 14例因经济原因中途脱落,研究组脱落9例,对照组脱落5例,实际完成58例,研究组27例,对照组31例,研究组在第2月末体重、体质量较基线减轻明显,差异有统计学意义（P〈0.01）;第6月末体重、体质量进一步减轻,差异有统计学意义（P〈0.01）。2组体重比较,在基线,1月末、2月末、3月末、4月末差异均无统计学意义（P〉0.05）,在第5月末开始差异有统计学意义（P〈0.05）,第6月末差异更明显（P〈0.05）;2组体质量比较,在基线,1月末、2月末、3月末差异均无统计学意义（P〉0.05）,在第4月差异有统计学意义（P〈0.01）,本实验结束时即第6月末差异更明显（P〈0.01）。研究组UKU不良反应量表评分2组差异无统计学意义（P〉0.05）。结论托吡酯辅助治疗氯氮平所致体质量增加的疗效好和安全性高。     

Tei指数评估妊娠期糖尿病孕妇胎儿及其出生后整体心功能的价值

目的探讨Tei指数评估妊娠期糖尿病(GDM)孕妇胎儿及其出生后整体心功能的临床价值。方法选取我院收治的47例GDM血糖控制不良孕妇(A组)、55例GDM血糖控制良好孕妇(B组)及70例正常妊娠产妇(C组)的胎儿作为研究对象,分别在分娩前、分娩后1~7 d及分娩后2~3个月应用超声心动图测量其左室Tei指数和右室Tei指数,并比较上述参数。结果三组分娩前、分娩后1~7 d及分娩后2~3个月左室Tei指数与右室Tei指数比较,差异均有统计学意义(均P0.05)。分娩前、分娩后1~7 d及分娩后2~3个月A组左室Tei指数和右室Tei指数均显著高于B、C组,差异均有统计学意义(均P0.05),B、C组左室Tei指数、右室Tei指数比较差异均无统计学意义。结论应用Tei指数测定GDM孕妇胎儿心功能敏感性较高,可为临床诊治GDM提供参考,值得临床推广应用。