IRF6基因rs2235371位点多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂的相关性研究

目的 探讨干扰素调节因子6 (interferon regulatory factor 6,IRF6)基因rs2235371位点820G＞A单核苷酸多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL士P)的相关性.方法 收集106例患者及其父母以及129名对照及其父母的核心家庭标本,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性的方法进行IRF6基因rs2235371位点单核苷酸多态性检测;用人群关联研究、传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT)、单倍型相对风险率(haplotype-based haplotype relative risk,HHRR)、家系为基础的关联检验(family-based association tests,FBAT)等方法进行统计分析.结果 病例组与对照组相比,子代的基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05),而等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05);母亲组基因型分布差异有统计学意义(P＜0.05);按唇腭裂类型分类后,单纯唇裂组子代基因型分布和等位基因的频率与对照组相比差异均有统计学意义(P＜0.05);而唇腭裂组基因型分布和等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).传递不平衡检验提示,rs2235371位点的G等位基因在NSCL±P核心家庭中存在传递不平衡(x2=5.56,P=0.024).HHRR检验x2=5.115,P=0.024,OR=1.674,95％CI:1.069～2.621;FBAT检验Z=2.218,P=0.027.结论 在中国北方人群中IRF6基因rs2235371位点突变与非综合征性唇腭裂存在关联.     

2～6岁儿童广泛性发育障碍的3年后随访

目的:对2004年北京市2～6岁儿童广泛性发育障碍调查中诊断为广泛性发育障碍的儿童进行随访研究,了解广泛性发育障碍儿童的近期预后。方法:在3年后对2004年调查中确诊的广泛性发育障碍儿童进行随访,由儿童精神科医师根据美国精神障碍诊断与统计手册第4版进行诊断,随访时用儿童孤独症评定量表、Gesell发展诊断量表或中国修订韦氏儿童智力量表、Achenbach儿童行为量表、儿童感觉统合能力发展评定量表的评定及总体调查问卷、精神专业调查问卷进行调查。结果:2004年确诊的29名广泛性发育障碍儿童中共有26名儿童得到随访。随访时间间隔(38.1±0.9)个月。21名(80.8%)儿童诊断同前;另5名(19.2%)儿童的诊断发生变化,1名儿童孤独症诊断转变为不典型孤独症。2名孤独症诊断儿童及2名不典型孤独症诊断儿童不再符合广泛性发育障碍的诊断标准。疾病严重程度转归为显著好转、好转、无变化、加重者分别为4人(15.4%)、4人(15.4%)、15人(57.7%)、2人(7.7%),1名儿童转归无法确定。随访确诊广泛性发育障碍的儿童中,90.9%伴有精神发育迟滞,76.2%伴有感觉统合失调,52.4%伴有过度活动,18.2%伴有肢体残疾,18.2%伴有癫痫。患儿既往康复治疗明显不足,教育安置有限。结论:多数广泛性发育障碍儿童近期预后不良,少数患儿近期预后良好。     

胰十二指肠切除术328例临床分析

目的总结胰十二指肠切除术(pancreaticoduodenectomy,PD)的手术经验,分析并发症和远期疗效。方法回顾性分析2001年1月—2011年1月间施行的328例PD的临床资料,包括标准PD281例,保留幽门的PD 8例,扩大PD 39例。结果全组手术并发症发生率为34.1%(112/328)。前5位并发症依次为胃排空延迟(16.5%),胰瘘(11.9%),出血(7.0%),腹腔感染(5.2%),肺部感染(4.9%)。再手术率为6.1%(20/328)。病死率为3.0%(10/328)。壶腹周围癌202例中1,3,5年生存率分别为79.1%,51.5%,33.8%,中位生存期为38个月;淋巴结阴性患者(144例)的1,3,5年生存率分别为81.7%,57.6%,40.6%,中位生存期为47个月;淋巴结阳性患者(58例)的1,3,5年生存率分别为72.1%,36.4%,16.8%,中位生存期为24个月;淋巴结阴性患者的长期生存率显著高于淋巴结阳性患者(P=0.003)。胰头癌42例中1,3,5年生存率分别为67.6%,29.1%,9.7%,中位生存期为16个月,其中淋巴结阳性患者(11例)的3年以上...     

经皮穿刺椎间盘射频热凝消融术治疗盘源性颈椎病的临床体会

盘源性颈椎病是以一系列症状群发病的综合征,症状因个体而异。本院自2009-01-2010-02,对88例盘源性颈椎病患者115个突出间盘采用经皮穿刺椎间盘射频热凝消融术进行了治疗,收到了显著疗效,现就其治疗方法技巧及机制进行探讨,报告如下。     

经胸小切口封堵治疗3岁以下小儿室间隔缺损

目的 评价经胸小切口封堵治疗3岁以下小儿室间隔缺损的临床疗效和安全性.方法 2007年3月～2010年3月,选择49例3岁以下患儿,食道超声引导下经胸小切口封堵室间隔缺损.胸骨下段3～5 cm切口暴露右心室,将输送装置刺入右心室,在超声引导下经过室间隔缺损,释放室间隔缺损封堵器(上海记忆合金公司),食道超声评估封堵器...     

七氟醚后处理对瓣膜置换术中血清肌钙蛋白T及IL-6、IL-8浓度的影响

目的 观察七氟醚后处理对瓣膜置换术中血清心肌损伤标志物肌钙蛋白T(cTnT)及白细胞介素( IL)-6、IL-8浓度的影响,探讨其心肌保护作用.方法 24例拟行单瓣膜置换术的风湿性心脏病患者,随机均分为七氟醚组(S组)和对照组(C组).两组采用相同麻醉及体外循环方法.S组在主动脉开放后即刻吸人5％七氟醚,呼气末浓度达1 MAC后调整吸入浓度并维持1 MAC 10min,C组不吸入七氟醚.麻醉后即刻(T1)和主动脉开放后1 h(T2)、2 h(T3)、4 h(T4)经桡动脉采血3ml,分别用电化学发光法和放射免疫法测定血清cTnT和IL-6、IL-8浓度.结果 两组T2～T4时血清cTnT、IL-6、IL-8浓度均明显高于T1时,但S组明显低于C组(P＜0.05).结论 七氟醚后处理能明显减轻瓣膜置换术中心肌缺血-再灌注损伤,其机制可能与抑制全身炎症反应有关.     

TBL教学法在医学影像学多媒体教学中的应用探讨

在分析TBL教学法在医学影像学多媒体教学中应用的必要性和可行性基础上,介绍了其具体应用,指出TBL结合多媒体教学模式可明显提高学生学习的主动性和团队合作精神,以及运用和掌握知识的能力。     

不同冠脉病变程度冠心病患者的PlGF和hs-CRP水平及相关性

目的 探讨不同冠状动脉(冠脉)病变程度的冠心病患者血清胎盘生长因子( PlGF)、高敏C反应蛋白(hs-CRP)水平及两者的相关性.方法 选择2010年2月至2011年10月行冠脉造影的冠心病患者110例,根据冠脉造影结果,按照不同病变支数分为单支病变、双支病变和三支病变3组.另选30例健康体健者作为对照组.采用酶联免疫吸附测定法检测血清PlGF,采用超离子免疫透射比浊法检测hs-CRP,分析各组血清PlGF、hs-CRP水平及PIGF与hs-CRP的相关性.结果 冠心病患者血清PlGF、hs-CRP水平明显高于对照组[(13.06±4.05)vs(9.67±2.55)ng/L,P＜0.01;(5.50±2.78)vs(3.54±1.01) mg/L,P＜0.01].随着病变支数的增加,其血清PlGF、hs-CRP水平呈升高趋势,3组之间差异有统计学意义(P＜0.05).血清PlGF峰值水平与hs-CRP峰值水平呈正相关(r =0.816,P＜0.01).结论 PlGF、hs-CRP水平与冠脉病变程度有关,PlGF、hs-CRP共同参与了冠心病病变的发生和发展.     

舒芬太尼复合丙泊酚静脉麻醉在胸外科手术中的应用探讨

目的:探讨在胸外科手术中舒芬太尼复合丙泊酚静脉麻醉的临床麻醉效果.方法:选择胸外科择期手术患者60例,ASA I或II级,分为观察组(舒芬太尼复合丙泊酚)及对照组(芬太尼复合丙泊酚)进行静脉全麻手术,观察两组患者在麻醉诱导前(T0)、诱导后(T1)、气管插管时(T2)、手术开始时(T3)、切皮后5 min(T4)和术毕(T5)HR、BP的变化,并记录患者的自主呼吸恢复时间、苏醒时间、拔管时间、定向力恢复时间以及对术后患者进行视觉模拟法疼痛(VAS)评分.结果:与对照组相比,发现观察组麻醉及手术过程中血液动力学更加稳定,自主呼吸时间、苏醒时间、拔管时间、定向力恢复时间均缩短,有统计学差异(P<0.05),且观察组的术后2.5 h内的疼痛感明显下降.结论:舒芬太尼在胸外科手术中的麻醉效果优于芬太尼,更值得推广应用于临床麻醉中.