产前超声诊断胎儿单侧面横裂伴双侧附耳1例北大核心CSCD

孕妇30岁,孕1产0;既往无特殊病史及家族史。孕24+3周常规产检二维超声发现胎儿右侧嘴角增宽,唇红消失处见向外侧延伸的裂隙,长约5.0 mm(图1A、1B),双侧耳屏前皮肤表面各见增强回声结节,右侧6.9 mm×6.1 mm,左侧5.7 mm×4.9 mm;三维超声示胎儿右侧嘴角较左侧嘴角稍增宽,双侧嘴角不对称(图1C);超声提示:胎儿右侧面横裂伴双侧附耳。经多学科产前咨询后,孕妇及家属要求终止妊娠,乃于孕25^(+2)周行引产;大体标本见右侧面横裂伴双侧附耳、右侧面部皮赘(图1D);羊水染色体芯片及全外显子组测序均显示胎儿染色体22q11.21-q11.22-q11.23区段缺失1个拷贝,与胎儿表型相关,考虑染色体22q11.2远端缺失综合征。     

RU486对前列腺癌细胞增殖相关基因表达的影响

目的:探讨米非司酮(RU486)对人前列腺癌PC-3和LNCap细胞增殖及相关基因Cyclin E、CDK2、p21和p27表达的影响.方法:体外培养前列腺癌PC-3和LNCap细胞,用RU486处理PC-3和LNCap细胞,CCK-8检测对细胞增殖的影响;流式细胞仪检测对细胞周期的影响;RT-PCR法检测细胞增殖相关基因Cyclin E、CDK2,p21和p27mRNA的表达,蛋白质印迹法检测细胞增殖相关蛋白CDK2、pCDK2的表达.结果:RU486对PC-3和LNCap细胞体外增殖均有明显的抑制作用,且呈时间-剂量依赖性;25 μmol/L RU486处理PC-3和LNCap细胞24 h后,2种细胞均被阻滞在G1/S期;不同浓度的RU486处理PC-3和LNCap细胞24 h后,随着RU486浓度的增加,Cyclin E mRNA表达下降,p21和p27 mRNA表达增加,CDK2 mRNA表达无明显变化,但pCDK2表达呈下降趋势.结论:RU486能使前列腺癌LNCap和PC-3细胞周期阻滞在G1/S期,并能通过上调p21和p27 mRNA的表达,下调Cyclin E mRNA及磷酸化的CDK2蛋白而抑制细胞增殖.     

表皮干细胞特性及其应用*

背景：表皮干细胞作为皮肤组织的特异性干细胞,不仅是维持皮肤新陈代谢的主要功能细胞,而且与创面修复紧密相关,是皮肤及其附属器发生、修复的基础。 目的：对近年来表皮干细胞的特性及临床应用研究现状做一综述。 方法：应用计算机以Epidermal stem cell,Basic study,Gene therapy为检索词,检索PubMed数据库(2009/06-08);以表皮干细胞、基础研究、基因治疗为检索词,检索CNKI数据库(2009/06-08)。 结果与结论：计算机初检得到532篇文献,中文283篇,英文249篇。阅读标题和摘要进行初筛,排除因研究目的与此文无关的127篇,内容重复性的研究158篇,Meta分析25篇,共保留31篇文献进行综述。表皮干细胞具有体内慢周期性、自我更新能力、对皮肤基底膜的黏附等典型特征,在组织结构中位置相对固定,位于表皮内血供丰富的基底层及毛囊隆突部。表皮干细胞的增殖分化受到外在因素和内在因素的影响,前者指干细胞所处的微环境,即干细胞“壁龛”,后者则包括整合素-丝裂原激活蛋白激酶通路、Wnt信号通路、c-Myc原癌基因、Notch信号传导通路。目前常用的表皮干细胞标记物包括整合素、角蛋白以及p63,p75、表皮细胞表面转铁蛋白受体CD71等。在临床应用方面,表皮干细胞可用于组织工程与创伤修复、基因治疗及表皮肿瘤等领域。     

山西汉族人群肾上腺素β_2受体基因多态性与冠心病的相关性研究

目的研究山西汉族人群肾上腺素β2受体基因(ADRB2)单核苷酸多态性(SNP)与冠心病的相关性。方法从山西医科大学第二医院选取经冠状动脉造影证实为冠心病的患者428例和与之匹配的经冠状动脉造影证实无冠心病的对照组397例。并记录分析所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其他流行病学资料,采取连接酶检测法检测各组ADRB2基因rs1042713位点A/G基因型并统计各组的基因型频率。结果冠心病组rs1 0 4 2 7 1 3位点A等位基因型频率显著低于对照组(4 5.8%vs5 6.7%,P=0.002,OR=1.548),差异有统计学意义。结论 ADRB2基因rs1042713位点A/G多态性与冠心病的发病密切相关,其中A等位基因可能是山西汉族人群冠心病的保护因素之一。     

OX40配体蛋白基因多态性与高血压的相关性研究

目的研究中国人群OX40配体蛋白基因（TNFSF4）单核苷酸多态性与高血压及其并发症的相关性。方法从北京同仁医院和北京朝阳医院选取高血压病患者296例和匹配的对照组311例。记录所有研究对象的病史、体格检查等临床资料及其他流行病学资料,采取聚合酶链式反应和限制性酶切片断长度多态性分析方法（PCR-RFLP）检测各组TNFSF4基因rs3850641位点A/G的基因型并统计各组的基因型频率。结果高血压病组rs3850641G等位基因型频率与对照组相比无统计学意义（P〉0.05）。并在校正了年龄、性别、冠心病史、糖尿病史、三酰甘油和胆固醇等传统危险因素的影响后,二者依然不存在相关性（P〉0.05）。结论TNFSF4基因rs3850641位点A/G多态性中G等位基因可能与中国人高血压的发病不相关。     

典型病例教学法在妇产科理论课程教学中的运用

目的为了不断改进教学方法,提高教学效果。方法在对2004级本科生妇产科教学中将课程分为两组,一组采用常规的病例教学法,另一组则进行典型病例教学,期末通过40个单选题进行测评记忆理解情况。结果发现两组无统计学差异,教学效果均明显,教学督导对课堂及教员反应进行测评,教员满意率均达95％以上。结论病例教学法在妇产科教学可以达到良好的教学效果,但典型病例教学可能更吸引学生的关注,课堂互动好,且有助于提高和维持整体教学水平。     

麦角新碱与卡前列素氨丁三醇分别联合宫颈提拉式缝合治疗前置胎盘剖宫产术中出血的对比研究

目的分析麦角新碱与卡前列素氨丁三醇分别联合宫颈提拉式缝合治疗前置胎盘剖宫产术中出血的疗效。方法选取我院2014年1月-2018年9月收治的前置胎盘剖宫产产妇50例,根据止血方法不同分为卡前列素氨丁三醇组(卡前列素氨丁三醇联合宫颈提拉式缝合)和麦角新碱组(麦角新碱联合宫颈提拉式缝合),分析两组产妇治疗后的临床疗效。结果两组产妇剖宫产中、产后2 h和24 h出血量、术后24 h尿量、恶露持续时间、住院时间、月经恢复时间及月经周期比较,差异不具有统计学意义(P0.05)。产前两组血红蛋白、红细胞计数、Ca~(2+)浓度水平组间比较,差异不具有统计学意义(P0.05);产后两组血红蛋白、红细胞计数较产前下降,Ca~(2+)浓度较产前均上升(P0.05),但两组间差异不具有统计学意义(P0.05)。结论麦角新碱联合宫颈提拉式缝合与卡前列素氨丁三醇联合宫颈提拉式缝合在前置胎盘剖宫产术中出血治疗效果一致,且麦角新碱价格低廉,产妇经济负担轻,利于在基层医院推广。     

34例孕早期超声异常行绒毛穿刺细胞培养核型分析

目的探讨早期超声异常进行绒毛穿刺培养核型分析的临床意义。方法超声提示异常,自愿行绒毛穿刺的34例孕妇进行绒毛细胞培养,核型分析。结果 34例进行绒毛穿刺的孕妇33例细胞培养成功,成功率97.1%,发现异常14例,异常率41.2%。结论早期超声提示异常,进行绒毛膜穿刺是很有意义的,它可以早期诊断出胎儿是否患有染色体疾病,对后期妊娠起指导作用,对有问题的胎儿可尽早进行干预,减轻孕妇的痛苦。     

438例胎儿脐静脉血染色体核型的临床特征分析

目的 探讨产前诊断中脐静脉血染色体核型的临床特征.方法 对我院妇产科产前诊断中心2006年1月至2011年12月438例具备指征而行脐静脉穿刺诊断的胎儿脐静脉血染色体核型结果进行统计分析；比较系统超声提示各系统及器官异常时其脐带血核型异常率差异.结果 各穿刺指征中,系统超声提示异常和高龄妊娠组中异常核型百分率分别为18.2％和12.9％;三体征(21/18/13)百分率分别为10.7％和8.1％；三体征异常核型百分率分别为58.9％和62.5％.系统超声提示异常时,消化系统异常和骨骼系统异常的21-三体检出率分别为33.3％和35.0％,21-三体异常核型百分率分别为75.0％和87.5％；神经系统异常和心血管系统异常的18-三体检出率分别为21.4％和9.7％,18-三体异常核型百分率分别为69.2％和50.0％.结论 ①系统超声提示异常和高龄妊娠孕妇其发生染色体核型异常的风险较大,对这类孕妇应进一步行羊水穿刺或脐静脉血穿刺进行诊断；②消化系统异常、骨骼系统异常、神经系统异常和心血管系统异常与染色体核型异常的关系较为密切.21-三体者发生消化系统、骨骼系统异常的概率较大,而18-三体者发生神经系统异常、心血管系统异常的概率较大.