出生缺陷的形成因素及预防

研究出生缺陷的形成因素及预防,是提高人口素质当前和长远的需要。出生缺陷是由遗传和环境两方面因素造成的。Wilson(1977)综合五次国际出生缺陷的资料,分析其病因,遗传因素占25％(单基因遗传占20％,染色体畸变占3～5％),环境因素占10％     

α_1-抗胰蛋白酶和新生儿肺透明膜病

测定12例新生儿特发性呼吸窘迫症患者生后24小时内血清α_1-抗胰蛋白酶(α_1-AT)水平,胰蛋白酶抑制容量(TIC)为0.70±0.15mg/ml,α_1-AT火箭免疫电泳定量为198.75±35.62mg%,均较对照组寄养早产儿为低,差别显著。间接免疫荧光显示患者肺组织透明膜内有α_1-AF沉着,而在患者的不张肺泡和其它肺出血、肺炎、肺水肿等病变中不能检出α_1-AF沉着,提示肺透明膜病患儿生后早期血清α_1-AT的下降和α_1-AT参与肺透明膜形成过程相关。     

XO/XY型Turner综合征——两例报道

Turner综合征的典型临床表现有原发闭经、身材矮小、条索状性腺、性幼稚、蹼颈、肘外翻、特殊面容祀其他身体异常。染色体核型多数为X单体(45,XO)或嵌合体(XO/XX),部分为X染色体结构畸变。XO/XY嵌合体者在Turner综合征中并不多见。本文报道此型两例并讨论Turner综合征的主要临床表现,X染色体在性分化中的作用,X单体的发病原理,表现型与基因型的关系,X单体和XO/XO嵌合体的细胞学来源以及对病人的处理等问题。     

肺表面活性物质结合蛋白基因的克隆

从正常人肺组织抽提总ＲＮＡ，通过反转录－聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）技术，扩增出肺表面活性物质结合蛋白（ＳＰ－Ｂ、ＳＰ－Ｃ）基因片段，分别为２４０ｂｐ、１１０ｂｐ。又通过ＰＣＲ产物的回收、克隆、连接、转化、酶解以及ＤＮＡ序列分析，证明所克隆的基因片段与已发表的人成熟ＳＰ－Ｂ、Ｃ的ｃＤＮＡ序列完全一致，未发现有任何突变。提示本研究为利用基因工程手段得到ＳＰ及其与人工合成磷脂重组成有效的外源性肺表面活性物质奠定了基础，同时也证明ＲＴ－ＰＣＲ技术是很有效的ｃＤＮＡ克隆化手段，具有简便快捷的优点。     

21例神经母细胞性肿瘤的免疫组织化学标记

应用免疫组化技术(ABC法)回顾性研究1980～1988期间21例神经母细胞性肿瘤,其中神经母细胞瘤12例,节细胞神经母细胞瘤:分化差性2例,混合性4例,分化性3例。结果显示阳性病例NSE17例(80.95％),S-100 15例(71.43％),GFAP 6例(28.57％)。阳性病例数在各组织类型中随瘤组织分化程度而增加。其免疫标记染色强度与瘤细胞分化程度基本一致。研究表明NSE在新生儿和儿童的小细胞性肿瘤仍可用作诊断神经母细胞瘤较特异的标记。S-100在周围神经组织和有关组织与肿瘤则表达了神经鞘或神经鞘样细胞的分化,与节细胞分化一样,可认为是神经母细胞瘤组织学成熟的标志。其数量也可作为神经母细胞性肿瘤分型判别的根据,具有预后意义。GFAP在本组中分布与S-100相同,但阳性率低下,可作为周围神经及其相关组织和肿瘤的神经鞘或神经鞘样细胞分化的辅助标志。一些瘤细胞出现抗原表达的变异或多种抗原是与该瘤细胞的分化过程变异有关。     

丹参、三七防治高分子右旋糖酐致家兔肺出血模型的初步探讨

应用丹参及三七注射液防治高分子右旋糖酐所致家兔肺出血模型,结果表明两药均有减轻肺出血的作用,病理检查肺出血对照组心肌坏死灶、肺组织血栓形成及出血程度均明显多于丹参及三七治疗组。为丹参及三七防治新生儿肺出血提供了实验依据。