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目的分析两个非综合征型前庭水管扩大耳聋家系的临床特征和SLC26A4基因检测特点。方法对两个非综合征型前庭水管扩大耳聋小家系进行临床表型分析,并对两个家系中的6例耳聋患者、6例听力正常者及1例胎儿进行SLC26A4基因全编码序列的检测。结果第一个家系共3代9人,其中仅第三代2人为耳聋患者,2例均为语后感音神经性聋,颞骨CT显示均为前庭水管扩大,1例胎儿。第二个家系共三代14人,其中4人为耳聋患者,1例为语后感音神经性聋,3例为语前感音神经性聋。颞骨CT显示均为前庭水管扩大。两个家系共发现SLC26A4基因1022delC、c.919-2A>G、p.G497S、p.H723R、p.T410M五种不同的已知致病突变,耳聋患者均为双等位基因突变,1例胎儿为携带者,6例听力正常者为携带者。结论两个家系的6例耳聋患者分别由SLC26A4基因不同复合杂合突变导致前庭水管扩大,1例胎儿为携带者,加强耳聋基因的孕前及产前诊断对防止此类耳聋患儿的出生有重大意义。 相似文献
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生理学是一门实践科学,充分利用实验课有利时机,实施“TBL-CBL-PBL"实践教学法,即以学生为中心,以案例相关及延伸问题作为激发学生学习的动力,以小组讨论的形式,引导学生把握突出问题、提高实践能力的一种实践教学法.可以突破课堂束缚,提高学生综合分析能力;打破自我堡垒、增强学生沟通能力及团队协作意识;调动学生主观能动性,提高自主学习能力;变教师主导为指导地位,促进教学相长. 相似文献
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朱庆文 《中国优生与遗传杂志》1995,3(6):122-123
采用精子低渗膨胀试验和毛细管穿透试验来作为精子功能性指标测定。作为对照正常组20例,精子低渗膨胀的总肿胀率为60.56±6.39,g型精子百分率为29.62±3.06;不育组46例,总肿胀率为44.01±10.59;g型精子百分率为20.35±6.44,P<0.001,两者有明显差异。毛细管穿透试验不可组41例,其中评分优为8例,良为11例,差为16例,阳性为6例。提示:精子低渗膨胀试验和精子毛细管穿透试验对检测精子受精能力有重要意义。 相似文献
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SLC26A4基因IVS7-2A>G突变在中国不同地区和民族重度感音聋患者中分布频率的观察 总被引:2,自引:0,他引:2
目的进行全国范围的SLC26A4基因IVS7-2A〉G突变的分子流行病学调查,为大前庭水管综合征的快速筛查和临床基因诊断提供证据。方法应用自主研制的SLC26A4基因IVS7-2A〉G突变检测试剂盒对来自全国不同省市的1979例散发的非综合征性聋患者进行IVS7—2A〉G突变筛查,比较不同地区、民族的IVS7-2A〉G突变携带频率。结果在中国大陆不同地区1979例耳聋患者中发现SLC26A4IVS7—2A〉G纯合突变90例,杂合突变155例,总的携带率12.38%。不同地区间的携带率比较差别有统计学意义(X^2=34.4899,P〈0.05),华中地区最高,西南地区最低;不同民族比较差别有统计学意义(X^2=35.4456,P〈0.05),汉族携带率最高为13.88%,藏族最低携带率为0。不同民族间的两两比较汉族与我国西部地区的少数民族比较差别有统计学意义,西部地区少数民族之间比较差别无统计学意义。结论中国非综合征性聋患者中IVS7-2A〉G突变携带率相当高,中国不同地区、民族间SLC26A4基因IVS7-2A〉G突变可能存在明显的差异,SLC26A4的基因诊断可作为大前庭水管综合征的快速筛查方法。 相似文献
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新疆药物性耳聋相关线粒体突变研究 总被引:2,自引:0,他引:2
目的分析新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市特教学校非综合征性耳聋mtDNA A1555G和C1494T突变情况。方法对194例耳聋学生进行临床资料采集,外周静脉血抽取。血样经基因组DNA提取,进行线粒体DNA12S rRNA A1555G和C1494T突变的直接测序检测。结果194例患者中共发现A1555G突变者18例,C1494T突变者2例,携带率分别为9.28%(18/194)和1.03%(2/194)。有明确氨基糖甙类抗生素应用史的学生中mtDNA A1555G携带率为6.52%(3/46),和没有氨基糖甙类抗生素应用史的患者(15/148)相比差别无统计学意义。新疆两个主要民族汉族和维族mtDNA A1555G携带率无显著性差异。结论mtDNA A1555G突变在新疆地区非综合征性耳聋患者中阳性率很高,高于其他国内外相关报道。mtDNA C1494T突变在新疆耳聋人群中的发生频率很低,可以不考虑列为聋病基因的一线常规检测位点。 相似文献
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福州市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法 对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试,并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA 12SrRNAA 1555G基因突变检测。结果 150例感音神经性耳聋患者中13例(8.67%)为GJB2 235delC纯合突变,10例(6.67%)为GJB2 235delC杂合突变,1例(0.67%)存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16%。结论 福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告的数据。线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率。线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。 相似文献