雄激素不敏感综合征家系遗传学分析与产前诊断北大核心CSCD

目的探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者的雄激素受体(AR)基因突变情况以及相应的遗传咨询和产前诊断。方法应用染色体G显带核型分析技术、基因测序技术检测2013年云南省第一人民医院遗传诊断中心产前诊断的1例AIS患者及家系部分成员的AR基因,然后进行遗传学分析。结果核型分析显示先证者和胎儿的染色体核型为46,XY,先证者检出AR基因第4外显子2069-2071del ACG,母亲为AR基因缺失的携带者。该突变造成AR基因的691位氨基酸(天冬氨酸)的缺失,最后编码了918个氨基酸的截短AR蛋白。正常人群中未发现该突变。结论通过对家系成员的临床遗传学分析确定了1种AR基因病理性新突变,AR基因缺失691位氨基酸(天冬氨酸)的截短突变可引起完全型雄激素不敏感综合征。通过遗传咨询和基因检测,可对该家系做出准确的产前诊断。     

以瘦体重给药在肥胖患者无痛人流术中的应用

正临床上无痛人工流产手术应用丙泊酚复合阿片类镇痛药静脉麻醉安全性高、效果明确、不良反应少,主要以总体重(total body weight,TBW)计算给药剂量[1,2]。但肥胖患者由于体内脂肪量大,以总体重给药容易导致麻醉药物相对过量,增加不良反应的风险[3,4]。本研究在肥胖患者以瘦体重(lean body weight,LBW)计算给药计量,观察丙泊酚复合芬太尼麻醉下行无痛人工流产术中的临床应用效果。     

以急性突眼为首发症状的筛窦脓囊肿诊治分析

目的探讨以急性突眼为首发症状的筛窦脓囊肿的诊断、治疗方法及疗效。方法回顾性分析2001年1月～2010年12月经鼻内镜治疗的25例筛窦脓囊肿患者的临床资料,并对疗效进行评价。结果术后所有患者无并发症发生,随访半年以上,显效者23例,有效者2例,无无效病例。结论 CT扫描对诊断以急性突眼为首发症状的筛窦脓囊肿具有重要作用,经鼻内镜治疗该类疾病疗效可靠,具有临床推广应用价值。     

医学人文学科教学中对学生发散性思维的培养

现代医学教育要求医学生具有创新能力,而创新能力培养的关键是学生发散性思维的培养.培养学生的发散性思维要从改变教学结构、改进教学方法、改革教学评价入手,培养学生的综合思维能力、问题意识、自学创新能力,引导学生突破习惯性思维模式,形成发散性思维方式,提高综合素质.     

贵州省2015—2019年0~19岁人群植物及毒蘑菇类中毒事件分析

  目的  分析贵州省2015—2019年0~19岁人群植物及毒蘑菇类中毒事件的流行规律及特点,为预防和控制儿童青少年食物中毒事件的发生提供防控依据。  方法  收集贵州省2015—2019年食源性疾病暴发监测系统报告的0~19岁人群植物及毒蘑菇类中毒事件资料,对其核实整理并进行统计分析。  结果  2015—2019年贵州省0~19岁人群共发生植物及毒蘑菇类中毒事件590起,中毒1 441人,死亡5人;中毒事件高峰在5月和9月,家庭和集体食堂是植物及毒蘑菇类中毒事件的高发场所,占总事件的90.68%(535/590);中毒原因食品最多的是毒蘑菇及马桑果,占71.69%(423/590),其中5起中毒死亡病例全部由毒蘑菇中毒引起。  结论  贵州省0~19岁人群植物及毒蘑菇类中毒事件中,乡镇及农村地区散居儿童、中小学生是中毒高发群体。应重点加强对农村地区儿童青少年有毒植物及毒蘑菇类中毒防控的宣传教育,减少相关中毒事件的发生。     

中西医结合对宫腔粘连患者血清MMP-9和瘦素的影响

目的:观察中西医结合对宫腔粘连患者血清MMP-9和瘦素的影响。方法:选取宫腔镜下宫腔粘连分解术后患者40例,随机分为西药组、中西医组,每组20例,同时选取健康妇女20例为对照组。西药组采用芬吗通治疗,中西医组在西药治疗的基础上加用中药汤剂口服治疗。两组患者均治疗3个月经周期。观察治疗后临床疗效,治疗前后血清MMP-9、瘦素的变化。结果:宫腔粘连患者血清MMP-9和瘦素水平均明显低于正常对照组,经治疗后,西药组、中西医组都能增加血清MMP-9及瘦素水平。与西药组比较,中西医组能明显增加血清瘦素水平,中西医组优于西药组,差异有统计学意义(P0.01)。中西医组血清MMP-9水平高于西药组,但差异无统计学意义(P0.05)。结论:宫腔粘连患者存在血清MMP-9和瘦素水平的异常,而中药发挥疗效的作用机理之一是通过升高血清瘦素、MMP-9的水平来实现的。     

抗磷脂抗体导致妊娠丢失动物模型研究进展

复发性流产(recurrent sponlaneous abortion,RSA)是临床上常见的疾病之一,其病因除与遗传、解剖、内分泌、感染有关外,相当比例的RSA与抗磷脂抗体(antiphospholipin antibodies,aPL)有关,是抗磷脂综合征(antiphospholipid syndrome,APS)主要的临床表现之一.     

贵州省2016—2021年有毒植物及其毒素中毒暴发事件监测情况分析

目的 探索贵州省有毒植物及其毒素中毒暴发事件的流行病学特征,为预防和控制有毒植物及其毒素中毒提供科学依据。方法 采用描述流行病学方法对2016—2021年贵州省食源性疾病暴发监测系统报告的有毒植物及其毒素中毒暴发事件进行分析。结果 2016—2021年贵州省共报告有毒植物中毒事件550起,发病2 010人,死亡2人,病死率0.10%; 中毒事件的原因食品中,马桑果193起(35.09%)、有毒野菜178起(32.36%)、菜豆50起(9.09%); 5月报告216起(39.27%); 9个地区均有事件报告; 农村地区报告391起(71.09%); 50.00%的中毒事件发生在家庭; 各年龄段均有发病; 因误食误用导致的有毒植物中毒事件486起(88.36%)。结论 贵州省有毒植物中毒事件报告呈逐年上升趋势,主要因误食误用马桑果、有毒野菜和菜豆造成中毒,防控重点在春夏之交的农村地区家庭。