一个纤维蛋白原γ链g．7590G〉T杂合突变导致遗传性低纤维蛋白原血症家系的分析CSCD

目的对一个遗传性低纤维蛋白原血症家系进行基因突变分析,并探讨其发病的分子机制。方法采集先证者及其家系成员（3代共9人）的外周血样,用自动化血凝仪分析凝血酶原时间（prothrombin time,PT）、活化部分凝血活酶时间（activated partial thromboplastin time,APTT）和凝血酶时间（thrombin time,TT）;用凝血酶凝固法（Clauss法）与免疫比浊法分别测定血浆纤维蛋白原的活性（fibrinogen activity,Fg∶C）和抗原水平（fibrinogen antigen,Fg∶Ag）;用PCR扩增纤维蛋白原FGA、FGB和FGG基因的所有外显子及其侧翼序列,对PCR产物进行纯化后直接测序;用Swiss软件对突变蛋白进行预测。结果先证者APTT、PT和TT均延长,Fg∶C（0.69 g/L）和Fg∶Ag（0.72 g/L）明显降低;其母亲、外祖母Fg∶C分别为0.99 g/L和0.83g/L,Fg∶Ag为1.02 g/L和0.87 g/L,均有不同程度的降低。其他家系成员的凝血指标均在正常范围。先证者FGG基因第8外显子存在7590位置的G〉T杂合突变,导致纤维蛋白原D结构域的313位丝氨酸突变为异亮氨酸（Ser313Ile）;其母亲和外祖母亦为Ser313Ile杂合子,其他家系成员则为野生型。模型分析显示Ser313突变为Ile后,同Asn319、Asp320之间的氢键消失,可能影响钙离子的正常结合。此外,该突变导致中性非极性的Ser变成了非极性、疏水性的Ile,使侧链变长,可能影响纤维蛋白原的折叠、构象及稳定性,导致血浆纤维蛋白原水平降低。结论纤维蛋白原γ链Ser313Ile的杂合突变是引起该家系遗传性低纤维蛋白原血症的原因。     

反复发作的活动后喘息

第一次查房 主治医师查房,入院后第2天. 住院医师 汇报病史.患儿,女,10岁,主因"反复发作的活动后喘息7年,加重1年"收住我院心胸外科.患儿于入院前7年(即3岁),春季在花园内玩耍、跑动后出现"呼吸费力,呈点头样,主诉胸口闷,难以忍受",当时在当地医院急诊,给予吸氧30 min,以及普米克令舒1 mg、博利康尼1 mg雾化后,喘息明显好转,当时X线胸片检查无异常发现.     

透析机肝素泵静脉补铁的临床应用及护理

目的 探讨在维持性血液透析中利用肝素泵装置输入铁剂的临床应用及护理.方法 对80例缺铁性贫血的维持性血液透析患者,在血液透析结束前1小时停用肝素的时间,通过肝素泵静脉输入铁剂的治疗,观察不良反应,并给予对应的护理措施.结果 80例患者利用透析机肝素泵装置输入铁剂的治疗过程中,78例(97.5%)安全准确的完成输入.l例由于注射器与管路连接松动漏液,1例出现过敏反应,其余未发生不良反应及凝血.结论 利用透析机肝素泵装置静脉输入铁刺,是一种安全、有效、经济的静脉补铁方法.     

支气管哮喘患者血清IL-10、IL-5和ECP的变化及其意义

目的 通过对支气管哮喘患者和正常对照组的血清IL-10, IL-5和 ECP水平的测定以及相互关系的研究,探讨它们在支气管发病中的作用.方法 应用Pharmacia UniCAP系统和ELISA方法分别测定支气管哮喘患者和正常对照组的血清E CP和IL-10、IL-5水平.结果 正常对照组和发作期的支气管哮喘患者的 ECP水平分别为(3.97±2.13) μg/L和(21.76±12.08) μg/L.正常对照组,支气管哮喘ECP 升高组和支气管哮喘ECP正常组的血清IL-5水平分别为(10.90±4.41) pg/mL,(20.62± 15.7 4) pg/mL和(9.24±7.16) pg/mL.正常对照组和支气管哮喘ECP升高组之间IL-5水平有显著差异(P＜0.01),正常对照组和支气管哮喘ECP正常组之间IL-5水平无差异(P＞0.05) ,支气管哮喘ECP正常组和ECP升高组之间IL-5水平有显著差异(P＜0.01),ECP与IL-5 明显相关 ,两者之间的相关系数r=0.465(P＜0.01).正常对照组,支气管哮喘ECP升高组和支气管哮喘ECP正常组的血清IL-10水平分别为(38.28±15.17) pg/mL,(22.76±15.25) pg/mL 和(42.32±14.61) pg/mL,支气管哮喘ECP正常组和ECP升高组之间IL-10水平有显著差异( P＜0. 01).结论 支气管哮喘的发生与嗜酸粒细胞有密切的关系,ECP和IL-5可反映嗜酸粒细胞的活化程度,在支气管哮喘发作时嗜酸粒细胞处于激活状态,易于释放蛋白颗粒;IL-5对嗜酸粒细胞有调控作用.支气管哮喘组的血清IL-10水平较正常对照组低,提示支气管哮喘患者IL-10分泌减少,不能有效抑制炎症或促炎症细胞因子的合成及释放,亦即不能有效抑制炎症反应,可能是导致或加重气道炎症的原因之一.     

妊高征患者在不同麻醉下行剖宫产术的效果分析

目的探讨妊娠期高血压综合征的患者行剖宫产手术的麻醉选择。方法100例妊娠期高血压综合征的患者全部选择椎管内麻醉（腰麻、腰硬联合麻醉、连续硬膜外麻醉）,比较3种麻醉方法的麻醉效果。结果腰麻血压下降大于30％者9例。腰硬联合麻醉血压下降大于30％者23倒,连续硬膜外麻醉血压下降大于30％者8例。结论妊娠期高血压综合征患者剖宫产最理想的麻醉方法为连续硬膜外麻醉。     

医学高职生生理学教学方法之探讨

探讨生理学教学。根据教学课程的需要,优化教学内容,撷取精华,综合运用各种教学方法,并注意教与学的双向互动,以提高教学质量,达到良好的教学效果。     

透析机肝素泵静脉补铁的临床应用及护理

目的探讨在维持性血液透析中利用肝素泵装置输入铁剂的临床应用及护理。方法对80例缺铁性贫血的维持性血液透析患者,在血液透析结束前1小时停用肝素的时间,通过肝素泵静脉输入铁剂的治疗,观察不良反应,并给予对应的护理措施。结果80例患者利用透析机肝素泵装置输入铁剂的治疗过程中,78例（97．5％）安全准确的完成输人。1例由于注射器与管路连接松动漏液,1例出现过敏反应,其余未发生不良反应及凝血。结论利用透析机肝素泵装置静脉输入铁刺,是一种安全、有效、经济的静脉补铁方法。     

以家庭为中心的医疗护理模式对发育迟缓患儿康复效果的影响

目的探讨以家庭为中心的医疗护理模式对发育迟缓患儿康复治疗效果的影响。方法选取本院康复中心2015年1月~2016年12月住院的发育迟缓患儿967例为研究对象,将2015年1月1日~2015年12月31日入院的462例纳入对照组,采用综合康复治疗加家庭运动训练指导;2016年1月1日~2016年12月31日入院的505例纳入干预组,干预组采用综合康复治疗加“以家庭为中心的医疗护理模式”。结果干预组家庭训练遵医率为96.1%,对照组家庭训练遵医率为76.4%,干预组患儿家长的遵医行为明显优于对照组(χ^2=177.8,P=0.00)。干预前和干预6个月后对照组与干预组患儿DQ(适应性)、大运动、语言进行比较,2组治疗前差异无统计学意义(P>0.05),治疗后干预组Gessel评估DQ(适应性)、大运动、语言显著高于对照组(P<0.01)。结论采用以家庭为中心的医疗护理模式,可提高家长家庭康复训练依从性,缩短患儿治疗疗程,提高患儿康复效果。     

老年骨折患者引入赏识干预对其负面心理及并发症的影响

目的探讨老年骨折患者引入赏识干预对其负面心理及肢体功能的影响,为该类患者积累优质的护理经验。方法选取我院骨科于2012年3月~2014年10月收治的96例老年骨折患者,利用随机数字表法进行分组,分别设为研究组和对照组,每组各48例。其中对照组开展常规护理干预,研究组则在对照组基础上实施赏识干预。干预前1天和干预后第4周,两组患者均接受HAMA(汉密顿焦虑量表)和HAMD(汉密顿抑郁量表)进行心理状况的评估,并比较两组患者4周内并发症发生率。结果两组患者干预前HAMA及HAMD分值差异无统计学意义(P>0.05);研究组HAMA与HAMD评分较对照组低(P<0.05)。研究组呼吸道感染、便秘、静脉血栓及压疮发生率均明显低于对照组(P<0.05)。结论赏识干预应用于老年骨折患者效果明显,能有效改善其负面心理,并降低并发症的发生率。