Prader-Willi综合征的分子遗传学诊断与机制研究

目的 探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法 ,分析其遗传学发生机制. 方法 采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对疑似20例Prader-Willi综合征患儿的DNA样本进行基因分析. 结果 MSPCR结果 提示2例阳性患儿均存在父源15q11-13区域的缺失,母源15q11-13区域存在.MLPA结果 提示病例1的发病原因为父源15q11-13区域的缺失,病例2为母源同源二倍体. 结论 Prader-Willi综合征与父源15q11-13印迹基因功能异常相关,MSPCR可以作为一种高效特异的方法 检测PWS患儿,应用MLPA技术可以判别阳性病例是由于基因缺陷或单亲二体所致,为临床诊治提供科学依据.     

锁骨下动脉灌注治疗晚期乳腺癌的临床研究

局部晚期或复发乳腺癌的治疗仍是当前的棘手问题,特别是伴有放疗并发症的复发性乳癌治疗尤为困难。我们自1992年10月起在对15例局部晚期乳癌进行手术治疗的同时经胸外侧动脉在锁骨下动脉留置导管,外端连接皮下埋藏式输液泵,术后经输液泵进行动脉灌注化疗及过继免疫等治疗,获得较好疗效,现报告如下。     

前列通栓剂的临床疗效研究

慢性前列腺炎是临床常见病,近年来由于抗生素的滥用,加之药物难以透入前列腺上皮脂膜层进入前列腺腺泡内,该处药物浓度不易达到有效的药物浓度,给本病的治疗带来了诸多困难。我们在多年的临床基础上研制成功了前列通栓剂,并将其用于慢性前列腺炎的治疗,取得了较好的临床效果,现报道如下。工临床资料本组150例,年龄21～56岁,其中,21～30岁47例,31～40岁63例,41～50岁28例,50岁以上12例,病程3月～12年,已婚136例。会阴下腹或腰骶部疼痛不适者132例;尿急、尿频终未尿痛52例,尿淋漓不净46例,尿道滴白65例,性功能障碍或不育训…     

高压氧对缺血再灌注小鼠脑组织中细胞因子TNF-α、IL-6 mRNA表达及血脑屏障通透性的影响

目的 探讨高压氧(hyperbaric oxygen,HBO)对缺血再灌注小鼠脑组织中细胞因子TNF-α、IL-6 mRNA的表达及血脑屏障通透性的影响.方法 复制清醒小鼠脑缺血再灌注模型,并于再灌注期间行0.25 MPa HBO治疗5次,在处死动物前1 h经尾静脉注射2%伊文思兰(Evans blue,EB),采用RT-PCR及分光光度法分别检测脑组织中细胞因子TNF-α、IL-6 mRNA的表达及EB的含量.结果 细胞因子TNF-α、IL-6 mRNA的表达及EB的含量缺血再灌注组较假手术组高,且2组间差异有统计学意义(P＜0.01);HBO组与假手术组相比差异无统计学意义(P＞0.05);HBO+脑缺血再灌注组与脑缺血再灌注组相比差异有统计学意义(P＜0.01).结论 HBO可从基因水平明显减少脑缺血再灌注细胞因子TNF-α、IL-6 mRNA的表达,从而降低血脑屏障通透性,而对正常脑组织中TNF-α、IL-6 mRNA表达的影响很小.     

1例类风湿关节炎合并真性球麻痹的护理

类风湿关节炎（RA）是一种慢性、全身性的炎性自身免疫病，是主要在关节滑膜，其次是在浆膜、心、肺、血管、神经及眼等结缔组织处广泛发生的免疫性炎症。球麻痹即延髓麻痹，是常见的咽喉肌和舌肌麻痹综合征，表现为声音嘶哑、饮水呛咳、吞咽困难和构音障碍等一组症状，有真性和假性之分。若是延髓运动神经核或吞咽神经、迷走神经和舌下神经等下运动神经元损害所致为真性球麻痹。     

鼻内镜下鼻中隔矫正术治疗变应性鼻炎合并鼻中隔偏曲

目的观察鼻内镜下鼻中隔矫正术治疗变应性鼻炎合并鼻中隔偏曲的效果。方法对78例变应性鼻炎伴鼻中隔偏曲患者给予鼻内镜下行鼻中隔矫正术。结果 78例患者顺利完成手术,术中及术后未出现鼻中隔穿孔、血肿、鼻腔粘连等并发症。术后随访12个月,术后6个月的治疗有效率为89.74%(70/78),术后12个月的有效率为85.90%(67/78)。结论鼻内镜下鼻中隔矫正术治疗变应性鼻炎合并鼻中隔偏曲,创伤小,症状改善明显,治疗有效率高。     

深度镇静射频治疗胃食管反流病的护理配合

胃食管反流病（gastroesophageal reflux disease，OERD）。是目前大家非常关注且发病率极高的一种疾病。随着现代治疗技术的不断发展，胃镜技术是目前诊断上消化道疾病最常用的诊治手段之一，但胃镜检查的痛苦往往不易被人们所接受。2006年4月-2006年8月我院采用深度镇静射频治疗胃食管反流病病人39例，效果满意。现将护理配合报道如下。     

食管癌术后鼻部压疮防治与护理的研究进展

综述食管癌术后鼻部压疮发生现状、风险因素的认识、预防、治疗与护理的研究进展,指出临床医护人员要客观地承认食管癌术后鼻部压疮发生的危险因素,重视预防,做好局部和整体的评估、治疗和护理,并努力研究,才可能取得突破性进展。     

灯盏细辛药效物质基础3,5-二咖啡酰奎宁酸对大鼠局灶性脑缺血-再灌注损伤的保护作用

目的 研究3,5-二咖啡酰奎宁酸对大鼠实验性局灶性脑缺血-再灌注损伤模型的保护作用.方法 采用线栓法阻塞大鼠脑中动脉( MCAO)制备局灶性脑缺血-再灌注损伤模型,观察3,5-二咖啡酰奎宁酸对模型大鼠状态、神经行为学的影响,以及对脑梗死比率及血清中丙二醛(MDA)、总超氧化物歧化酶(T-SOD)、谷胱甘肽过氧化物酶(G...