一例表现为主动脉瓣狭窄的非典型Williams-Beuren综合征患儿的遗传学诊断及分析

目的对1例主动脉瓣狭窄的患儿进行遗传学诊断,分析其发病机制。方法采用常规G显带染色体分析、微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization,aCGH)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术分析患儿及其父母的染色体核型和基因组拷贝数变异。结果患儿及其父母的外周血染色体核型均未见异常。aCGH检测显示患儿7q11.23区存在278 kb杂合缺失,与Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome,WBS)关键区部分重叠,涉及WBS的关键致病基因之一ELN。MLPA检测证实患儿存在上述缺失,患儿父母未发现染色体微重复/微缺失。结论患儿7q11.23区杂合缺失为新发突变。ELN基因单倍剂量不足可能是其发生主动脉瓣狭窄的原因,诊断为非典型WBS。     

客户关系管理在医院建设中的运用

1 CRM概念及重要性客户关系管理(Customer Relationship Management,CRM)本质上是一种管理策略,它通过使所有的企业组织与行为均以客户为中心,并协调统一地与客户进行交互,目的是为了最大限度地保留有价值的客户,挖掘潜在的客户,赢得客户信任与忠诚,最终获得客户的终身价值。CRM的重要性体现在两个方面:一是对投资实行CRM的企业的重要性。客户对企业有着不可替代的重要性,企业运营商关注客户,客户就会为企业带来利润。二是对客户的重要性。当企业的客户工作的效率得到极大提高时,客户可得到超值的服务。CRM对企业与客户两者的重要性…     

3'-大豆苷元磺酸钠对大鼠心肌缺血再灌注损伤的保护作用

3'-大豆苷元磺酸钠其药理作用只有本课题组已报道其抗心律失常、抑菌、抑制小鼠前列腺增生作用[1-3].本文报道3'-大豆苷元磺酸钠对大凰心肌缺血再灌注损伤的保护作用.     

胸腺瘤肺转移2例临床病理观察

<正>胸腺瘤(thymoma)作为前纵隔好发肿瘤,发病率约为0.13/10万[1],在临床中较为少见,近年来呈递增趋势。胸腺瘤患者虽然有重症肌无力(myasthenia gravis, MG)、咳嗽、胸痛等症状,但是大多数患者通过体检意外发现。2021年WHO延续了以往根据上皮细胞及淋巴细胞形态将B型胸腺瘤分为B1、B2、B3型3个亚型,转移的风险依次递增[2]。淋巴结为胸腺瘤最常见的转移部位,其次是骨、肺和脑等。     

黄花倒水莲提取物对实验性胃黏膜损伤的保护作用

目的研究黄花倒水莲提取物对小鼠胃黏膜损伤的保护作用。方法无水乙醇法、阿司匹林法、水浸应激法和利血平法制备小鼠胃黏膜损伤模型,测定给药后胃黏膜损伤面积。结果黄花倒水莲提取物对4种胃黏膜损伤均有显著的抑制作用。结论黄花倒水莲提取物对实验性胃黏膜损伤具有明显保护作用。     

葛根素对小鼠前列腺增生的作用研究

目的:研究葛根素对小鼠实验性前列腺增生的抑制作用.方法:皮下注射丙酸睾酮制造小鼠前列腺增生模型,观察小鼠前列腺湿重、前列腺指数、光镜下前列腺形态学的变化,研究葛根素对小鼠前列腺增生的抑制作用.结果:葛根素能明显抑制由丙酸睾丸酮诱发的小鼠前列腺增生.结论:葛根素对丙酸睾丸酮所致小鼠前列腺增生具有显著的拮抗作用.     

3′-大豆苷元磺酸钠对家兔胸主动脉条收缩的影响

目的 研究3'-大豆苷元磺酸钠(DSS)对家兔胸主动脉条的作用及与Ca2+的关系.方法 采用常规动脉条收缩实验方法.结果 DSS可使NE、KCl和CaCl2引起的家兔胸主动脉条量-效收缩曲线右移,最大效应降低,与维拉帕米(Ver)相似,是通过钙拮抗来实现的.而DSS与Ver拮抗Ca2+的方式基本相似.可选择性地阻断电压依赖性(VDC)Ca2+通道,而对受体控制性(ROC)Ca2+通道无影响.结论 DSS具有选择性阻断VDC Ca2+通道.     

以国际医学教育认证为契机推进临床医学专业课程改革

北京大学医学部拥有最好的教师和最好的学生,要充分发挥这一优势.根据医学教育专业性强、培养对象是人这一特点,应该着重加强医学基础学科建设,注重人文教育;在教师、研究和教学三方面建立基础医学与临床医学相结合的轨道和工作环境;想方设法将教师的学科优势转化为教学优势和个性化教育,提高教学水平;还要重视并抓好双语教学,使学生终身受益.     

9例基底动脉尖综合征临床特点分析

基底动脉尖综合征(top of the basilar syndrome，TOBS)，由Caplan自1980年首次提出并命名，是由于基底动脉尖部血液循环障碍引起的一组综合征，累及2cm范围内的基底动脉顶端为中心的5条血管的分叉部位，包括左、右大脑后动脉，左、右小脑上动脉和基底动脉顶端。近年临床报道并不少，但症状体征复杂，易误诊。现将我院2002年2月至2004年8月收治的9例TOBS患者的情况介绍如下。     

我院床位优化调整与利用效益分析

随着医疗市场竞争日趋激烈，卫生资源不足与浪费并存的矛盾更加突出。为了解决这些问题，适应医院发展的需求，根据我院实际情况，以提高综合效益为目的，促进学科发展为重点，按照“按需要配置总量，按效率配置结构”的要求，根据“总量不变，结构调整”的原则，我院对部分科室床位进行优化调整，得到了比较满意的效果。