KMT2D基因致病变异致Kabuki综合征新生儿14例病例系列报告并文献复习

背景 Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等.KMT2D基因致病变异所致KS占75％.目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难.目的 提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征.设计病例系列报告.方法 回顾性分析复旦大学附属儿科医院(我院)KMT2...     

股骨近端髓内钉与可膨胀钉治疗老年股骨转子间骨折的比较

高龄股骨转子间骨折患者,死因主要是骨折后长期卧床,并发或加重内科疾病.其治疗的关键是尽快稳定骨折,早期负重,减少卧床等并发症,降低死亡率.目前手术治疗已成为治疗股骨转子间骨折的基本原则.而手术的时间及出血量直接影响到老年患者术后的康复.股骨近端髓内钉-螺旋刀片(proximal femoral nail,PFN-A) 因抗旋转稳定性强以及远端具有动、静两种锁钉孔设计而得到广泛应用,是目前治疗股骨转子间骨质疏松性骨折,尤其是不稳定型骨折的首选固定方法.可膨胀股骨近端髓内钉(the expandable intramedullary nailing system,Fixion PF)是一种特殊设计的适用治疗股骨近端骨折,现对这两种内固定的治疗效果作一比较.     

研究生细胞生物学实验教学改革小试

早在1925年，生物学大师Wilson就指出：一切生命现象的关键问题都要到细胞中去寻找。生物的生殖发育、遗传、神经(脑)活动等重大生命现象的研究都要以细胞为基础。为此，我们在研究生基础课《细胞生物学》教学中开设了10学时的人外周血细胞体外培养实验课，为提高学员的学习兴趣，我们还增加了人外周血细胞染色体标本制备的内容，以期取得良好效果。     

注重内涵建设 努力创建示范中医院

注重内涵建设努力创建示范中医院徐舜年，吴立生，曹云（江苏省姜堰市中医院２２５５００）１重视人才建设着力提高业务水平１·１加强三基训练首先从抓基本功入手，强化基础理论、基本知识、基本技能训练。通过竞赛、技术表演、书面考试等方法，激发职工的学习热情，提高...     

磁共振成像表观扩散系数变化对新生儿化脓性脑膜炎脑损伤纵向评估

背景：既往尚无新生儿化脓性脑膜炎在不同颅脑并发症下ADC值的纵向变化研究。 目的：回顾性总结新生儿化脓性脑膜炎在发病后不同病程阶段的头颅MR表现,在髓鞘化过程中分析不同颅脑并发症下脑组织ADC值随病程的变化规律。 设计：病例对照研究。 方法：以足月新生儿化脓性脑膜炎并行头颅MR检查者为病例组,基于颅脑并发症中有无脑实质损伤灶和脑积水分为病例1组（无脑实质损伤灶和脑积水）、病例2组（有脑实质损伤灶,无脑积水）、病例3组（有脑积水无脑实质损伤灶）和病例4组（有脑实质损伤灶和脑积水）。以发病至头颅MR检查间隔时间0~7 d、~28 d、~60 d和~120 d分为病程A~D组;根据MR检查时患儿日龄,病程A组分为A1组（0~14 d）和A2组（~28 d）,病程B组分为B1组（~28 d）和B2组（~60 d）。与病例组同期因其他疾病在同院行常规头颅MR且未观察到异常病变的儿童为对照组。 主要结局指标：相同日龄或相同病程下MR评估新生儿化脓性脑膜炎脑实质ADC值变化趋势。 结果：173例新生儿化脓性脑膜炎进入本文分析,病例组MR检查302例次,病程A~D组有241例次MR检查的ADC值进入本文分析;对照组20例。随着日龄的增加,对照组和病例组ADC值均呈降低趋势。不同病程(相同日龄)比较结果中,大脑皮层、深部白质在各个病程中,病例1~3组和对照组ADC值差异均无统计学意义（胼胝体压部的部分病程除外）;皮层下白质在病程0~60 d中,病例2和3组ADC值明显低于对照组,病例3组及部分病程中病例2组ADC值明显低于病例1组,皮层下白质在病程61~120 d中,病例2、3组和对照组ADC值差异无统计学意义,病例1组(除外顶叶白质)ADC值明显高于对照组;深部灰质核团在病程0~30 d中,病例1~3组ADC值明显低于对照组,在病程31~120 d中,病例1~3组和对照组ADC值差异均无统计学意义。 结论：在新生儿化脓性脑膜炎患儿,皮层下白质在病程1~2个月ADC值降低,病程3~4个月时ADC值正常或升高,提示髓鞘化进程受阻;深部灰质核团ADC值在病程1个月内降低,而病程2~4个月时恢复正常。MR DWI定量ADC值有助于对无脑结构损伤的新生儿脑膜炎微观损伤的评估。     

短时消毒对母乳主要生物活性物质及免疫细胞的影响

目的:研究短时消毒对母乳中主要生物活性物质以及免疫细胞的影响。方法:收集2020年5月至2020年10月复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房收治的早产儿母亲的新鲜母乳。将同一份母乳分为3份,按不同的处理方法分为未消毒组、巴氏消毒（62.5 ℃ 30 min）组和短时消毒［（62.5±0.5） ℃ 5 s］组。通过酶联...     

戊二醛消毒剂含量测定的影响因素探讨

戊二醛作为常用的医用消毒剂具有灭菌效能高、杀菌力强的特点,尤其是质量分数为2.0%的戊二醛消毒液具有强大的杀灭细菌、病毒及芽孢的作用,被广泛应用于医院的医疗器械消毒工作中。     

新生儿脑血流的影响因素及其临床意义

由于新生儿的生理特点,其脑血流不同于童与成人。新生儿可通过自动调节,化学调节及神经调节维持脑血流的稳定,但调节机制尚不完善,很多因素（如血压,窒息,药物,辅助通气等）均会引起脑血流发生改变,成为缺氧缺血性脑病及颅内出血等脑损伤的病理基础,从而引起神经系统不可逆的损害,本文就新生儿脑血流的影响因素及其临床意义作一综述。     

颈椎后纵韧带骨化症手术并发症分析

颈椎后纵韧带骨化症(ossification of posterior longitudinal ligament,OPLL)临床上并不少见,常引起颈椎管狭窄,导致颈脊髓损害,有较高的致残率。手术干预日益增多,但无论前路还是后路手术均有较高的并发症发生率,而这与手术方式的选择、术中操作技巧及术后管理密切相关。笔者对85例颈椎OPLL患者术后发生16例并发症的原因、处理方法和结果进行探讨总结。现报告如下。