伴癫痫的皮质发育障碍相关基因研究

早在10年前皮质发育障碍(disorders of cortical development , DCDs)相关基因方面的研究就已十分深入,许多相关基因(如TSC1、TSC2、LIS-1、DCX、FLN1)已被克隆,进一步研究这些基因如何引起大脑皮质结构紊乱和神经胶质细胞分化异常已成为可能[1].最近有人用DCDs动物模型进行实验研究,开始阐明了某些DCDs的相关基因是怎样阻碍或误导正常大脑皮质神经元发育,以及如何引起癫痫和另外一些神经系统病变[2].     

黄芩苷抑制beta淀粉样蛋白诱导的海马COX-2蛋白表达

目的 探讨中药单体黄芩苷对阿尔茨海默病(Alzheimer′s disease,AD)大鼠的脑保护作用及其可能的作用机制。     

β-淀粉样前体蛋白与β-淀粉样蛋白在糖尿病大鼠脑组织中的表达意义及行为学相关性研究

目的观察糖尿病大鼠脑组织β-淀粉样蛋白(Aβ)、β-淀粉样前体蛋白(APP)表达,探讨糖尿病糖代谢异常在阿尔茨海默病中的作用机制。方法腹腔注射链脲佐菌素(STZ)诱发糖尿病大鼠动物模型,随机分组:正常组(N组)、假手术组(S组)、4周模型组(M4组)、6周模型组(M6组)、8周模型组(M8组)。穿梭箱实验、Morris水迷宫实验检测认知行为学改变,蛋白质免疫印迹法、RT-PCR和酶联免疫吸附法检测APP,酶联免疫吸附法检测Aβ,用图像分析仪测定光密度值。结果模型组与正常组、假手术组比较有明显差别(P<0.01),模型组APP、Aβ表达明显增高。3个模型组比较无显著性差异,Aβ与APP正相关,APP表达水平与学习、记忆损伤负相关,Aβ与学习、记忆损伤正相关。结论APP、Aβ在糖尿病大鼠脑组织表达增高,糖尿病糖代谢异常增强Aβ表达参与了阿尔茨海默病的发病机制,APP具有双重作用机制,既具有脑保护作用,又有增高Aβ表达作用。     

小剂量他克莫司对糖皮质激素依赖性重症肌无力患者影响的meta分析

目的：通过Meta分析方法对比不同研究中小剂量他克莫司对糖皮质激素依赖性重症肌无力患者其糖皮质激素剂量的影响。方法：计算机检索the Cochrane Library、Embase、Pubmed、维普网、CNKI和万方数据库,全面搜索他克莫司治疗重症肌无力相关文献。使用Rev Man5.1软件对提取资料进行统计分析。结果：3篇对照试验文献分析结果显示,他克莫司对少糖皮质激素依赖性重症肌无力患者激素用量有显著差异[WMD=-4.34(95%CI=-5.46,-3.22)];分析其余自身对照试验文献显示相同结论[12个月：WMD=-22.32(95%CI=-34.35,-10.30);24个月：WMD=-30.30(95%CI=-55.31,-5.28)];他克莫司治疗治疗相关不良反应发生率增高[OR=7.98(95%CI=2.52,25.27)]。结论：本研究结果显示早期使用小剂量他克莫司可减少糖皮质激素依赖性重症肌无力患者激素用量,但不良反应可能高于单纯使用糖皮质激素患者。受纳入研究质量限制,上述结果还有待开展更多高质量的临床RCT试验来进一步证实。     

微创血肿清除术对脑出血患者血清超氧化物歧化酶和丙二醛的影响

目的 研究脑出血微创血肿清除术对血清超氧化物歧化酶(SOD)和丙二醛(MDA)的影响，探讨微创血肿清除术脑保护作用。方法 80例急性脑出血病人分为动脉粥样硬化对照组、微创术组和内科组，生物化学法测定入院时及治疗后2d、3d、5d、7d、10d血清SOD和MDA水平，神经功能缺损程度评分(Neurological deficiency score, NDS)和日常生活能力评分(Activity daily living, ADL)。结果 微创术组SOD浓度较内科组明显增高(P<0.01），MDA浓度较显著降低(P<0.01）。结论 微创血肿清除术能使急性脑出血患者血清SOD浓度增高、MDA浓度降低，微创血肿清除术可以通过增强自由基清除发挥脑保护作用。     

GABBR1基因G1465A多态与中国汉族青少年肌阵挛癫痫的关系

目的 探讨γ-氨基丁酸B受体B1亚单位(gamma-aminobutyric acid B receptor 1,GABBR1)基因G1465A多态与中国汉族人青少年肌阵挛癫痫(juvenile myoclonic epilepsy,JME)的关系.方法 柱层析法提取血细胞基因组DNA,应用PCR-RFLP检测105例青少年肌阵挛癫痫患者和100例中国汉族正常人GABBR1基因G1465A多态基因型.结果 ① A/A基因型频率在JME组(0.524)显著高于对照组(0.360)(P＜0.05).② A等位基因频率在JME组(0.695)显著高于对照组(0.560)(P＜0.05).③ A等位基因频率患JME的相对风险度为1.792(95%CI:1.195～2.688)(P＜0.05).结论 GABBR1基因G1465A多态与中国汉族人群JME相关,A等位基因可能是JME的易感基因.     

美满霉素抑制血管性痴呆大鼠脑组织NF-κB、GFAP与IL-1β的表达

目的:观察美满霉素(minocycline)对血管性痴呆大鼠脑组织核因子κB(NF-κB)、星形胶质细胞标志物GFAP和炎症因子IL-1a表达的影响,探讨美满霉素对血管性痴呆脑保护作用的机制.方法:双侧颈总动脉结扎法建立血管性痴呆大鼠动物模型.随机分为假手术组,4、8、16周模型组,美满霉素治疗4、8、16周模型组.穿梭箱实验、Morris水迷宫实验检测认知行为学改变,ELISA法、蛋白质免疫印迹法和免疫组织化学法检测GFAP,ELISA法和免疫组织化学法检测NF-κB,ELISA法检测IL-1a.结果:美满霉素可以显著改善血管性痴呆的行为学症状,提高学习记忆力和反应能力.模型组和美满霉素治疗组NF-κB、GFAP与IL-1a表达均较假手术组显著增高(P相似文献   

老年性痴呆患者血浆NO和H2S的变化及意义

目的探讨老年性痴呆(AD)患者血浆中一氧化氮(NO)、硫化氢(H2S)、同型半胱氨酸(Hcy)和C反应蛋白(CRP)的水平变化及临床意义。方法收集AD患者(AD组)31例,正常对照组(NC组)23例。全部研究对象均进行简明精神状态量表(MMSE)、日常生活能力量表(ADL)、Hachinski缺血指数(HIS)和Hamilton抑郁量表(HRSD)量表检测,AD患者用全面衰退量表(GDS)分级。取空腹静脉血6mL,迅速分离血浆并置于-70℃冰箱保存。分别测定血浆NO、H2S、Hcy及CRP的含量;进行比较和相关性分析。结果 (1)NO水平:AD组血浆NO水平为(36.06±13.92)μmol/L较对照组[(60.17±19.77)μmol/L]明显降低(P<0.01)。Spearman相关分析显示,血浆NO水平与AD的严重程度呈负相关,与AD患者的MMSE评分呈正相关。(2)H2S水平:AD组血浆H2S水平为(34.03±6.78)μmol/L较对照组[(44.92±6.53)μmol/L]明显降低(P<0.01)。Spearman相关分析显示血浆H2S水平与AD的严重程度呈负相关。(3)Hcy水平:AD组血浆Hcy水平为(14.02±2.95)μmol/L显著高于对照组的[(9.79±2.51)μmol/L](P<0.01)。Spearman相关分析显示血浆Hcy水平与AD的严重程度呈正相关。(4)CRP水平:AD组血浆CRP水平为(1.25±1.35)mg/L与对照组[(1.11±1.30)mg/L]比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(5)AD组内4个指标血浆水平的Pearson相关分析显示,AD组中血浆Hcy水平与H2S水平呈负相关,而其余各指标没有明显的相关性,即从血浆水平不能看出四者间存在相关性。结论 AD患者血浆NO和H2S水平显著下降,Hcy水平显著升高,与AD患者的病情严重程度密切相关。     

云南省临床医生疟疾诊治知识远程培训及其效果

目的介绍云南省临床医生疟疾诊治知识远程培训情况,并评价其效果。方法应用医博士网(www.yiboshi.com)平台,对云南省省、州、县级及边境25个边境县乡(镇)医疗和卫生技术人员进行疟疾防治知识培训,并通过考核、问卷调查及访谈评价教学效果。结果此次共培训学员7 152人,全省平均参培率为95.26%,培训完成率为98.55%,合格率为97.30%。学员主要学习了消除疟疾政策、疟疾流行病学及诊断治疗3方面知识。95.94%的学员认为理论和技能水平有提高,97.30%的学员对培训内容感兴趣,93.24%的学员认为培训时间较为合理,91.89%的学员对平台服务满意。结论云南省疟疾诊治知识远程培训取得了较好的效果,此种培训方式符合当前消除疟疾和消除后监测阶段需要大量培训医疗卫生人员的实际工作。     

中国汉族人内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性研究

目的:探讨内皮细胞型一氧化氮合酶(eNOS)基因(CA)n二核苷酸重复序列基因多态性在中国汉族人群中的分布.方法:应用聚合酶链反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳和硝酸银染色,对291名中国汉族人的eNOS基因(CA)n多态性进行研究.结果:eNOS基因(CA)n存在23种等位基因和93种基因型,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05).PCR扩增片段长度范围为144bp～188bp,所含CA重复次数分别为19～41,分布频率介于0.34%～14.1%.该位点杂合度为0.85,多态信息量(PIC)为0.83.中国人群与高加索人群差异显著的11个等位基因分别为(CA)22、(CA)23、(CA)26、(CA)27、(CA)28、(CA)30、(CA)31、(CA)32、(CA)33、(CA)34、(CA)35,x2检验P均＜0.05.结论:该基因位点是1个含有高度遗传信息的DNA标志,其等位基因频率分布存在种族差异.