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青光眼(glaucoma)是一组视网膜神经节细胞及其轴突变性的进行性视神经病,其典型临床特征为视乳头凹陷性萎缩和特征性视野缺损,遗传因素在其发病过程中起着重要作用。本指南主要介绍单基因变异相关的青光眼,包括原发性先天性青光眼(primary congenital glaucom a,PCG)和原发性开角型青光眼(primary open-angle glaucoma,POAG)的致病基因、疾病诊断以及临床咨询等方面,旨在规范单基因青光眼临床分子遗传诊疗,为临床医生对单基因青光眼诊治和遗传咨询服务提供参考。  相似文献   
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阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是老年人群中最常见的认知障碍疾病,其临床表现主要为认知功能下降(cognition,C),精神行为症状(behavior,B)及日常生活能力减退(activity,A)即ABC症候群。现结合国内外AD诊治进展和我国目前的现实状况,中国老年医学学会认知障碍分会(Academy of Cognitive Disorder of China,ACDC)提出AD患者ABC全面管理专家共识,旨在规范AD患者的管理流程,提高AD诊疗水平,减轻家庭及社会负担。  相似文献   
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近期有作者来电反映,有人借我刊名义从事征稿与广告活动,扰乱了正常的投稿秩序,影响了我们《中国中医药现代远程教育》杂志社的声誉。中国中医药现代远程教育杂志社郑重声明:本刊从未与任何公司或个人签订组稿与广告合作协议,凡冒用我刊名义征稿和广告的中介机构均未获得我刊的任何许可,其工作人员均非我刊的工作人员,与之相关的经济与法律关系与本刊关。均属违法行为,本刊将依法保留追诉权。  相似文献   
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《解剖学报》2021,(1):90-90
由中国解剖学会副理事长、国际解剖学工作者联盟(IFAA)会议主席、国际形态学大会(ISMS)和亚太地区解剖学会(APICA)执行委员、《神经解剖学杂志》主编、空军军医大学(原第四军医大学)人体解剖学与组织学胚胎学教研室李云庆教授主译(史娟老师和陈晶老师副主译)的《人脑图谱》(Atlas of the Human Brain,4th ed.)已于2020年7月由河南科学技术出版社出版发行。  相似文献   
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中华医学会系列杂志上刊载的所有内容,包括但不限于版面设计、数字资源、文字报道、图片、声音、录像、图表、标志、标识、广告、商标、商号、城名、软件、程序、版面设计、专栏目录与名称、内容分类标准以及为注册用户提供的任何或所有信息,均受《中华人民共和国著作权法》《中华人民共和国商标法》《中华人民共和国专利法》及适用之国际公约中有关著作权、商标权。专利权及1或其它财产所有权法律的保护,为中华医学会及/或相关权利人专属所有或持有。中华医学会授权《中华医学杂志》社有限责任公司管理和经营。  相似文献   
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长Q-T间期综合征(Long Q-T syndrome,LQTS)是一种单基因遗传性心脏离子通道病,以QT间期延长、T波异常、尖端扭转型室速(torsade de pointes,TdP)为心电图表现,反复发作晕厥、抽搐、甚至猝死为临床特征。尽管LQTS的总体患病率不高,但由于高发心源性猝死,已引起心血管医师的密切关注。目前国内缺少针对性的LQTS临床实践指南。本指南的编写参考了国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识,对LQTS的临床表现、遗传学机制、诊断标准、治疗与预后、遗传咨询等方面进行总结,以期促进和规范其临床诊疗实践。  相似文献   
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视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病。初期以视杆细胞功能异常为主,同时或随后可合并视锥细胞功能异常。随着疾病的进展,视功能进行性受损,直至全盲,眼底出现以色素异常为主的多种形态的视网膜变性改变。RP具有高度的遗传异质性和表型多样性。已发现的致病基因有90个。本指南从RP的病因与发病机制、疾病诊断、临床咨询等方面进行总结,旨在规范其临床诊疗,供临床医师参考。  相似文献   
80.
心肌病是一组异质性心肌疾病,可由各种原因(常为遗传因素)引起,能够导致心力衰竭、心律失常和猝死。原发性心肌病包括遗传性肥厚型心肌病、致心律失常右室心肌病、线粒体心肌病、混合性(遗传性及获得性)扩张型心肌病和限制型心肌病、左心室致密化不全以及其他未分类的心肌病。借助基因组学技术,在人群中发现的一些常见突变与疾病的关联已被鉴定。这些突变的体内和体外功能研究为疾病的发生机制和治疗提供了有用的线索。本指南在参考国内外本领域的基础研究、临床研究和其他国家的相关指南共识的基础上,对不同类型遗传型心肌病的表型、诊断、治疗及遗传咨询进行了总结,期望有助于患者临床管理的规范化。  相似文献   
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