骨髓增生异常综合征患者的asxli基因变异分析

目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者ASXL1基因变异的发生情况及其与其他基因变异和部分临床参数之间的相关性。方法采用PCR扩增产物直接测序法检测149例MDS患者ASXU、U2AF1、SF3B1、DNMT3A、TET2、IDH1/2、NPM1、FLT3-ITD.C-KIT等基因的变异情况。结果在149例患者中,ASXU基因变异的检出率为24.8%(37/149),变异率>5%的基因分别是U2AF1(22.8%)、TET2(11.4%)、DNMT3A(9.4%)、NPM1(8.1%).SF3B1(6.0%)。ASXL1变异最常见的共存变异基因为U2AF1(27.0%,10/37)及TET2(18.9%,7/37)。ASXL1变异组与野生组患者在中位年龄、MDS亚型、染色体核型、外周白细胞、血红蛋白、血小板水平及骨髓原始细胞计数等方面的差异均无统计学意义(P>0.05)o对29例ASXL1变异患者进行了有效的随访,其中11例进展为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML),白血病转化率为37.9%。在92例野生型患者中,13例进展为AML,白血病转化率为14.1%。ASXL1变异组白血病转化率明显高于野生组,差异有统计学意义(PV 0.01)。结论ASXL1变异在MDS中有较高的发生率,并常与U2AF1及TET2基因变异共存,伴有该变异的患者具有更高的白血病转化率。     

一例德朗热综合征患儿的致病基因变异分析

目的对1例疑诊德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)的患儿进行致病基因变异检测,明确其发病原因。方法应用高通量捕获测序对CdLS相关致病基因(NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8)进行测序,用Sanger测序验证测序结果以及致病基因的家系分析。结果患儿NIPBL基因存在c.6109-1G>A杂合剪接变异,Sanger测序验证结果表明患儿父母均未携带此变异,提示为新发变异,该变异未在HGMD及ExAC数据库收录。根据Human Splicing Finder预测剪接软件,预测该剪接变异将改变NIPBL基因剪接位点,为致病性变异。未发现SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因致病性变异。结论NIPBL基因c.6109-1G>A剪接变异可能是该例患儿的发病原因,新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱。     

28例新型冠状病毒肺炎患者的早期康复护理

目的总结28例新型冠状病毒肺炎(COVID-19)患者的早期康复护理经验。方法作者结合COVID-19的疾病特点,引入早期呼吸康复理念,准确把握患者实施呼吸康复的指征,以简单、安全、有效为原则,为患者实施个性化的呼吸康复护理。结果 28例患者中,普通型患者14例,重型患者11例,危重型3例,无轻型患者。患者入院后均予以抗病毒治疗,预防、控制细菌感染,治疗基础疾病,防治并发症。1例采用经鼻高流量氧疗,1例采用机械通气治疗,1例在机械通气治疗及体外膜肺氧合(ECMO)置管后转至上级医院。25例患者好转出院,1例患者转院,2例患者死亡。结论 COVID-19患者接受早期的呼吸康复护理具有一定的效果,能够改善呼吸功能,促进康复,但仍应动态评估患者机体状况,以达至有效防控、精准评估、科学施治的目的。     

能谱成像模式与传统前、后门控技术冠状动脉CT成像辐射剂量与图像质量的对比

目的对比宝石CT能谱成像（GSI）、传统前门控和后门控技术冠状动脉成像的辐射剂量及图像质量,探讨冠脉成像GSI扫描模式优势及临床应用价值。方法筛选2019年5月~2020年5月在我院成功完成CT冠状动脉成像患者162例,按照扫描模式分为3组:A组为GSI扫描模式,B组为后门控模式,C组为前门控模式。对比各组图像噪声、对比度、信噪比（SNR）,对比噪声比（CNR）及图像优良指数（FOM）,并计算比较各组间的有效放射剂量（ED）。结果图像质量比较:A组图像噪声明显低于后门控组及前门控组,差异具有统计学意义（P < 0.01）;A组SNR、CNR及FOM均明显高于后门控组（P < 0.01）及前门控组（P < 0.05）;C组SNR、CNR及FOM均高于B组,差异无统计学意义（P>0.05）。有效剂量比较:A组和C组ED均值分别为2.87±0.83、3.34± 2.36 mSv,明显低于B组（9.04±3.06 mSv）（P < 0.01);A组和C组ED较B组分别降低68.25%和63.05%,而A组较C组降低约14.07%。结论宝石CT冠脉GSI扫描技术与后门控、前门控技术相比,不但能有效大幅度降低患者的辐射剂量,且能显著提高图像的质量,应在临床中积极推广应用。      

新型冠状病毒疫情影响下医学生网络成瘾与死亡态度的相关性研究

目的：了解医学生网络成瘾与死亡态度的现状,并分析其相关性。方法：对991名在校本科医学生进行问卷调查,并进行统计分析。结果：死亡态度总分为(92.01±16.64)分,网络成瘾总分为(60.57±11.54)分;相关性分析显示网络成瘾与死亡态度各维度间,除“时间管理问题”与“自然接受”呈负相关,其余维度呈正相关(P<0.001)。结论：医学生网络成瘾倾向较高且死亡态度偏向消极,网络成瘾与死亡态度之间存在显著关系,医学生缺少正确使用网络的指导和死亡教育。     

胃复春对Hp感染萎缩性胃炎大鼠模型胃黏膜组织IL-6/JAK2/STAT3信号通路的影响

目的 分析胃复春对幽门螺杆菌(Hp)感染慢性萎缩性胃炎(CAG)大鼠模型胃黏膜组织白细胞介素-6(IL-6)/Janus蛋白酪氨酸激酶2(JAK2)/信号转导子与激活子3(STAT3)信号通路的影响。方法 选取雄性健康大鼠45只,随机分为空白对照组12只及造模组33只;采用Hp悬液灌胃及水杨酸钠、乙醇混合液灌胃造模,造模14周末,观察Hp感染CAG模型成功与否;造模成功后,将造模组随机分为模型对照组、高剂量组、低剂量组,模型对照组给予10 ml/kg生理盐水灌胃,高剂量组给予1.56 g/kg胃复春灌胃,低剂量组给予0.78 g/kg胃复春灌胃,空白对照组仅正常饲养,给药4周;比较4组胃黏膜组织Hp培养阳性率及病理评分、IL-6、JAK2、STAT3、核因子-κB(NF-κB)信使核糖核酸(mRNA)相对表达水平。结果 造模的3组胃黏膜组织Hp培养阳性率均高于空白对照组(P<0.05)。造模的3组胃窦及胃体黏膜组织病理评分、胃黏膜组织IL-6、JAK2、STAT3、NF-κB mRNA相对表达水平均高于空白对照组(P<0.05),且模型对照组高于高剂量组及低剂量组(P<...     

高三尖杉酯碱对Ph+树突状细胞成熟与功能的影响

目的：观察不同浓度的高三尖杉酯碱(HHT)对慢性粒细胞白血病(CML)Ph^ 树突状细胞(DC)成熟与功能的影响。方法：采用Ficoll密度离心法分离制备单个核细胞(MNC)，在体外诱导扩增DC，在培养体系中添加不同浓度的HHT，通过细胞化学染色、流式细胞仪检测细胞表面分子表达水平、^3H—TdR掺入法检测细胞功能等方法，对所得细胞进行鉴定。结果：CML DC存在表型及功能障碍。在培养体系中添加HHT，能获得较多成熟CML DC，提高其细胞表面共刺激分子CD80以及黏附分子LFA-2的表达水平，并可改善其刺激淋巴细胞增殖的能力。结论：适合浓度的HHT可影响Ph^ DC的分化和成熟，并可改变DC细胞表面免疫分子的表达，增强其功能，     

70岁以上老年急性髓性白血病的治疗及预后分析

目的探讨70岁以上老年急性髓性白血病临床及生物学特征、影响预后的因素及个体化治疗方案。方法对我院1994~2005年收治58例老年AML患者(≥70岁)回顾性分析了其临床及生物学特征、影响预后的因素及治疗方案的比较。结果亚标准剂量组(A组)33例,减量组(B组)9例,支持治疗组(C组)8例。A组与B组缓解率差异无统计学意义(P>0.05),分别为39.4%,22.2%。生存期明显异常(P=0.01),分别为167天和68天。C组生存期176天,与亚标准化疗组差异无统计学意义(P>0.05),但化疗引起副反应明显减少,平均住院时间缩短(P<0.05)。预后因素分析表明:生存状态,继发性,PBWBC>10×109/L,骨髓原始细胞比率>50%,染色体核型,免疫表型是预后的显著影响因素。结论70岁以上AML患者有特殊的临床和生物学特征,治疗应个体化,其预后与多种因素有关。     

三种无病史资料人工晶状体度数计算公式在角膜屈光术后白内障手术中的应用比较

目的：:评价3种无病史资料人工晶状体（IOL）度数计算公式在角膜屈光手术后行白内障手术时IOL度数计算中的准确性。方法：:前瞻性系列病例研究。收集2016年10月至2019年10月就诊于汉口爱尔眼科医院白内障科既往有角膜屈光手术病史的白内障手术患者23例（31眼）。登录美国屈光与白内障手术协会网站（ASCRS）,通过其...