肾上腺白质营养不良及其CT表现(一个家族报告)

报告两兄弟患有肾上腺白质营养不良。先证者19岁,男性。18岁时以进行性记忆力减退及精神症状而发病。此后视力逐渐减退至失明。神经系统检查发现,烦躁不安,答非所问,双眼底乳头苍白及失明,四肢肌张力增加,腱反射亢进,双侧病理征阳性。口唇及乳晕有色素沉着。尿17KS 和17OHCS 减少。CT 显示在双侧邻近侧脑室三角区的顶枕区,有特征性、对称性的低密度灶,无增强。病后3年因进食困难、四肢瘫及精神错乱而死亡。先证者之兄,于18岁忠同样疾病,21岁因肾上腺功能不足及四肢瘫死亡。     

用短串联重复序列单体连锁分析进行肌营养不良症产前基因诊断

目的对２０个迪谢内／贝克肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）家系进行产前基因诊断。方法应用多重聚合酶链反应（ｍＰＣＲ）和短串联重复序列（ＳＴＲ）多态单体连锁分析对２０个ＤＭＤ／ＢＭＤ家系的成员进行产前基因分析。结果１６个家系可提供充足的多态性信息，４个散发型家系不能提供多态性信息。１１例男性胎儿中，３例存在基因缺失，４例非缺失型男性胎儿的单体型与其携带者母亲相同，确定为ＤＭＤ胎儿。９例女性胎儿中５例继承了母亲的单体型，为致病基因携带者。５１例先证者母亲及其他女性血亲为杂合型。结论ＳＴＲ单体连锁分析快速、准确，基因组ＤＮＡ需要量小，可提供的信息量高，适合非缺失型ＤＭＤ／ＢＭＤ家系产前诊断的需要。同时选择ＤＭＤ基因两端和基因内４个位点进行连锁分析，可大大提高诊断的准确率     

橄榄脑桥小脑萎缩脑干听觉诱发电位研究

本文对３５例橄榄脑桥小脑萎缩（ＯＰＣＡ）患者和３９例正常人进行脑干听觉诱发电位（ＢＡＥＰ）检查，结果发现ＯＰＣＡ病人ＢＡＥＰ异常１５例，阳性率４３％，主要异常是Ⅰ～Ⅲ峰间潜伏期延长和Ⅰ～Ⅴ波潜伏期双耳差值增大（Ｐ＜０．０５），提示ＯＰＣＡ主要电生理异常在听神经至桥脑下段之间，此外，还发现脑干电生理异常率与疾病严重程度和ＣＴ脑干萎缩程度有关。     

Miller Fisher综合征及电生理研究

对２例Ｍｉｌｌｅｒ－Ｆｉｓｈｅｒ综合征进行了广泛电生理研究，包括肌电图，运动神经传导速度，感觉神经传导速度，听觉诱发电位及脑电图等。结果显示：周围神经有广泛失神经电位，但运动及感觉神经传导速度均在正常范围，ＡＢＲ及ＥＥＧ未见异常，故证实该综合征有肯定的周围神经损害，但严重的共济失调亦不能除外中枢性损害的可能。     

腔隙性脑梗塞

本文选择了8例典型的病例(包括临床资料、CT及病理资料),结合文献复习对本病的历史、病因、病理机制、诊断、治疗及预后等作了简要的介绍及探讨。     

血管性痴呆的治疗与电生理研究

目的：探讨毒扁豆碱对血管性痴呆（VD）的治疗效果。方法：以双盲对照方法,检测应用毒扁豆碱治疗的50例由于缺血性脑血管病所致的轻、中度VD,观察其疗效及治疗前后的电生理学改变。结果：毒扁豆碱对轻、中度VD的智能改善效果肯定,电生理指标也确有好转,服用过程中未见明显毒副作用。结论：毒扁豆碱能在一定程度上改善轻、中度VD病人的认知功能。     

橄榄-脑桥-小脑萎缩的定量CT研究

为了分析ＣＴ扫描参数与橄榄－脑桥－小脑萎缩（ＯＰＣＡ）的关系，对５６例患者及３０例正常对照的ＣＴ表现进行了定量研究，重点测量了脑桥前池宽度、第四脑室宽度比值、脑桥小脑角池宽度、脑桥体部横径比值、侧脑室前角宽度比值、侧脑室体部宽度比值，计算了小脑和（或）蚓部萎缩、大脑皮层萎缩及枕大地等的出现率。结果显示：５６例中，仅３例ＣＴ显示正常，余５３例的脑桥前池宽度、第四脑室宽度比值及脑桥小脑角池宽度均明显大于对照组，而脑桥体部宽度比值明显小于对照组。因此，ＯＰＣＡ更符合弥漫性脑萎缩。