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11.
目的分析1例氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)患儿临床资料及基因检测结果, 总结国内外报道儿童病例的相关特点。方法回顾性分析四川省妇幼保健院收治的1例CPS1D患儿的临床资料、实验室检查、基因检测结果。以"氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症"和"carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency"为检索词, 分别检索中国知识资源总库、万方数据库和PubMed数据库, 检索建库以来至2022年6月发表的文献, 并进行文献资料总结。结果先证者表现为吐奶、呼吸窘迫、抽搐、意识障碍, 血氨升高。基因检测:CPS1基因c.2424delT(p.F809Sfs*12)(未报道)和c.1145C>T(p.P382L)(已报道)复合杂合突变, 确诊CPS1D。数据库检索获得符合纳入标准的文献14篇, 共报道31例CPS1D患者, 临床表现多样, 缺乏特异性。共统计57个CPS1基因突变, 错义突变最常见(69.8%)。新生儿发病23例, 病死率73.9%, 基因型、血氨水平对病死率的影响不显著(P>0.05)。结论本研究扩大了CPS1基因突变谱;CPS1D发病... 相似文献
12.
本文报告30例蚕蚀性角膜溃疡的病理形态。本病属非化脓性的慢性炎症,角膜浅层实质破坏形成溃疡,角膜板层及溃疡边缘结膜见有淋巴细胞、浆细胞为主的炎细胞浸润和肉芽组织形成。活动期病变可见较多中性白细胞浸润。发病机理很复杂,主要与免疫反应有关。 相似文献
13.
目的 探讨耳穴压药及康复治疗仪联合应用促进乳汁分泌的效果,提高母乳喂养率。方法 选择无妊娠并存疾病及并发症的初产妇312例,随机分为观察组157例,对照组155例。对照组行常规护理,按需哺乳;观察组除上述措施外,给予耳穴压药联合康复治疗仪按摩乳房。观察两组产妇24h内泌乳率、泌乳量、分娩前后血清泌乳素水平及婴儿喂养情况。结果 观察组24h内泌乳率、泌乳量、产后血清泌乳素水平及产后纯母乳喂养率显著高于对照组(P〈0.05,P〈0.01)。结论 耳穴压药及康复治疗仪联合应用可促进产妇乳汁分泌,提高母乳喂养率。 相似文献
14.
15.
徐雪梅 《中国农村卫生事业管理》2005,25(9):49-50
血液及血液制品的质量是预防和控制经输血传播艾滋病及其它传染病,确保输血工作中献血者、受血者及职工安全最基本的因素。近年来艾滋病的发病率逐年提高,与输血有关的采供血纠纷案件逐年上升。血站如何更新管理理念,己成为血站管理者研究和探索的新课题,质量管理必须与国际接轨。我站于2003年11月积极导人ISO90012000版质量管理体系,探索与建立起一套与血站工作相适应的质量方针、质量目标、 相似文献
16.
目的 熟练掌握皮肤扩张术在皮肤外科中的应用。方法 根据不同的病变部位及大小,而选择不同类型及容积的皮肤扩张器,手术分两期进行。一期手术在病变周围皮下埋植皮肤扩张器,术后注入生理盐水,使皮肤不断扩张,待扩张达到手术要求时,行二期手术取出皮肤扩张器,同时切除巨大色素痣。结果 全部15例手术均取得了令人满意的效果。结论 皮肤扩张术在切除巨大色素痣的治疗过程中,疗效确切,值得在皮肤外科其它手术中推广应用。 相似文献
17.
急性出血性白质脑炎(Acute hemorrhagicLeukoencephalitis 简称 AHLE),也称为坏死性出血性脑病.是少见的中枢神经系统超急性炎性疾病.1941年由 Hurst 首先描述,故又称 Hurst's病.现将我们所遇1例报告如下.患儿,男,9岁。诉发病日清晨头痛、头晕、颈(?)和全身不适,呕吐两次。哭闹不安,渐肢弱无力,活动失灵。病后两小时来门诊,当时无特殊阳性发现,疑为“低血糖”,静脉给予50%葡萄糖 相似文献
18.
自1928年 Brown 撰著“异位激素的产生”以来,在近年报告中它几乎已涉及到各种已知肽与蛋白激素。肿瘤对各系统所引起的每一种效应,差不多都能用肿瘤产生的激素产物来解释(Azzpardi 1966)。由于免疫学的进展,又推动了肿瘤产物的研究。Go1d 等(1965)首先命名为肿瘤胚胎抗原。肿瘤产物有的与组织来源相对应,而另一些则不相对应、故称为异位激素,这些产物的生物学标记对鉴别肿瘤具 相似文献
19.
20.