一个黏多糖贮积症Ⅱ型家系的IDS基因致病变异特征分析

目的鉴定1个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ, MPS Ⅱ)家系的遗传变异, 并对变异位点艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS):c.323A>C进行功能学研究。方法收集中国北方地区1个五代83名个体的MPS Ⅱ家系, 其中包括4例患者。通过尿液黏多糖、Alder-Reilly小体检测对该病进行辅助诊断, 并对核心家系成员进行IDS酶活性检测;通过对MPS Ⅱ家系患者进行全外显子组测序及生物信息学分析, 筛选出该家系候选变异位点, 并通过PCR-Sanger测序进一步确定变异位点。最后, 针对致病基因变异位点, 将野生型IDS过表达质粒(pCMV-hIDS-WT)及携带突变位点的IDS过表达质粒(pCMV-hIDS-c.323A>C)分别转染COS-7细胞, 进行IDS酶活性检测。结果先证者(Ⅳ3)及Ⅳ4经尿液黏多糖、Alder-Reilly小体及IDS酶活性检测诊断为MPS Ⅱ, Ⅳ3、Ⅳ4、Ⅲ19和Ⅲ32基因检测均携带IDS:c.323A>C错义变异, 确诊为MPS Ⅱ患者;并有8名个体为IDS:c.323A>C错义变异...     

HIV/AIDS的遗传背景及全基因组关联研究

宿主遗传背景是人类免疫缺陷病毒(HIV)感染机体后个体间表型差异的主要影响因素之一.它不仅影响HIV易感性,而且影响获得性免疫缺陷综合征(AIDS)进程.全基因组关联研究(GWAS)是一种在全基因组范围内检测与疾病相关基因的技术方法.目前,共有22项与HIV/AIDS相关的GWAS,发现了多个与HIV感染及AIDS进程相关的易感基因和位点.这些结果对研究宿主遗传背景在HIV感染中的作用、AIDS进程的预测及疫苗的研发都有重要意义.本文将对HIV/AIDS的遗传背景及其相关的GWAS作一综述.     

女性不孕症患者生育相关压力研究进展

生育相关压力是女性不孕症患者现存的主要问题之一,对女性不孕症患者的病耻感、夫妻关系、家庭氛围、生活质量等均具有较大影响。该文综述了女性不孕症患者生育压力的概念、测评工具、发生现状、与病耻感和心理弹性的关系及影响因素,并对其干预措施进行总结,旨在为改善女性不孕症患者生育压力现状及提高医务人员对不孕症患者生育压力的熟知程度提供参考和借鉴,为进一步科学筛查女性不孕症患者生育相关压力高风险人群,规范制定降低其生育压力的干预方案奠定基础。     

医养结合机构失能老人服务供需匹配问卷的研制

目的编制医养结合机构失能老人服务供需匹配问卷。方法于2019年4—5月,在文献研究、半结构访谈和专家咨询的基础上拟定问卷初稿,通过德尔菲法对14名专家进行2轮函询。根据专家函询结果对问卷进行修改和完善,形成最终版问卷。计算专家积极系数、专家权威系数、专家意见集中程度、专家意见协调系数。结果2轮专家函询问卷的有效回收率分别为93.3%和100.0%,专家权威系数为0.92。第2轮函询中,维度及条目的专家意见协调系数分别为0.638和0.407(P<0.001),变异系数均<20%。最终确立的医养结合机构失能老人服务供需匹配问卷包括5个维度,30个条目。结论医养结合机构失能老人服务供需匹配问卷的科学性和可靠性较好,内容全面,可作为有利的调查工具进行失能老人服务供需匹配研究,为制订医养结合照护服务供给方案提供参考依据。     

King互动达标护理对手术后出院留置双J管患者的管理效果研究

目的探讨King互动达标护理对手术后出院留置双J管患者的管理效果。方法选取2014年3月至2017年3月在我院收治的278例留置双J管患者,按照随机数表法将其等分为观察组和对照组。对照组采取常规护理干预,观察组在此基础上应用King互动达标护理干预。干预后1个月,采用WHO QOL-100量表和健康自我管理能力测评量表对两组患者的生活质量和自我管理能力水平进行评分比较;统计两组患者并发症发生情况。结果对照组患者自我管理行为评分、自我管理认知评分、自我管理环境评分明显低于观察组,差异有统计学意义(P0.05);观察组患者生活质量评分高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);观察组患者尿路刺激、血尿、尿路感染、双J管结石、双J管移位低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论 King互动达标护理能够有效缓解手术后出院留置双J管患者的疼痛情况,改善生活质量,降低术后并发症的发生。     

注射用银杏叶提取物对小鼠神经系统的影响

目的：观察注射用银杏叶提取物静脉注射对动物神经系统的影响。方法：以注射用银杏叶提取物高剂量（18mg／kg）、中剂量（9mg／kg）、低剂量（4．5mg／kg）静脉注射给药,经小鼠自主活动试验、小鼠转棒试验及与戊巴比妥钠阈下剂量催眠协同作用试验,观察银杏叶提取物对小鼠神经系统的影响。结果：银杏叶提取物高、中、低三个剂量组与溶剂对照组比较,小鼠自主活动数、落棒率及翻正反射发生率均无显著影响（P〉0．05）。结论：注射用银杏叶提取物在剂量范围内对神经系统无明显影响。     

173例小儿胸腔积液临床特点分析

目的探讨儿童胸腔积液的临床特点,为儿童胸腔积液的临床诊治提供思路和方法。方法回顾性分析笔者医院2004年1月~2009年11月收住的173例经胸部放射学和(或)胸部B超确诊为胸腔积液住院患儿的临床资料。结果 (1)173例胸腔积液患儿中感染性因素居首位,感染性胸腔积液145例(83.8%),其中化脓性胸腔积液76例(43.9%),支原体感染41例(23.7%),结核感染26例(15.0%),肺吸虫感染2例(1.2%);非感染因素28例(16.2%),其中恶性肿瘤6例(神经母细胞瘤2例,纵隔肿瘤1例,胸部恶性肿瘤1例,白血病2例),先天性乳糜胸4例,肾病综合征1例,外伤17例。(2)69例做胸腔穿刺抽液检查,符合渗出性改变的64例(血性11例),漏出性改变的5例。(3)胸腔积液细菌培养阳性26例,肺炎支原体8例,肺炎克雷伯菌3例、金黄色葡萄球菌2例、G+球菌5例、真菌2例、铜绿假单胞菌3例、找到抗酸杆菌2例、食酸从毛单胞菌1例。(4)各年龄组胸腔积液不同病因比较,差异有显著性,≤3岁组儿童病因比较有显著性差异,提示≤3岁组儿童出现化脓性、结核性、支原体性及其他疾病的概率有差异,其中主要以化脓性感染所占的比例最高;就某一病因而言,有明显的年龄特点,结核组各年龄组比较有显著性差异,其中>7岁组患儿结核性胸腔积液发生率高最高;支原体组各年龄组比较有显著性差异,其中≤3岁组患儿支原体性胸腔积液发生率最低。结论 (1)小儿胸腔积液的病因以感染为主,依次为化脓、支原体、结核,其次为外伤、肿瘤及其他。(2)其临床特点有别于成年人,主要体现在病因及临床表现上,儿童胸腔积液随着年龄不同其病因有所不同。(3)胸部放射学和(或)胸部B超是早期发现胸腔积液的有效手段。     

肠外肠内联合营养对重症脑卒中患者血浆蛋白及并发症的影响

目的 探讨联合应用肠外、肠内营养对重症脑卒中患者血浆蛋白及并发症的影响.方法 将80例重症脑卒中患者随机分成观察组和对照组:观察组早期开始给予肠外和肠内联合营养;对照组给予鼻饲匀浆饮食.对比营养支持后两组患者的血浆蛋白指标,同期观察并发症发生情况.结果 观察组血红蛋白、总蛋白、转铁蛋白、血清清蛋白及前清蛋白水平高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05),且观察组患者高血糖、肺部感染及应激性溃疡的发生率低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 肠外与肠内联合营养支持治疗可显著改善重症脑卒中患者的营养状况,减少并发症的发生,有利于患者康复.     

乳糖酶基因多态性及其与乳糖不耐受的关系

乳糖是哺乳动物乳汁中一种重要的营养成份，其消化吸收需要乳糖酶的参与。然而一部分人因为乳糖酶（lactase，LCT）活性的下降，在大量饮奶后出现一系列腹部症状，即成人型乳糖不耐受。目前乳糖不耐受(1actose intolerance，LI)的机制尚未阐明，但大部分研究认为乳糖酶基因（LCT）上游的一些多态位点与不同地区的乳糖不耐受发病密切相关。     

肿瘤坏死因子-α-308G/A与川崎病遗传易感性的荟萃分析

目的 用荟萃(Meta)分析的方法研究肿瘤坏死因子α(TNF-α)基因启动子区多态位点(-308 G/A)与川崎病(KD)遗传易感性的关系.方法 收集Medline和EMBASE数据库中关于TNF-α-308 G/A与KD遗传易感性的相关文献,对其进行Meta分析.结果 经数据库检索,有4篇文献纳入本研究.对等位基因和基因型频率进行分析,结果显示TNF-α-308 G/A等位基因A的频率与川崎病遗传易感性无显著相关( OR =0.836,95％CI =0.347-2.012).基因型频率与川崎病遗传易感性无显著相关(Aavs.GG,OR=0.817,95％ CI=0.292-2.284;Aavs.GA,OR=0.980,95％ CI=0.300-3.206;AA +GA vs.GG,OR=0.840,95％CI =0.356-1.981;AA+GG vs.AA,OR =0.884,95％CI=0.636-1.227).结论 TNF-α-308 G/A位点基因多态性与川崎病遗传易感性无显著相关,仍需扩大研究样本量进行分析.