流式细胞术检测再生障碍性贫血患者淋巴细胞胞浆内IFN-γ水平及其与治疗效果之间的关系

为了探讨淋巴细胞胞浆内IFN-γ水平在再生障碍性贫血（aplastic anemia,AA）患者治疗方案选择及预后判断中的作用及其临床意义,采用流式细胞技术动态监测免疫抑制治疗前后淋巴细胞胞浆内IFN-γ水平变化,同时记录患者血常规指标的变化及用药情况等.结果发现：在50例患者中有28例T淋巴细胞内IFN-γ水平高于正常值,占56％,24例IFN-γ水平增高患者的免疫抑制治疗有效率达85.7％,其IFN-γ水平下降与血象恢复基本呈正相关,并且明显早于血液学缓解.结论：IFN-γ水平升高的AA患者用免疫抑制剂治疗效果好,IFN-γ水平变化明显早于血常规指标的变化,这对于提示疗效及复发有重要意义.     

PSA及fPSA%在个体化精准防控老年BPH价值的专家共识

血清前列腺特异性抗原（prostate-specific antigen,PSA）及游离前列腺特异性抗原百分比（free prostate-specific antigen percentage,fPSA%）检测具有创伤性小、可重复检测、敏感性高等优势,可提供关于良性前列腺增生（benign prostatic hyperplasia,BPH）患者疾病状态的实时信息,有助于BPH的临床进展预测、疗效监测及预后评估等,其临床价值受到世界范围内越来越多的重视。但现阶段,二者检测在BPH临床应用中仍面临一系列亟待解决的问题。本共识的制定旨在对血清PSA及fPSA%检测在BPH中的临床应用起到初步释疑及指导作用,从而为BPH的临床诊疗提供有效、可行的检测手段。     

唐氏综合征筛查研究进展

一、唐氏综合征的概述唐氏综合征或称21-三体综合征是人类生后常见的常染色体异常疾病,也是智力低下的最常见病因,发病率约为1/800～1/600,高龄产妇的发病率较高,主要的发病机制是卵母细胞减数分裂不分离,95%的病人受精卵中21号染色体额外复制,     

染色体微阵列分析在先天性多发性畸形临床诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发畸形新生儿遗传病因学诊断中的应用价值。方法对100例多发畸形新生儿进行染色体G-显带核型分析和CMA分析。结果 100例患儿的临床表现以心血管系统畸形合并其他系统畸形最为多见,占69%。G-显带核型分析显示,21例患儿存在染色体异常,占21%。其中,常染色体数目异常9例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常10例。染色体核型正常的79例患儿经CMA分析基因拷贝数变异(CNVs)后,发现7例存在CNVs,4例为致病性CNVs,2例为未见明确致病性报道CNVs,1例为临床意义不明CNVs。结论 CMA具有分辨率高、覆盖度广的优势,可以从亚微观结构发现染色体缺失和重复,从而对先天性多发性畸形新生儿进行遗传病因学诊断。     

lncRNA DLEU2通过调节miR-410-3p表达对类风湿关节炎滑膜成纤维细胞增殖及迁移、侵袭的影响

目的 研究长链非编码RNA（lncRNA）DLEU2对微小RNA（miR） 410 3p的调控作用及对类风湿关节炎（RA）滑膜成纤维细胞增殖、迁移、侵袭的影响。 方法 实时荧光定量PCR（qRT PCR）检测类风湿性关节炎患者滑膜组织中DLEU2和miR 410 3p的表达。LncBase Predicted v.2预测和双荧光素酶报告实验分析DLEU2和miR 410 3p的靶向关系。在RA滑膜成纤维细胞MH7A中转染si DLEU2或miR 410 3p,或共转染si DLEU2和anti miR 410 3p。噻唑蓝（MTT）、Transwell、Western blot检测RA滑膜成纤维细胞MH7A的增殖、迁移、侵袭及细胞周期蛋白D1（CyclinD1）、p21、基质金属蛋白酶（MMP） 2、MMP 9蛋白表达。结果 RA患者滑膜组织中DLEU2表达量明显增加,miR 410 3p表达量显著减少（P＜0.05）。lncRNA DLEU2靶向调控miR 410 3p的表达。抑制DLEU2表达或miR 410 3p过表达明显降低RA滑膜成纤维细胞MH7A 24 h、48 h、72 h的OD值、迁移细胞数、侵袭细胞数、CyclinD1、MMP 2、MMP 9蛋白表达量,而显著提高p21蛋白水平（P＜0.05）。干扰miR 410 3p表达逆转了抑制DLEU2表达对RA滑膜成纤维细胞MH7A增殖、迁移侵袭的抑制作用。结论 lncRNA DLEU2在类风湿关节炎滑膜组织中表达上调,抑制其表达通过靶向miR 410 3p抑制类风湿关节炎滑膜成纤维细胞的增殖、迁移侵袭。     

人体腿部经络光传输特性研究

目的 探讨人体腿部经络光传输特性.方法 采用自制的人体经络组织的光传输特性检测系统,对志愿者腿部进行两次测试.结果 足少阴肾经,光波沿经线方向传输时都比其旁开1 cm的传输路径衰减得较慢.说明光沿经络方向的传输特性较好.结论 使用该系统测量漫射光强度,从而得出相对强度分布,获得不同组织之间散射系数和吸收系数大小的方法是稳定可靠并且是可重复的,这比广泛使用的电阻测量法要优异得多,并且测量更加方便快速,大大减少实验时间,测量漫射光对人体没有任何损害,被测者不会产生不适感.     

弥漫性大B细胞淋巴瘤合并乳酸酸中毒死亡2例并文献复习

目的 探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)合并乳酸酸中毒的临床特点、发病机制、治疗方法及其疗效.方法 选择2012年9月30日和2013年1月8日收治的,经淋巴结活检及免疫组织化学检查确诊为DLBCL,并在治疗过程中并发乳酸酸中毒导致死亡的2例患者为研究对象.对其临床特点、发病机制、治疗方法及其疗效进行分析,并进行相关文献复习.结果 2例患者均接受积极抗感染、溶解淋巴瘤细胞、纠正电解质及酸碱平衡紊乱等对症治疗,但疗效均不佳.2例患者均于确诊后7d内,出现血清乳酸水平明显升高,分别达到15.0 mmol/L和5.2 rnmol/L,并最终由于严重酸碱平衡紊乱导致死亡.国内外文献检索结果显示,超过70％ DLBCL合并乳酸酸中毒患者在起病后1个月内死亡,该病具体病理生理机制尚未完全明确.血液净化治疗可为该类患者的化疗赢取时间,而其最终病情缓解,则有赖于对原发病的控制.结论 乳酸酸中毒是DLBCL的一种罕见的临床并发症,病情进展迅速,导致患者病死率极高.对于该类患者的成功诊治,主要依赖于早期诊断及积极化疗.     

显微内窥镜手术治疗腰椎间盘突出症的护理

我院 2 0 0 0年 6月～ 2 0 0 1年 5月对 118例腰椎间盘突出症患者行椎间盘切除术和椎板切除术(ＭＥＤⅡ )手术 ,现将护理体会介绍如下。1　资料与方法1.1　一般资料118例中 ,男 78例 ,女 4 0例 ,年龄 17～ 6 8岁 ,平均 5 0岁 ,病程 2 0天～ 5年。 118例均有不同程度的腰痛和下肢放射性疼痛 ,下肢后侧牵拉样疼痛 ,直立、喷嚏、咳嗽、排便时加重 ,直腿抬高试验均为阳性 ,ＣＴ检查确认为腰椎间盘突出。其中Ｌ4 ,5突出 6 6例 ,占 5 5 9% ,Ｌ5～Ｓ1突出 32例 ,占 2 7 1% ,Ｌ4 ,5,Ｌ5～Ｓ1突出 2 0例 ,占 16 9%。1.2　手术方法我院采用局麻。患…     

遗传性耳聋基因芯片在新生儿耳聋基因筛查中的应用

目的:探索应用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行常见耳聋基因的筛查,为辅助临床诊断提供遗传咨询。方法:采集2085例新生儿足跟血,制成干血斑,提取血斑中淋巴细胞基因组DNA,用9项遗传性耳聋基因检测试剂盒检测中国人常见的4个耳聋基因的9个突变位点。结果:共检出73例突变,总突变率3.5%。其中GJB2突变28例,线粒体突变5例,SLC26A4突变34例,GJB3突变5例,三杂合突变1例(235delC杂合突变299delAT杂合突变IVS7-2AG杂合突变)。结论:正常人群也会携带常见的遗传性耳聋突变基因,在新生儿期,检测出耳聋基因突变对遗传性耳聋的早期发现、预防及治疗有很大帮助。