应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例

目的探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现和7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化(CNVs)分析。结果发现患儿7p15.3p22.1片段缺失,位于chr7:6777262-23981753,经与数据库比对为致病性缺失片段。结论 array-CGH可作为常规G显带核型分析的有益补充,应用于临床细胞遗传诊断中。     

1例真性球麻痹吞咽障碍病人的护理

正真性球麻痹(true bulbar paralysis)又称真性延髓麻痹,是指下运动神经元性延髓麻痹,是由延髓的颅神经运动核或核以下的神经发生病变所导致的一组临床病症,是脑梗死的常见后遗症,严重者吞咽反射减弱或消失,出现吞咽困难、饮水呛咳等临床表现。吞咽障碍是指由于吞咽器官结构或(和)功能受损,     

染色体微阵列分析在骨髓增生异常综合征诊疗中的应用

目的:探讨染色体微阵列分析(CMA)在指导骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断、治疗方式选择及预后判断中的意义。方法:收集2016年3月至2020年6月收治的确诊及疑诊MDS并行CMA检查的36例患者的临床资料,对染色体核型、治疗及预后情况进行回顾性分析。结果:确诊MDS患者27例,其中18例检测到恶性血液疾病相关的染色体改变,占66.67%。其中含Loss、LossMosaic 14例,占77.78%;含GainMosaic 3例,占16.67%;含UPD7例,占38.89%。27例患者中位总生存时间11(1～96)个月。相关性分析显示,患者的临床结局与性别(P<0.05),是否确诊MDS(P<0.01),危险度分级(中低危vs高危)(P=0.001)和CMA检测结果(P<0.01)具有相关性。logistic回归分析提示,CMA检测结果[阴性vs阳性,OR=2.565(95%CI 1.059～4.345),P<0.05]是预测临床结局的独立危险因素。生存曲线分析显示CMA检测为阴性的患者总生存率优于CMA检测为阳性的患者,但两者生存曲线差异无统计学意义(P=0...     

良性前列腺增生患者血清激素水平与前列腺体积的关系

目的 良性前列腺增生症(benign prostatic hyperplasia, BPH)是引起老年男性排尿困难的常见疾病,极大地影响了患者生活质量。本文旨在研究BPH患者激素水平与前列腺体积之间的关系,探索与BPH进展有重要关系的激素,为BPH治疗靶点提供新的思路。方法 我们对168例BPH患者,全部进行了前列腺超声检查,通过Terris公式计算前列腺体积(prostate volume, PV),用液相色谱质谱联用技术测定BPH患者血清激素水平,通过化学发光法检测BPH患者血清PSA和fPSA水平。结果 最终纳入117例数据,通过对BPH的年龄、PV、激素和PSA水平进行Spearman相关性分析,发现PV与PSA呈正相关(r=0.455,P<0.01),与DHEAS呈负相关(r=-0.28,P<0.01);年龄与DHEAS呈负相关(r=-0.288,P<0.01),与PV呈正相关(r=0.233,P<0.05);DHT水平与PSA呈正相关(r=0.325,P<0.01);对PV与激素进行了多重线性回归分析,结果显示在未调整年龄之前,DHT、DHEA...     

体能训练过程中尿液肌红蛋白升高对有机酸代谢的影响研究

目的 研究在体能训练过程中尿液肌红蛋白增高对学员尿液代谢水平的变化影响。方法 随机选取112人序贯进行队列动作训练、40km(6h)和55 km(11h)徒步训练,分别在静息状态、队列动作训练后、6h 40km徒步运动后和11h 55km徒步运动后收集尿液。现场即时测定尿液肌红蛋白水平,并将剩余尿液分装冻存,用于尿液有机酸检测。其中尿液肌红蛋白>1ng/mL被分为肌红蛋白升高组,尿液肌红蛋白<1ng/mL被分为正常组。结果 在训练过程中,正常组各指标均较静息状态有显著变化(P<0.05),而肌红蛋白升高组琥珀酸、2-酮戊二酸、苹果酸、顺乌头酸和柠檬酸无显著变化,其余指标均较静息状态差异有统计学意义(P<0.05)。与正常组相比,在6h 40km徒步运动后,肌红蛋白升高组丙酮酸、2-酮戊二酸、3-羟基丁酸、2-羟基异戊酸、2-甲-3羟基丁酸水平降低(P<0.05),在11h 55km运动后,2-酮戊二酸和戊烯二酸低于正常组(P<0.05)。肌红蛋白升高组在6h 40km和11h 55km运动后乳酸水平增高,棕榈酸水平较低,差异无统计学意义(P>0...     

新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一家系基因分析

目的 分析新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型家系的基因变异特征.方法 回顾分析1例新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用二代测序技术进行基因检测,Sanger测序、生物信息学分析和定量PCR进一步验证测序结果.结果 女性患儿,出生后反应差、四肢不规则抖动、肌张力增高,逐渐出现呼吸衰竭;血氨、血乳...     

LEEP刀治疗对中重度宫颈糜烂患者炎性因子与宫颈微循环状态的影响研究

目的：观察LEEP刀治疗对中重度宫颈糜烂患者炎性因子与宫颈微循环状态的影响。方法选取2012年1月-2013年3月进行治疗的70例中重度宫颈糜烂患者为研究对象，将其随机分为对照组与观察组，各35例，对照组进行常规微波治疗。观察组则以LEEP刀进行治疗。将两组患者治疗前后的血清炎性因子（IL-6和IL-8）与宫颈微循环检测指标进行比较。结果治疗后3 d观察组血清IL-6和IL-8含量分别为（10.10±1.28）pg/mL和（10.41±1.49）pg/mL，阳性率分别为34.29%和28.57%，均低于对照组（均P＜0.05），治疗后观察组宫颈部位红细胞聚集中重度比例为14.29%，低于对照组（P＜0.05）。结论 LEEP刀治疗对中重度宫颈糜烂患者炎性因子与宫颈微循环状态的影响更为积极，治疗作用更为明显。     

新生儿缺氧缺血性脑病CT动态表现(附80例分析)

目的提高对新生儿缺氧缺血性脑病CT影像表现的认识,探讨新生儿缺氧缺血性脑病在不同时间段内CT影像的变化。方法收集来我院进行检查的缺氧缺血性脑病患儿80例,最早于产后5小时扫描,最迟于1岁后复查,观察其不同时期CT表现的变化。结果早期(发病0~6天内)主要表现为脑内低密度灶、脑实质水肿以及颅内不同部位出血;中期(发病7~14天)前述病灶表现为部分低密度灶好转、出血吸收;15天后为后遗症表现,局部脑萎缩、软化灶形成,部分轻度病例可表现正常。结论新生儿缺氧缺血性脑病的CT表现随时间变化有其演变过程,正确认识影像表现对临床治疗及预后评估有很大意义。     

111例男性不育症患者细胞遗传学分析

目的探讨男性不育与染色体核型的关系。方法对2015年1月-2017年6月在陆军总医院就诊的111名男性不育患者根据精液参数分成3组,分别为:精液正常组,少弱精症组和无精子症组,分析各组染色体的畸变率及特点。结果少弱精子症组和无精子症组染色体畸变率分别为39.39%和54.29%,少弱精症组和无精子症组染色体畸变率染色体多态性的发生率分别为21.21%和8.57%,均高于精液正常组,差异均有统计学意义。结论染色体畸变是导致男性不育的主要原因之一。携带染色体多态性的男性不育症患者需要作进一步的分子遗传学分析,以明确病因。     

静脉留置针穿刺术的临床应用

目的 减轻了患者由于反复穿刺而造成的痛苦,保护血管,有利于临床用药和紧急抢救,而且还减轻了护士的工作量.方法 静脉留置针与头皮针在进行针角度及穿刺速度上有所不同,在行静脉留置针穿刺时应严格避免延用头皮穿刺方法.结果 虽然静脉留置针在临床使用已久,但要用浅静脉输液的主要工具而替代头皮针在临床普及,正确的操作程序,规范的技术动作和有效的穿刺技巧,尚须在实践中不断摸索和提高.结论 应用浅静脉留置针时,还应注意加强对护理人员进行有关知识的培训,彻底改变临床上惯用的头皮针穿刺方法.