应用SRY基因检测性发育异常的研究

性分化异常与Ｙ染色体有直接的联系，而睾丸的发生与Ｙ染色体短臂上１Ａ１Ａ性别决定区（ＳＲＹ）基因密切相关。本文对表型男性的４６，ＸＸ和表型女性的４６，ＸＹ、４５，Ｘ／４６，Ｘ，ｔ（Ｙ；Ｙ）、４６，ＸＹ，表型女性盆腔肿瘤、４６，ＸＹ，外生殖器官及性腺发育异常、Ｘ染色体与常染色体易位的原发闭经等六个类型１６例病人应用ＰＣＲ技术进行ＳＲＹ基因的体外扩增检测。结果１２例ＳＲＹ阳性，４例ＳＲＹ阴性，为临床诊断治疗提供了依据。     

一例46,XX,t(2;6),t(3;4)平衡易位

患者　女 ,2 6岁 ,婚后曾两次孕 40天时做人工流产。在以后的 1年内连续 3次孕 50天左右自然流产。患者表型智力正常 ,临床查体各系统及第二性征和内外生殖器官均未查出异常。家系调查 :母亲无流产史 ,姐姐婚后正常生育 ,两个弟弟未婚 ,发育正常。细胞遗传学检查 :常规外周血淋巴细胞染色体培养、制片及核型分析。丈夫核型为 46,XY。患者核型为 46,XX,t(2 :6) (2 pter→ 2 q3 4∷ 6q2 1→ 6qter;6pter→ 6q2 1∷ 2 q3 4→2 qter) ,t(3 ;4) (3 qter→ 3 p15∷ 4q3 5→ 4qter;4pter→ 4q3 53p15→ 3 pter) ,是 1例涉及到 4条大染色体的两种…     

接受Norplant皮下埋植避孕剂的妇女姊妹染色单体互换（SCE）的研究

本研究对接受Ｎｏｒｐｌａｎｔ皮下埋植避孕剂妇女埋药前与埋药后３０天、１８０天、３６５天、７３０天、１０９０天、１４５５天进行了外周血淋巴细胞染色体姊妹染色单体互换（ＳＣＥ）频率分别作自身对比研究。结果表明，各组埋药前后的ＳＣＥ频率无显著性差异。可认为Ｎｏｒｐｌａｎｔ皮下埋植避孕剂在其有效剂量之内，不引起ＤＮＡ损伤的遗传效应。     

Down''''s综合征母亲趋于"年轻化"分析

目的了解Dovnt′s综合征患儿母亲年龄与发病关系.方法常规血培养法.结果发现母龄在30岁以下者占87.9%(94/107),35岁以上者只占5.6%(6/107).第1孕1胎占71%(76/107).亲代遗传来的只有5例罗伯逊易位型,占4.6%(5/107).其余皆为突变型的21三体染色体.结论主要应为生存环境中的致突变因素一现代化工业的环境污染大气、土壤、水体等,人体直接受害,或通过食物链途径间接受害.应引起社会及人们关注.     

优秀体操运动员足踝骨关节损伤调查分析

对2003～2007年间211名体操运动员足踝骨关节损伤的X线片、病历、专家诊断并结合多年临床观察进行总结分析,统计发病率。对损伤因素进行了针对性分析。结果显示:体操运动员足踝骨关节损伤主要有距骨前缘增生、外踝撕脱性骨折、距后三角骨损伤、距骨后缘骨折、内踝疲劳性骨折、副舟骨损伤、副腓骨损伤等;女运动员的发病率高于男运动员;男子成年组的发病率高于男子少年组。     

X染色体减少或增多与多X及正常核型嵌合患者的临床和核型分析

在遗传咨询门诊的继发闭经患者中 ,发现一些多Ｘ、少Ｘ二种细胞系相嵌合 ;少Ｘ、正常、多Ｘ三种细胞系相嵌合 ;全部核型皆为 47,ＸＸＸ的患者 ,将他们的临床及核型作如下分析报告。临床资料例 1:32岁已婚。主诉为继发闭经和不孕。患者 13岁月经初潮 ,并有周期性月经 ,于 2 2岁结婚后闭经。曾用雌孕激素替代治疗则有人工月经 ,停药后则无自主月经。患者表型、发育无明显异常。智力一般 ,因学习成绩不好只读小学。身高 1 46ｍ ,蹼颈不明显。双侧乳房发育良好。外生殖器官与正常女性无差异 ,子宫略小于正常 ,但双侧卵巢触不清。否认家族史。图…     

河北省不良妊娠结局的地区差异

目的调查河北省农村不良妊娠结局分布状态。方法随机抽取全省11市50县的191个乡镇为调查单位,于2002年7月1日至2003年12月31日24,052例妇女自妊娠早期至婴儿出生满一周岁跟踪随访。结果不良妊娠结局总发生率为6.4%,其中廊坊1.7%、承德3.6%、秦皇岛4.6%、保定5.0%、石家庄5.8%、张家口6.7%、沧州7.3%、衡水8.0%、唐山8.2%、邢台8.5%、邯郸9.3%。畸形儿总发生率为94.0/万,其中廊坊5.7/万、承德51.0/万、秦皇岛95.8/万、保定88.0/万、石家庄74.4/万、张家口103.2/万、沧州40.0/万、衡水99.5/万、唐山73.1/万、邢台124.4/万、邯郸241.7/万。不良妊娠结局和畸形儿发生率廊坊最低、邯郸最高;不良妊娠结局和畸形儿发生率在不同地域明显不同,呈北到南逐渐增高趋势,南部发生率最高。结论河北省农村不良妊娠结局和畸形儿发生率有明显的地区差别,以南部发生率最高。     

117例大小Y染色体临床意义分析

目的探讨大小Y染色体核型的临床意义。方法用外周血淋巴细胞培养、G显带技术分析。结果117例大Y染色体患者中生精异常17例(包括少精、无精)、外生殖器发育不良11例、其妻习惯性流产36例、胎停育35例、有其它不良孕产史18例(包括出生缺陷、死胎、早产等);57例小Y染色体患者中生精异常14例、外生殖器发育不良8例,其妻子习惯性流产15例、胎停育9例、有其它不良孕产史11例。结论Y染色体的变异均会不同程度地导致临床效应。     

128例慢性盆腔炎患者的临床分析

目的对慢性盆腔炎患者进行临床观察分析。方法随机选取郑州市第九人民医院2007年4月至2010年5月确诊为慢性盆腔炎的患者128例,年龄在22～65岁,平均年龄为(38±1.3)岁。将患者分为观察组(90例)与治疗组(38例),根据患者所患有不同的妇科病史对其进行检查。观察组(90例)用浓度为5%的克林霉素(0.9g+500)mL葡萄糖静脉滴注注射,丁胺卡那霉素0.4g+500mL生理盐水静脉滴注注射,皆为1次/d,持续1周后口服克林霉素0.3g/次,3次/d,2周为1个疗程;治疗组(38例)将克林霉素与丁胺卡那霉素联合与超声引导之下经阴道盆腔灌入进行治疗,每周1次,2次为1个疗程。对治疗组患者进行跟踪随访。结果治疗组的总有效率84.21%,与对照组比较,差异具有统计学意义。结论盆腔灌注治疗的方法对慢性盆腔炎治疗效果显著,不易复发,值得临床推广使用。     

输卵管通液联合中药灌肠及微波理疗治疗盆腔炎性输卵管不通110例分析

输卵管不通或通而不畅是原发和继发不孕的主要原因之一,占不孕症的30％-40％。多继发于盆腔感染之后^[1],临床治疗效果多不理想。笔者自2001年1月-2007年1月采用输卵管通液联合中药灌肠及微波理疗综合治疗盆腔炎性输卵管不通110例,并进行疗效观察,报告如下。