碳酸利多卡因宫旁神经阻滞联合强化麻醉的临床应用价值

目的探讨碳酸利多卡因宫旁神经阻滞联合强化麻醉在人工流产术中的镇痛效果及预防并发症的应用价值。方法将1168例行人工流产的患者随机分为碳酸利多卡因宫旁神经阻滞联合萘福泮加地西泮强化麻醉A组及萘福泮加地西泮静脉镇痛B组各584例。结果A组镇痛效果相对于B组来讲明显要优（P〈0．05）；而且人流综合症等并发症发生率较B明显要低（P〈0．05）。结论人流手术中应用碳酸利多卡因宫旁神经阻滞联合强化麻醉达到良好的镇痛效果，有效减少并发症的发生。有较高的临床应用价值。     

不同方法筛查RhD弱表达变异体

目的研究不同检验方法在RhD弱表达变异体中的应用范围及相互之间的关系。方法应用酶介质法和间接抗球蛋白试验（indirect antiglobulin test,IAT）在盐水凝集法初筛出的RhD阴性个体中进一步筛查弱D/部分D,然后在IAT确认的RhD阴性个体中采用吸收放散试验筛查DEL型。结果 278例RhD阴性个体酶介质法和IAT分别筛查出13和15例弱D/部分D,吸收放散试验筛查出64例DEL型。结论在这几种RhD弱表达变异体筛查方法中,盐水凝集法不能筛查RhD弱表达变异体,只能筛查正常表达的RhD抗原;酶介质法和IAT可以筛查弱D/部分D,酶介质法比IAT少检出两例（P〉0.05）,但得出酶介质法不如IAT敏感的结论尚早,有待于大样本的进一步研究;在IAT确认的RhD阴性个体中,若采用更为敏感的吸收放散试验,仍有部分个体RhD抗原检测为阳性。     

无精症相关基因检测的临床研究

目的 对无精子症患者进行不育相关基因检测,了解无精子症患者基因变异情况,为无精子症患者的诊断与治疗提供指导.方法 抽取9例无精子症患者外周血,提取外周血DNA,经片段化,使用男性不育基因筛查Panel进行文库的构建以及目标区域捕获,在Illumina测序仪Nextseq 550平台进行测序,将测序数据与人类基因组hg1...     

普罗布考联合辛伐他汀对颈动脉粥样硬化斑块作用的临床研究

目的:探讨普罗布考联合辛伐他汀对颈动脉粥样硬化斑块的影响及作用.方法:入选180例首次确诊颈动脉粥样硬化斑块患者,随机分为联合治疗组(普罗布考500mg/d,辛伐他汀20 mg/d)和单药治疗组(辛伐他汀20 mg/d),共观察24周.分别于治疗前后检测两组血脂水平,并用彩色多普勒超声检测颈动脉内中层厚度、颈动脉内膜粥样斑块面积.结果:治疗24周后,两组治疗前后对血脂水平和颈动脉粥样斑块内中膜厚度以及斑块面积均有改善明显,无严重不良反应;联合治疗组对于血脂水平和内中膜厚度以及斑块面积的改善程度较单药治疗组更明显.结论:普罗布考联合辛伐他汀对血脂及颈动脉粥样硬化治疗作用明显,安全性高.     

不明原因无精症及少精症的AZF微缺失的分析

目的 探讨男性不育患者中无精症、少精症与Y染色体基因(无精子因子,AZF)微缺失的关系,建立一个完整的适合中国人的AZF微缺失筛查的临床基因诊断方法.方法 对62例无精症、少精症患者及20例正常男性采用多重聚合酶链反应法进行AZF区基因微缺失检测.结果 44例无精症患者中存在6例缺失,占13.64%,18例少精症患者中存在4例缺失,占22.22%,缺失以AZFc区为主,20例正常男性对照AZF无缺失.结论 Y染色体AZF微缺失是不明原因无精症、少精症的主要原因之一.     

2号短臂部分三体5号长臂部分单体一例

病例:先证者,24岁女性,因家长认为智力差和婚后有一次早期流产来遗传咨询。患者身高1.58m,表情淡漠,反应稍迟缓,讲话节奏慢,所问能所答,因“记忆差”未能坚持上学,有轻度智力障碍。体格发育尚匀称,面颊垂状,两眼裂轻度外上吊,左眼有内斜视,唇较厚,外耳廓小,颈粗似蹼颈状,面部及颈胸部有散在黑痣和雀斑样色素沉着,双掌小鱼际侧长,先天性心脏病(法乐氏四联症),7岁时已行手术治疗至今,现无心悸、紫绀等症状。其他系统未发现明显异常。母亲有二次早期流产史,一个姐姐表型发育正常,生有一男孩也正常(图1)。患者作染色体检查,核型为5号染色体长臂     

46,X,t(Xq;Yq)伴卵巢早衰一例

患者 24岁，身高160cm，表型正常，因婚后半年闭经不孕来诊。自述13岁月经初潮，半年后来第2次月经，以后则1-3月有一次自主月经，无规则性月经周期。查体：乳房丰满，女性型外阴，大小阴唇发育正常，阴道通畅，子宫小于正常，卵巢触诊不清。B超示子宫、卵巢小于正常。激素水平测定促卵泡生成激素、黄体化激素高于正常，雌二醇较同龄正常女性低很多，睾酮在正常女性范围内。患者母亲有一次流产史，其兄已婚有子，妹妹月经正常。     

巧用离心管掰安瓿的新方法

护士在临床护理工作中，掰安瓿加药是每日频率最高的一项操作。掰安瓿时约有95％护理人员的手部曾受到过损伤，20%受损后的手部继发感染，直接损害护理人员的身心健康。我科护士将检验科采血用的血标车容器“塑料离心管”用于掰安瓿，经临床3000余次应用，无1名护士因掰安瓿而导致手部受损的发生，现将此法介绍如下。     

肉碱的临床应用

根据肉碱作为营养补充物临床应用日益广泛的实际、复习肉碱临床应用的国内外有关献，主要包括在血液透析、心血管系统和消化系统等疾病方面的应用，展望肉碱临床应用的前景。     

男性不育患者细胞遗传学检测及意义

在临床实践中我们对男性不育患者实施常规的细胞遗传学检测,并辅以聚合酶链反应(PCR)技术和荧光原位杂交(FISH)技术,发现男性不育症中染色体异常除克氏征(klinefeter’s syndrome)外,还有其他类型异常,有些是罕见核型。对提高男性不育的临床诊断和治疗有价值,也对探索和研究细胞遗传学以至某些基因定位是有意义的。 资料和方法 本文作细胞遗传学检测的1 659例男性不育患者,多数为本所遗传咨询门诊就医者,部分为本市一