江西地区非小细胞肺癌EGFR基因突变分析

目的探讨江西地区非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因突变类型、突变率及其与临床特征的关系。方法收集2014年3月至2015年6月南昌大学第一附属医院非小细胞肺癌患者石蜡包埋组织78例,采用等位基因特异性扩增-聚合酶链反应(ARMS-PCR)方法,对非小细胞肺癌患者肿瘤组织EGFR基因18~21外显子突变进行检测,并分析其突变类型、突变发生率及其与临床特征之间的关系。结果在78例非小细胞肺癌患者中,共有27例发生EGFR基因突变,总突变率为34.6%。其中,第18、19、20、21号外显子突变率分别2.6%(2/78),12.8%(10/78),3.9%(3/78),14.1%(11/78)。一例既有21号外显子突变,又有20号外显子突变,其中,19号外显子的突变均为第746~750密码子的碱基缺失,21号外显子突变类型以L858R为主,且19号外显子的突变率与21号外显子的突变率无统计学差异(P0.05),女性EGFR基因的突变率显著高于男性,不吸烟者显著高于吸烟者,腺癌患者显著高于鳞癌患者(P0.05),而EGFR基因的突变率与非小细胞肺癌患者的年龄、临床分期无相关性(P0.05)。结论江西地区的非小细胞肺癌EGFR基因突变以19、21号外显子为主,常见于女性、不吸烟、腺癌的非小细胞肺癌患者。     

采用 DCDF-FISH 早期监测 BCR / ABL( +) ALL 患者耐药简

本研究探讨双色双融合荧光原位杂交技术（DCDF-FISH）对BCR/ABL阳性伴复杂染色体易位的急性淋巴细胞白血病（ALL）患者的应用价值.通过骨髓细胞形态学检查、染色体分析、流式细胞术和DCDF-FISH技术等方法观察1例急性淋巴细胞白血病的临床特征,并通过DCDF-FISH技术动态观察患者对治疗的反应及病情演变.结果表明：患者发病时呈现急性淋巴细胞白血病表现,流式细胞术发现患者表达幼稚B淋巴细胞分子标志CD10、CD19和CD34,染色体分析显示,患者骨髓细胞有46,XY,i（8）,ider（9）t（9;22）[23]/47,idem,＋der（22） t（9;22）[7]核型;FISH显示,患者初发病时83％细胞含有BCR/ABL融合基因,其中5％的肿瘤细胞显示1R1G2F信号模式、14％显示1R1G3F、64％显示1R1G4F;患者经格列卫联合VTLP化疗而完全缓解时,FISH显示肿瘤细胞降19％,但是1R1G2F信号模式的细胞却增加到18％;患者经过巩固治疗后复发,1R1G2F信号模式的细胞增加到38％,最后患者因耐药而死亡.结论：复杂易位的BCR/ABL（＋）的急性淋巴细胞白血病患者存在多个肿瘤细胞亚群,且不同的亚群对药物的反应性可能不同,因此通过DCDF-FISH技术的信号模式以及对不同亚群细胞动态变化观察,可以在早期监测患者对治疗的反应性以及耐药情况.     

伴ider（17）（qlO）t（15；17）变异易位的急性早幼粒细胞白血病临床和实验特征

目的报道一例初发的、伴有ider（17）（q10）t（15;17）（q22;q21）的罕见急性早幼粒细胞白血病（acutepromyelocyticleukemia。APLl并探讨其临床和实验特征。方法在常规核型分析的基础上,应用双色双融荧光原位杂交（dual—coloranddual—fusionfluorescenceinsituhybridization,DCDF—FISH）和逆转录一聚合酶链反应fRT—PCRl技术进一步检测该病例的细胞遗传学异常和分子生物学异常．并结合文献分析此类少见变异易位的临床特点。结果G显带染色体分析显示患者核型为46,XX,der（15）t（15;17）（q22;q21）,ider（17）（q10）t（15;17）（q22;q21）／46,XX,t（15;17）（q22;q21）／46,XX,DCDF—FISH结果显不39％的I司期细胞为典型的t（15;17）易位模式-红-绿两融合（101G2F）,16％的间期细胞信号模式为-红-绿三融合（101G3F）,RT—PCR结果显示PML-RARot（L型1阳性。结论ider（17）（q10）t（15;17）异常多发生于男性患者,常伴有外周血白细胞减低,骨髓形态表现为颗粒增粗型APL特征．但是患者对全反式维甲酸（all—trans—retinoicacid,ATRA）联合化疗有效。     

鼠血管外膜涂抹雌激素抑制血管再狭窄

目的探讨局部应用雌激素对雌性去势大鼠血管成形术后再狭窄的影响及其作用机制.方法制作40只雌性大鼠去势模型,并在此基础上制作左颈总动脉血管再狭窄模型,将其随机分为去势组、去势 E(应用雌激素)组.雌激素由pluronic gelatine携带局部涂抹于实验组的血管外膜,观察不同时间点血管腔及血管壁的变化.结果PTA后7天、14天、28天,去势组血管狭窄指数最大,去势 E组与未去势组之间无显著性差异.血管成形术(PTA)后3天、7天、14天,去势组血管外膜细胞增殖指数最大,去势 E组与未去势组之间无显著性差异.结论用pluronic gelatine携带雌激素局部涂抹血管外膜是一种有效的血管再狭窄预防方法,其作用机制可能与雌激素干预血管外膜细胞的活化有关.     

转录组测序分析融合基因在染色体核型正常髓系白血病诊断中的应用

目的:应用高通量转录组测序分析染色体核型正常的髓系白血病患者中可能存在的融合基因。方法:选择2017年5月至2019年1月南昌大学第一附属医院3例染色体核型正常并且常见融合基因阴性的髓系白血病患者为研究对象,通过高通量基因测序技术对患者骨髓单个核细胞进行转录组测序。采用Defuse软件分析转录组数据中的基因融合序列,用...     

用蝮蛇抗栓酶治疗脑血管性痴呆的临床观察

由于脑血管性痴呆造成的智能减退、偏瘫、失语、大小便不利、感觉减退等神经功能障碍，临床尚无有效治疗措施，我们应用蝮蛇抗栓酶（ＮＧＦ）治疗血管性痴呆３９例疗效满意。现总结如下。资料与方法１１自１９９２年５月至１９９６年８月我院收治的脑血管性痴呆７８例...     

妇血宁组分的研究Ⅲ、妇血宁组分3的理化性质

<正> 我们曾用SephadexG—100凝胶层析法将妇血宁分离为三种组分,其中组分3(F_3)有明显药理作用,现对其理化性质做进一步探讨。方法与结果一、纯化取SephadcxG—100分离妇血宁原粉所得     

潘生丁所致过敏反应1例

我院遇见潘生丁过敏反应1例,报告于下。 王某,女,37岁。因病毒性心肌炎,在门诊口服潘生丁治疗。第1天口服25mg,一日3次。每次服药后,有头昏,全身不适,心慌胸闷加重,但仍能坚持上班工作。次日,口服潘生丁50mg,服药后约1小时,突然头昏头晕,眼花耳鸣,恶心厌食,胸闷加重,畏寒发冷,全身发抖,卧床不起,于1979年3月     

长链非编码RNA HOTAIRM1在急性髓系白血病中的表达

目的检测急性髓系白血病(AML)患者骨髓标本中HOTAIRM1的表达水平,探讨其与AML患者临床特征及预后的关系。方法收集117例初治AML患者(包括AML伴PML/RARa患者44例,AML伴AML1/ETO患者19例,其他类型AML患者54例)、10例AML化疗后完全缓解(CR)患者以及23例非恶性血液病患者(对照组)的骨髓液标本,采用实时荧光定量PCR检测各组HOTAIRM1的表达水平,分析其与AML患者临床特征及预后的关系,并进行生存曲线分析;同时常规检测各患者白细胞、血小板、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原和D-二聚体(D-dimer)的表达水平,分析其与HOTAIRM1的相关性。结果与对照组相比,AML伴PML/RARa组、AML伴AML1/ETO组及其他类型AML组HOTAIRM1的表达水平均明显降低(P均0.01);化疗后疗效评价为CR的AML患者较初治时HOTAIRM1的表达水平明显升高(P0.01)。临床参数分析结果表明,年龄60岁的AML患者HOTAIRM1的表达水平明显低于≥60岁患者(P=0.013),此外,在NCCN预后分层中为预后良好组的HOTAIRM1的表达水平明显低于预后中等及预后不良组(P均0.01);经首次诱导化疗后,完全缓解组较部分缓解以及未缓解组HOTAIRM1的表达水平均明显降低(P均0.01)。相关性分析结果表明,HOTAIRM1与白细胞、血小板、APTT、纤维蛋白原呈相关性分析结果表明,HOTAIRM1与白细胞、血小板、APTT、纤维蛋白原呈正相关(r分别为0.308 9、0.280 9、0.286 9、0.519 6,P均0.05),而与D-二聚体呈负相关(r=-0.526 7,P0.01)。生存曲线分析显示,高表达HOTAIRM1患者的总生存时间及无病进展时间较低表达者明显缩短(P0.01)。结论 HOTAIRM1可作为AML患者预后监测指标。     

介入治疗肝脏巨大海绵状血管瘤

目的 探讨肝脏巨大海绵状血管瘤（HHCH）的介入治疗方法与疗效。材料与方法 治疗肝巨大绵状血管瘤14例,经导管注入超液化碘油和平阳霉素（PYM）混合乳剂,最后用明胶海绵颗粒适量栓塞肿瘤周围小血管。结果 所有病例术前肝动脉造影均显示“枝上挂果,早出晚归”的异常血管湖样改变。术后8例肿瘤明显缩小,异常血管湖消失。结论 采用超液化碘油和PYM混合剂加适量明胶海绵微粒联合栓塞是治疗肝巨大海绵状血管瘤较好的方法之一。