常见遗传代谢性肝病的基因诊断进展

遗传代谢性肝病是因基因缺陷而导致代谢异常的一大类疾病,随着我国疾病谱的变化,这些疾病日益引起人们重视。由于疾病的复杂性以及常规诊断方法的局限性,早期的确切诊断往往难以实现。现代分子生物学对遗传代谢性肝病发病及遗传机制的深入认识使基因诊断成为可能。现对一些常见的遗传代谢性肝病的常见基因变异位点及其在疾病发生中的作用进行总结,介绍通过基因检测诊断这类疾病的方法。     

肝内外胆管异常性婴儿肝炎综合征

胆管病变是婴儿肝炎综合征的病因之一,其中胆道闭锁是临床上较为常见的也是首先要明确诊断的疾病,诊断的早晚与预后明显相关.现就胆道闭锁、胆管发育不良、胆总管囊肿、肝内胆管减少等疾病,尤其是胆道闭锁的研究进展作一综述.     

护理干预对哺乳质量的影响

目的 探讨护理干预对哺乳质量的影响.方法 2 a来对我科产妇哺乳过程进行调查研究,参与护理干预.结果 产妇哺乳受多种因素影响,哺乳质量有待提高.结论 护理干预能提高哺乳质量.     

NGF和bFGF及其受体在金黄地鼠神经管的定位

用免疫组织化学和免疫电镜方法研究了神经生长因子 (NGF)和碱性成纤维细胞因子 (b FGF)及其受体 (Trk A、FGFR)在金黄地鼠神经管发育中的定位分布。结果显示 :NGF和 b FGF的表达时序不同 ,但与各自受体的表达时序基本一致 ,其定位相似。受精后第 8d即出现 b FGF阳性细胞 ,NGF于第 9d出现 ,随着胚龄增加 ,免疫阳性着色逐渐增强 ,二者均定位于神经细胞胞质、神经管内界膜、外界膜 ,脊索和脊神经节细胞胞质中 ,b FGF还分布于神经细胞核。第 8d可检测到少量散在的 FGFR金标颗粒 ,Trk A于第 9d出现 ,随着胚胎的发育 ,金标颗粒逐渐增多 ,主要定位于细胞膜、胞质的基质、内质网、核膜及胞核中。上述结果表明 ,NGF、b FGF及其受体在金黄地鼠胚神经管形成和分化中按着一定的时序出现于细胞的一定部位     

神经丛蛋白A2(PLXNA2)基因多态性与精神分裂症的关联研究

目的:探讨神经丛蛋白(PLXNA2)基因与汉族人群精神分裂症的关联。方法:采用DNA测序检测方法,依据ICD-10诊断标准,在735例汉族精神分裂症住院患者和1316例年龄、性别匹配的正常对照者中,探索PLXNA2基因5个单核苷酸多态性(SNP)位点与精神分裂症的关联。结果:PLXNA2基因的4个SNPs位点与精神分裂症关联(均P<0.05);由rs3811383-rs841865-rs2785622组成的单体型ATT及由rs841865-rs752016组成的单体型AC与精神分裂症关联(均P<0.05)。结论:本研究结果提示PLXNA2基因多态性在中国汉族人群中与精神分裂症关联。     

多功能压力性损伤评估板在晚期恶性肿瘤患者中的应用

目的观察多功能压力性损伤评估板在晚期恶性肿瘤患者中的应用效果。方法将160例晚期恶性肿瘤患者按照随机数字表法分为对照组和观察组各80例。对照组按照传统压疮评估方法进行评估和宣教。观察组应用多功能压力性损伤评估板进行评估和宣教。结果两组首次评估时间、护士满意率及患者和家属压力性损伤防护知识知晓率比较,差异有统计学意义(P0.05,P0.01)。结论自制的多功能压力性损伤评估板能缩短护士用于评估的时间,提高患者及家属压力性损伤防护知识知晓率及护士评估满意度。     

老年肺心病患者人性化护理体会

目的探讨人性化护理的方法、技巧及重要性。方法学习人性化护理的相关内容，制定相关的护理措施并实施。结果356例患有肺心病的老年患者心情愉快，提高了自我保健意识增加了保健知识。结论通过人性化护理在356例肺心病老年患者护理过程中的实施，提高了护理人员对人性化护理的认识，密切了护患冲突，提高了护理质量。     

怎样与癌症相处

接受身患癌症的事实是既痛苦又艰难的一个过程，因为在大多数人的意识中，癌症=死亡，接到癌症诊断书，就如同接到了死亡判决书，只是有的诊断书上没有提供具体死亡日期而已。那感觉，如同我们架起了变焦照相机，把遥远的死亡一下子拉到了眼前。     

某乙烯技术改造工程竣工验收卫生学评价

建设项目竣工后的职业病危害控制效果评价是控制生产中的职业病危害因素,保障广大劳动者健康的一个重要手段.根据<中华人民共和国职业病防治法>、<工业企业设计卫生标准>等法规规定,我们对某乙烯技术改造工程进行了职业病危害控制效果评价.报告如下.     

ACE,ACE基因与糖尿病肾病的关系

血管紧张素转换酶基因与糖尿病肾病的发生，发展有关，本文就ＡＣＥ基因如何通过调控机体ＡＣＥ水平进而影响ＤＮ的发生，发展做一介绍。