Joubert综合征的遗传学分析

Joubert综合征(JS)是一种罕见的先天性脑发育畸形的神经系统障碍性遗传病。目前已发现35个JS的致病基因,它们所编码的蛋白质大都与细胞纤毛的结构和功能相关。不同的致病基因导致不同的临床症状。目前国内报道的病例较少,对JS的认识相对有限。     

索拉菲尼诱导大鼠肝细胞癌形成过程中巨噬细胞和自然杀伤细胞的聚集

目的 探讨多分子靶点药物索拉菲尼(Sorafenib)对肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)形成过程中巨噬细胞标记物CD68和自然杀伤细胞标记物CD57的分布、表达情况的影响.方法 改良法建立HCC模型,设立正常对照组(A组)、单纯模型组(B组)、早期单倍组(C组)、早期双倍组(D组)、晚期单倍组(E组)、晚期双倍组(F组),在HCC形成早期和晚期应用单、双倍剂量的索拉菲尼对C～F组进行干预,用免疫组织化学方法动态观察HCC组织中CD57、CD68和CD34的变化.结果 B组CD57、CD68阳性细胞的数目逐渐增加,各个实验组(C～F组)分别在第12、14周时出现峰值后不同程度的减少,而D、F组在第18周后两者数目减少不明显,其中第20、22周时D、F组分别与B组相比均显著增加(P＜0.05),同时D组比C组,F组比E组以及D组比F组亦显著增加(P＜0.01,P＜0.05),其余各组之间比较差异无统计学意义(P＞0.05).B组CD34阳性细胞数目逐渐增加,各个实验组(B～F组)在第16周后随诱癌时间延长有不同程度的减少,D组与C、E、F组相比亦显著减少(P＜0.05).结论 索拉菲尼不仅可以抑制HCC组织的血管生成,还可以诱导HCC组织中的巨噬细胞和自然杀伤细胞的聚集,以早期双倍剂量组更明显,提示索拉菲尼治疗HCC的分子机制可能存在一种新的免疫调节机制,并呈剂量依赖性.     

GFI1 B在急性髓系白血病中表达及对临床疗效的评估

目的 分析独立生长因子1B(GFI1B)在急性髓系白血病(AML)中的表达及对临床疗效的评估价值.方法 回顾性分析2015年5月—2018年3月本院收治的106例AML为观察组,另取同期100例健康体检者为对照组.比较2组GFI1B表达情况,分析影响AML患者预后生存的危险因素.结果 观察组GFI1B表达水平高于对照组...     

右美托咪定联合瑞芬太尼对膝关节置换术患者术中控制性降压效果及预后的影响

目的 探讨右美托咪定联合瑞芬太尼对膝关节置换术患者术中控制性降压效果及预后的影响.方法 选取2020年6—12月河北大学附属医院收治的102例膝关节置换术患者为研究对象,根据麻醉药物不同分为A组(31例)、B组(35例)、联合组(36例).A组给予右美托咪定负荷剂量0.8μg/kg,维持剂量0.5μg/(kg·h);B...     

"五藏六腑皆令人咳"之我见

通过学习《内经》理论,深入具体探讨《咳论篇》论述咳嗽病因病机、症状、传变以及治疗的体会,并结合临床实际,指出现代中医临床可能存在的问题,为中医系统辨证治疗提供思路。     

早期行鼓室内甲强龙注射或高压氧对全聋型突发性聋患者的疗效观察

目的探讨早期行鼓室内甲强龙注射或高压氧对全聋型突发性聋患者的疗效。方法将2017年8月~2019年4月期间确诊的全聋型突发性聋患者102例(102耳)随机分为三组,各组34例,根据治疗方案不同分为三组基础治疗组(金纳多+巴曲酶+泼尼松片)、高压氧组(基础治疗加高压氧治疗)、鼓室内激素注射组(基础治疗加鼓室内甲强龙注射)。三组均治疗一个月,比较三组的治疗效果。结果102例中,94例(94耳)完成所需的治疗和随访。鼓室内激素注射组(62.5%,20/32)和高压氧组(65.5%,19/29)有效率均明显高于基础治疗组(33.3%,11/33),差异有统计学意义(均为P<0.05);高压氧组与鼓室内激素注射组有效率差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后高压氧组(64±23.1 dB HL)、鼓室内激素注射组(66±26.5 dB HL)纯音平均听阈低于基础治疗组(79±20.6 dB HL),差异有统计学意义(均为P<0.05),高压氧组与鼓室内激素注射组治疗后纯音平均听阈比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论全聋型突发性聋患者早期行鼓室内甲强龙注射或高压氧治疗,能提高疗效。     

基于体检大数据的低剂量苯暴露职业人群空腹血糖水平调查研究

目的 探讨长期低剂量苯暴露对职业接触工人血糖的影响及与血常规指标的关系。方法 收集试验组参与职业健康体检的8 195名苯暴露者空腹血糖及血常规指标检测数据和8 195名未接触苯健康体检者作为对照组空腹血糖检测数据,应用统计学方法分析进行规律探讨。结果 试验组空腹血糖（fasting blood glucose,FBG）受损者总体检出率为5.08%（416人）,其中男性为5.72%（348人）,女性为3.22%（68人）。试验组男性血糖（5.17±0.96 mmol/L）高于女性血糖（5.03±0.62 mmol/L）,差异有统计学意义（P<0.05）;试验组20～50岁年龄段男性血糖高于女性（P=0.00）;17～19岁、51～65岁年龄段血糖差异无统计学意义（P>0.05）。试验组FBG与年龄（r=0.24,P<0.01）、工龄（r=0.16,P<0.01）、血白细胞计数（r=0.06,P<0.01）呈正相关,FBG与血血小板计数及苯接触水平无明显相关（P>0.05）。试验组血糖测定结果异常率随着工龄增长而增长。试验组空腹血糖（中位数为5.00 m...     

麻黄附子细辛汤加味治疗慢性咳嗽65例观察

目的:观察麻黄附子细辛汤加味治疗慢性咳嗽的疗效。方法:治疗组35例用麻黄附子细辛汤加味治疗,对照组30例用复方甲氧那明胶囊治疗。结果:总有效率治疗组94.29%、对照组73.33%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:麻黄附子细辛汤加味治疗慢性咳嗽疗效显著。     

改进性DEN诱发大鼠肝癌模型的建立与病理形态学研究

目的 建立改进性二乙基亚硝胺(diethylnitrosamine, DEN)诱发大鼠原发性肝癌模型,探讨肝癌形成过程的病理变化特点.方法 用1‰DEN溶液间断喂养Wistar大鼠诱发肝癌,对大鼠肝脏不同诱癌阶段的病理变化和超微结构进行动态观察.结果 16周以后诱癌组大鼠成癌率为96%(24/25),大鼠肝癌癌变过程大致经过肝细胞损伤期、肝细胞增生硬化期和肝细胞癌变期等3个时期,不同时期肝细胞的核、核仁、细胞质内糖原以及细胞质内细胞器的病理形态学改变有一定规律,观察到肝细胞吞噬细胞现象.结论 该模型是动态研究肝癌发生的理想动物模型.诱癌间歇期不会改变DEN诱癌的进程.肝细胞癌变过程中存在自噬(autophagy)机制.     

脐血辅助化疗治疗急性淋巴细胞白血病临床研究

有关脐血细胞生物学性质的研究进展迅速,临床上用脐血移植代替骨髓移植的成功,使人们对脐血的应用有了新的认识,但脐血辅助治疗ＡＬＬ文献报告较少。我们通过吸收国内外治疗ＡＬＬ的经验,采用了脐血输注与强化疗综合措施,其目的在于探讨脐血辅助的治疗机制及应用价值...