先天性厚甲症两家系六例

家系1先证者(Ⅱ6)男,31岁,汉族,指(趾)甲增厚30年,家住新疆。满月时双手指甲开始发黄,足趾甲也有部分发黄。1岁后发黄的指(趾)甲板开始增厚,初呈污黑色,后逐渐转变为黑褐色,甲板厚度逐渐增加、极硬。2～3岁后双手掌、手指屈侧和足跖、足底出现角化性斑块,似胼胝,随年龄增长逐渐增厚。双足多汗,夏天行走多时有粟粒至绿豆大水疱发生,并有皲裂,行走疼痛。曾四处求医,厚甲无改善。查体:发育、智力正常,营养中等,全身浅表淋巴结未触及。头无畸形,毛发分布正常。口腔黏膜及牙齿正常。咽喉声带正常。心、肺、肝、脾无异常。皮肤科情况:双手指、足趾…     

胸苷磷酸化酶多态性对结直肠癌患者接受卡培他滨的辅助化疗疗效的影响

  目的  本研究旨在探讨胸苷磷酸化酶（thymidine phosphorylase,TYMP）基因多态性对R0术后结直肠癌（colorectal cancer,CRC）患者接受卡培他滨为基础的辅助化疗疗效的影响。  方法  本研究纳入2010年1月至2016年12月在郑州人民医院行R0切除术后接受辅助化疗的CRC患者235例。收集患者外周血及术后癌组织标本分别进行TYMP多态性位点基因分型及TYMP基因表达测定,并对纳入研究患者的疗效进行关联性分析。  结果  TYMP基因5633C > T位点在CRC患者中的分布频率为:CC型149例（63.40%）,CT型73例（31.06%）,TT型13例（5.54%）,最小等位基因频率为0.21。单变量的生存分析结果显示:携带T等位基因的CT/TT型患者和野生型CC型患者的中位总生存期（overall survival,OS）分别为5.9和4.5年,差异具有统计学意义（P=0.009）。经过多变量的Cox模型校正之后发现CT/TT基因型患者对OS有独立的影响（HR=0.67,P=0.015）。另外,进一步在87例癌组织标本的mRNA表达分析中发现,突变的CT/TT型患者癌组织中TYMP的mRNA表达显著高于CC型患者（P=0.019）。  结论  TYMP基因5633C > T位点可能通过影响该基因mRNA的表达进而使CRC患者从卡培他滨的治疗中获益。      

基于DRGs病案首页医疗信息的质量控制

目的：探讨在疾病诊断相关分组（DRGs）支付改革背景下,病案首页医疗信息填写的质量控制。方法：对某三甲医院2021年7月至2022年3月的高倍率与低倍率病例的病案首页医疗信息进行检查与整改,对比分析整改前后病案首页医疗信息的填写质量。结果：与质量控制前相比,主要诊断选择错误率、次要诊断漏报率、主要手术选择错误率、有创操作及有创呼吸机使用漏报率和主要手术与主要诊断不匹配率均显著降低,差异均有统计学意义（P<0.01）。结论：基于DRGs的病案首页医疗信息的再次质量控制,方法简单,操作方便,提高了医院病案首页质量。     

腹股沟皮瓣联合脐旁皮瓣带蒂移植修复手与前臂创面1例

1病例资料 患者男，26岁。因机械性损伤致左前臂大面积软组织缺损，行皮瓣移植术后3周入院。检查：左手腕背皮瓣成活，在皮瓣近、远侧（手背与前臂背侧）分别有8cm×10cm与5．5cm×6．5cm软组织缺损创面，伴有部分桡骨与掌骨外露（图1）。手背伸肌腱与前臂伸肌有较大范围的缺损，手指感觉与血供尚好，手指屈伸活动受限。治疗方法：先行受区清创术，去除肉眼可辨认的坏死和炎性肉芽组织。     

四环素对糖皮质激素诱导的骨髓间充质干细胞损伤的保护作用

目的 探讨四环素对糖皮质激素诱导大鼠骨髓间充质干细胞（BMSCs）损伤的保护作用。方法体外建立糖皮质激素诱导大鼠BMSCs损伤模型，分离与体外培养大鼠BMSCs。将大鼠BMSCs分为正常对照组、激素对照组，四环素4、20、100、500ng／ml浓度组。采用吖啶橙／溴化乙锭双荧光染色法观察四环素对激素诱导的BMSCs凋亡的影响；采用MTT法检测各组BMSCs活性，绘制细胞生长曲线；用免疫组织化学方法对细胞凋亡因子bcl-2、bax进行分析；Westernblot测定细胞凋亡因子caspase-3表达。结果吖啶橙／溴化乙锭染色显示细胞损伤为凋亡。四环素对激素抑制BMSCs的增殖有明显保护作用，并与四环素的浓度成一定的量效关系；100μg／ml的四环素能明显阻断激素诱导的BMSCs凋亡，其机制可能与提高bcl-2表达、降低bax、caspas-3表达有关。结论四环素具有保护激素诱导的BMSCs损伤的作用，这为早期干预治疗激素性骨坏死提供了依据。     

Wells综合征1例

<正>1临床资料患者女,10岁,维吾尔族,右手起皮疹伴痒2周余为主诉就诊。患者自诉于2011年8月口服脊髓灰质炎活疫苗糖丸,服用后右手大鱼际处出现红色皮疹,痒明显,后皮疹渐增大,在家外用药物治疗无明显效果。为进一步治疗于2011     

足跗外侧皮瓣游离移植在手部软组织缺损修复中应用效果观察

目的 探讨足跗外侧皮瓣游离移植修复手部软组织缺损临床疗效和安全性. 方法 应用随机数字表法将2007年5月至2011年5月在本院住院治疗的120例手部软组织缺损患者分为对照和实验组,对照组患者给予足背带肌腱的复合组织瓣修复,而实验组患者则给予足跗外侧皮瓣修复,其他治疗措施相同.比较对照组和实验组患者手术时间、术中出血量、术后感染率和伤口Ⅰ期愈合率,并进行为期1年的随访,参照关节主动活动度法(TAM)评定患者的手指功能. 结果 实验组患者手术时间和术中出血量均明显少于对照组患者,差异有显著性(P＜0.05),实验组患者术后感染和伤口Ⅰ期愈合率明显低于对照组患者,而手功能优良率(93.33％)明显高于对照组患者(81.67％),差异有显著性(P＜0.05). 结论 足跗外侧皮瓣修复手部软组织缺损临床疗效确切,具有手术时间短、术中出血量少、感染宰低、伤口愈合好和手功能恢复好等特点,值得进一步推广.     

2010年本刊常用缩写

本刊对一些大家比较熟悉的常用词汇允许直接用缩写，即第一次出现时，可以不标注中文，公布如下：     

改良kugel手术在成人腹股沟疝中的应用

目的探讨Kugel补片无张力修补术在临床的应用。方法回顾性分析2009年6月至2010年12月应用Kugel补片无张力修补术治疗160例腹股沟疝患者的资料。结果手术时间平均35min,术后疼痛18例,术区异物感20例,阴囊水肿或血清肿37例,切口感染1例,复发2例。结论改良Kugel补片无张力修补术具有"全腹股沟修补"的特点,可最大限度的减少术后复发。