唐氏综合征儿出生和母龄年轻化变动趋势及预防策略

唐氏综合征（Down Syndrome，DS），又称21三体综合征或先天愚型，是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病，发病率为1／800-1／600。全国每年约出生DS患儿3万人，该征的主要临床特征为智力低下，特殊面容，多伴有多发畸形，大多数DS患者能正常出生，生存时间可到成年，目前对此征还没有根治方法，给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。本研究对25年来检出的248例DS出生时母亲年龄进行分析，结果表明有年轻化变动趋势，并对其原因进行了讨论，这将对预防策略有重要指导意义。     

应用FISH和PCR技术诊断性发育异常患者临床研究

目的：为了对性发育异常患者确定诊断，指导临床。方法：性发育异常患者在常规染色体分析基础上，对于染色体难以识别的复杂易位或微小异常及染色体核型与临床矛盾的患者采用先进的FISH和SRY－PCR技术来诊断，结果：明确了诊断，指导临床。结论：本研究新技术的建立对临床患者诊断，携带者以及产前胎儿诊断有应用价值。有助于阐明性发育异常机理和预防患儿出生。     

河北省1012例智力低下脆性X综合征筛查及检测技术的研究

脆性X综合征(fragile X syndrome)是常见的智力低下遗传病,本征发病率在1/1000-1/2000[1].国外报道,发病率在男性约为1/2000,在智力低下中仅次于Down综合征,严重影响人口素质.     

150例肝硬化合并胆囊结石手术治疗的临床研究

目的探讨手术治疗肝硬化合并胆囊结石的风险和可行性。方法回顾性分析150例肝硬化合并胆囊结石手术治疗的临床资料。结果 150例均顺利完成手术,其中141例成功治愈,9例死亡。结论肝硬化患者实施胆囊切除术可行,但应严格判断适应证,围手术期的正确处理和术中随机应变的技巧是成功的关键。     

脆性X综合征的实验诊断及临床特征研究

本文对脆性X综合征的实验诊断研究进行了报道。将细胞培养于缺叶酸(MEM—FA)和低叶酸培养基(TC199)中，或分别加入5—氟脱氧尿苷(FudR)、咖啡因培养细胞，常规制片；之后，进行G带分析，结果诱导法明显优于非诱导法，经统计学处理有显著性差异。作者用TC199双诱导法发现了脆X一个大家系，6例患者fra(X)平均检出率33．3%，最高可达50%。3例携带者fra(X)平均检出率3．1%。用此方法提高了诊断率。本文还对fra (X)表达的影响因素及脆性X综合征的临床特征、行为障碍进行了讨论。     

应用经颅多普勒检测颅内压增高对脑血管功能影响的评估作用

Background:Intracerebral pressure is closely related to cerebral blood flow,and hence we can evaluate intracerebral pressure indirectly through investigating early changes in cerebral blood flow.In this study,transcerebral Doppler(TCD) was used to evaluate 32 patients with cerebral hypertension in early and recovery phase to evaluate its impact on cerebrovascular function.     

低频脉冲电治疗预防阴道分娩产妇尿潴留的发生

目的 阴道分娩产妇早期实施低频脉冲电治疗对预防产后尿潴留的效果观察.方法 选取100名阴道分娩的初产妇（均有产程延长、器械助产）按生产方式的不同随机分为观察组和对照组,对照组产妇实施一般护理措施即健康指导和诱导排尿,观察组产妇于产后2h低频脉冲电治疗.结果 对照组尿潴留的发生率为8%,观察组无尿潴留的发生.经统计学处理效果有显著差异.结论 低频脉冲电治疗能改善膀胱肌肉组织的舒缩,排尿通畅,有效预防产后尿潴留的发生.     

274例羊水细胞产前诊断胎儿染色体异常核型分析

妊娠中期B超引导下抽取羊水细胞进行染色体核型分析,是胎儿染色体病产前诊断最安全、有效、经济的方法。我们总结了274例孕中期羊水细胞染色体检查结果,探讨胎儿染色体异常核型出现的频率和类型与产前诊断指征的关系。资料与方法1.资料:近年我院产前咨询门诊进行产前诊断患者27     

低频脉冲电穴位刺激治疗产褥期早期乳腺炎62例

目的观察低频脉冲电穴位刺激对产褥期早期乳腺炎的治疗效果。方法选择早期乳腺患者125例,均为初产妇,其中产褥期75例,哺乳期50例,随机分组,二组年龄、病程、体温、乳房肿块大小,发病乳房侧别无差异,对照组63例,常规应用抗生素静脉点滴治疗,每日一次,观察组62例在常规治疗的基础上对膻中、章门、期门等穴及患病乳房进行低频脉冲电刺激治疗,6天为一疗程,治疗期间继续母乳喂养,并注意排空患侧乳房。分别观察两组治疗效果。结果实验组治愈率为85.5%,对照组治愈率为66.7%,二者比较,χ^2=6.71,P〈0.01,两组复发率比较,经0.5-2.0个月随访,^2=4.55,P〈0.05,差异有显著性。结论对产褥期早期乳腺炎患者采用低频脉冲电穴位刺激综合治疗,可提高治愈率,疗程短,复发率低。     

先天出生缺陷检测新技术及其临床应用研究—附18571例产前诊断防治综合分析

先天出生缺陷是影响人口素质的重要因素之一。据国家统计局资料,我国出生缺陷的总发生率为13.07‰,最高地区可高达20‰。其中70—80％是由遗传因素造成的。目前,对该疾病尚无有效治疗办法,只能从预防入手,开展产前诊断。我院几年来开展诊断先天出生缺陷多种检测技术的探讨,建立了多项产前诊断新技术。并研制新的药物,进行临床防治的研究。其目的是了解胎儿生长发育状况,控制患儿的出生,获得健康的后代,对患者诊