短暂性脑缺血发作40例经颅多普勒临床分析

短暂性脑缺血发作(transient ischemic attack,TIA)系指颈内动脉或椎-基底动脉系统一时性缺血所引起的局限性脑功能障碍,是脑卒中重要危险因素和完全性脑梗死的重要前兆.     

石家庄地区人群中PPARγ2基因突变与瘦素分泌和肥胖症关系的初步研究

目的旨在研究过氧化物酶增殖物活化受体γ2 (PPARγ2)基因Pro12Ala多态性与Leptin分泌和肥胖症的关系.方法选择石家庄地区汉族208例,非肥胖和肥胖个体人,应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP),检测PPARγ2基因突变.酶联免疫法(ELISA)测定血清瘦素(Leptin)浓度.结果研究对象中非肥胖与肥胖个体血清瘦素浓度有显著性差别,非肥胖与肥胖组中均存在PPARγ2基因Plo12和Ala12变异,但肥胖组中PPARγ2基因Plo12和Ala12变异频率明显增高.结论肥胖个体中PPARγ2基因有Ala12突变是导致血清瘦素分泌增高、肥胖症发生有密切关系的遗传因素之一.     

先天性缺指(趾)、并指(趾)畸形一家系

病例:先证者:赵某,男10岁河北人,智力正常,走路左右摇摆,心肺功能正常,染色体检查患者为46,XY,其母为46,XX.双手只有拇指、无名指、小指,右手无名指与小指并指(图1).双脚只有拇趾,其余四指并趾(图2).     

FISH在孕早期产前诊断中的临床应用研究

产前诊断又称为宫内诊断,其主要是通过直接或间接的方法对胎儿作出是否患有某种疾病的诊断,从而防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生.目前对胎儿染色体疾病的产前诊断传统技术多采用孕中期行羊膜腔穿刺羊水细胞培养的方法,对染色体中期分裂相进行细胞遗传学分析,操作过程长而且技术复杂.因此,本研究采用绒毛组织及应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)行产前诊断进行了研究探讨,对孕早期21例绒毛标本在进行常规细胞遗传学分析的同时,并应用13、21号染色体特异探针对其中产前诊断病例进行荧光原位杂交分析,结果证实了荧光原位杂交技术应用于孕早期产前诊断,特异、准确、快速,特别是结合细胞遗传学方法,使胎儿早期诊断,以决定胎儿的取舍,避免患儿出生,达到优生目的.     

21三体综合征孕妇分娩一正常女婴

患者女，24岁。第1胎孕39周，因不规律腹痛就诊。查体：身高149cm，体重70kg，智力低下，头部较小，枕骨扁平，眼距宽，外眼角上斜，耳位较低，鼻根部扁平，伸舌，双手通贯掌。心肺功能正常。细胞遗传学体检查：取外周血常规制备染色体，G显带，观察30个中期分裂相，核型分析10个。患者染色体核型为47，XX，＋21。诊断为单纯性21三体综合征。行剖宫产术分娩一女婴。婴儿体重2500g，身长46cm，胸围30cm。其染色体核型为46，XX。随访至今婴儿智力正常，身体发育正常。患者父母染色体核型正常，家族其他成员中无染色体病患者，丈夫智力正常，染色体核型正常。     

TCD对短暂性脑缺血发作的监测与分析

短暂性脑缺血发作（transient ischemic attack，TIA）系指颈内动脉或椎一基底动脉系统一过性脑血管缺血所引起的局限性脑功能障碍。是脑卒中重要危险因素和完全性脑梗塞的前兆。发病率约30／10万人，占各类脑血管病的6％左右。本文应用TCD对40例颈内动脉系统TIA患者发作期和缓解期的脑血流速度进行了检测与分析，报告如下：     

1286例高危孕妇的产前细胞遗传学诊断

建立孕期每阶段染色体检测技术是分析识别诊断染色体病的关键，本研究旨在探讨建立规范可靠的诊断技术，对1286例孕妇成功地进行核型分析，为临床应用提供依据。     

TCD对48例蛛网膜下腔出血的监测与分析

目的：应用TCD诊断蛛网膜下腔出血所致动脉血管痉挛，为确定手术时机提供依据。方法：对48例蛛网膜下腔出血患者脑血流速进行TCD监测分析，并与70例正常人进行对照，结果：蛛网膜下腔出血流速度明显增高，以大脑中动脉增高为主，出血后3天－7天TCD频率每日增加0．5kHZ左右，与对照组比较有显著差异性（P＜0．001），结论：当蛛网膜下腔出血TCD显示脑血流速显著增高时，提示脑血管痉挛发生，当Vm达到160cm/s应推迟手术时间。     

中药导入并捋推乳房治疗哺乳期早期乳腺炎的疗效观察

目的探讨中药导入配合捋推乳房治疗哺乳期早期乳腺炎的临床疗效。方法选择哺乳期早期乳腺炎患者110例,随机分为2组。对照组56例常规抗生素治疗（头孢曲松钠2．0g加入0．9％氯化钠注射液,日1次静脉滴注）;治疗组54例予中药（大黄、芒硝、丹参、姜黄导入并捋推患病乳房,每日治疗2次,每次20min。2组均6d为1个疗程,2个疗程后统计疗效。结果治疗组治愈率90．74％,对照组治愈率71．43％,2组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。平均治愈次数治疗组为（7．04±1．28）次,对照组为（10．33±1．30）次,2组比较差异有统计学意义（P〈0．01）;2组复发率比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论中药导入与捋推乳房相结合,明显缩短治愈次数,且疗效稳定,不残留硬结和复发。