自身免疫性溶血性贫血抗-D自身抗体鉴定及输血一例报道

RHD和RHCE基因由于同源性、相近性和方向相反,可以交换核苷酸从而产生变异等位基因[1].RH等位基因多态性的存在导致表型的变异.对于有输血或妊娠免疫史的患者,当检出与自身Rh抗原对应的Rh抗体时,很难通过血清学试验区分是自身抗体还是同种抗体[2].本例报道为一例RhD阳性患者产生抗-D抗体,通过血清学试验联合RH基...     

化学发光和电化学发光免疫测定技术在孕妇妊娠中期血清筛查唐氏综合征的应用

唐氏综合征(Down’s syndrome,DS)又称21-三体综合征,在国内活产新生儿中的发生率为1/600～1/800[1],是最常见的一种染色体病。我国自2002年卫生部颁布《产前诊断技术管理办法》以来,全国各地的产前诊断中心如雨后春笋应运而生,唐氏综合征的产前筛查和产前诊断工作在国内广泛开展,大大提高了唐氏综合征患儿的检出率。河北省人     

紧急大量输血程序对创伤性休克患者影响的治疗体会

目的探讨紧急大量输血程序(MTP)对创伤性休克患者生存预后的影响及其临床应用价值。方法根据本院制定的紧急大量输血程序,对有完整大量输血记录的76例创伤性休克患者死亡率、死亡原因进行统计;动态监测大量输血程序前、MTP后1h、24h和7d的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、血红蛋白(Hb)和血小板计数(PLT);统计MTP前后血液制品的使用情况。结果死亡9例,死亡率11.8%,死亡原因主要为无法控制的出血;21例(27.6%)患者MTP前PT和APTT均大于正常的1.5倍,凝血功能指标PT和APTT以及血常规指标Hb和PLT的变化与MTP前和MTP后1h相比具有显著性差异(P<0.01);MTP后1h和24h相比无显著差异(P>0.05);MTP后7d和MTP后24h相比具有显著差异(P<0.01)。MTP终止后,46例(86.7%)患者继续输注血制品,平均输注浓缩红细胞(PRBC)3.6U,新鲜冰冻血浆(FFP)5.5U。结论紧急大量输血程序能够早期改善创伤性休克患者的凝血功能,减少术后患者的输血量,提高创伤患者生存率。     

先天性心脏血管性疾病的遗传学分析

先天性心脏血管性疾病 (Congenitalcardiovascular disease)简称先心病 ,是先天性畸形中最为常见的一种。发病率达 2 .2 3%,严重危害着儿童的健康及生命。引起胎儿心脏发育畸形的原因大致可分为内因和外因两类 ,内在因素主要与遗传有关 ,特别是染色体异常。本文通过《中国人染色体异常核型与畸变研究资料数据库》计算机分析系统 [1 ] ,检索出2 4种染色体异常核型伴有先天性心脏血管性疾病。对其进行遗传学分析 ,以寻找防治途径 ,降低发病率 ,达到优生优育提高人口素质的目的。方法与结果 :染色体核型异常资料来自《中国人染色体异常核型与…     

临床重点学科人才培养和团队建设

人才培养是医院重点学科建设的关键环节,对学科内各级别人才的培养应予以高度重视.结合医院临床重点学科中人才特点,提出重点学科中人才和团队的培养措施.     

石家庄地区人群中PPARγ2基因突变与瘦素分泌和肥胖症关系的初步研究

目的旨在研究过氧化物酶增殖物活化受体γ2 (PPARγ2)基因Pro12Ala多态性与Leptin分泌和肥胖症的关系.方法选择石家庄地区汉族208例,非肥胖和肥胖个体人,应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP),检测PPARγ2基因突变.酶联免疫法(ELISA)测定血清瘦素(Leptin)浓度.结果研究对象中非肥胖与肥胖个体血清瘦素浓度有显著性差别,非肥胖与肥胖组中均存在PPARγ2基因Plo12和Ala12变异,但肥胖组中PPARγ2基因Plo12和Ala12变异频率明显增高.结论肥胖个体中PPARγ2基因有Ala12突变是导致血清瘦素分泌增高、肥胖症发生有密切关系的遗传因素之一.     

产前筛查与产前诊断研究应用

目的为预防唐氏综合征等染色体病及先天缺陷的出生探讨产前筛查及诊断方法.方法遗传咨询、产前血清学结合超声筛查、绒毛、羊水细胞染色体、FISH技术诊断.结果总检出率7.84%.血清学筛出高风险孕妇34例,检出率为6.51%;超声筛查诊断,发现胎儿异常19例,检出率为16.81%;绒毛发现异常核型3例,检出率为6.67%;羊水检出异常核型4例,检查率为4.71%.结论本研究证实产前筛查、诊断是预防缺陷儿出生的有效方法.     

FISH在孕早期产前诊断中的临床应用研究

产前诊断又称为宫内诊断,其主要是通过直接或间接的方法对胎儿作出是否患有某种疾病的诊断,从而防止具有严重遗传病、智力障碍及先天畸形的患儿出生.目前对胎儿染色体疾病的产前诊断传统技术多采用孕中期行羊膜腔穿刺羊水细胞培养的方法,对染色体中期分裂相进行细胞遗传学分析,操作过程长而且技术复杂.因此,本研究采用绒毛组织及应用荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)行产前诊断进行了研究探讨,对孕早期21例绒毛标本在进行常规细胞遗传学分析的同时,并应用13、21号染色体特异探针对其中产前诊断病例进行荧光原位杂交分析,结果证实了荧光原位杂交技术应用于孕早期产前诊断,特异、准确、快速,特别是结合细胞遗传学方法,使胎儿早期诊断,以决定胎儿的取舍,避免患儿出生,达到优生目的.     

21三体综合征孕妇分娩一正常女婴

患者女，24岁。第1胎孕39周，因不规律腹痛就诊。查体：身高149cm，体重70kg，智力低下，头部较小，枕骨扁平，眼距宽，外眼角上斜，耳位较低，鼻根部扁平，伸舌，双手通贯掌。心肺功能正常。细胞遗传学体检查：取外周血常规制备染色体，G显带，观察30个中期分裂相，核型分析10个。患者染色体核型为47，XX，＋21。诊断为单纯性21三体综合征。行剖宫产术分娩一女婴。婴儿体重2500g，身长46cm，胸围30cm。其染色体核型为46，XX。随访至今婴儿智力正常，身体发育正常。患者父母染色体核型正常，家族其他成员中无染色体病患者，丈夫智力正常，染色体核型正常。     

21三体综合征产妇与新生儿的护理及细胞学检查

21三体综合征的同义名为Down综合征、先天愚型。女性患者外周血淋巴细胞染色体常见核型为47,XX, 21,尚有46,XX/47,XX, 21;46,XX,-21, t(21;21);46,XX-13, t(13;21);46,XX,-14, t(14;21)。此种病人主要表现为智力障碍,IQ在20～50之间。由于常伴发或易发生天性心脏病,消化道狭窄,呼吸道感染等,存活率很低,能活到生育年龄者较少。如无严重的心脏畸形,生命期可以正常,女性尚可生育。但这方面报道较少。 病例 临床资料:某产妇24岁,一胎孕39周,因不规律