右心房占位性病变的超声影像特征

目的:观察右心房占位性病变临床常见类型、超声影像特征与病理诊断结果的一致性。方法:回顾性分析2016年5月至2021年4月收治的右心房占位性病变患者的临床资料。对右心房占位性病变的类型及超声影像特征进行分析,并与病理诊断结果比较。结果:79例右心房占位性病变患者经病理证实为肿瘤者70例(88.61%),另9例(11.39%)为非肿瘤患者。右心房占位性病变中,良性肿瘤多为黏液瘤、血管平滑肌瘤、脂肪瘤等,超声显示多数瘤体与周围组织的边界清晰,有明显活动度;恶性肿瘤多为肝脏转移瘤、肾转移瘤、肺转移瘤等,超声显示多数瘤体的形态不规则,造影有明显增强。右心房良性肿瘤患者的左室射血分数、二维测量长径/短径明显高于右心房恶性肿瘤患者(P<0.05);且右心房良性肿瘤占位性病变(A1)与毗邻心肌(A2)的增强剂峰值强度A值的比值明显低于右心房恶性肿瘤(P<0.05)。以病理诊断结果作为金标准,超声对右心房占位性病变的诊断准确度88.57%,灵敏度87.81%。结论:彩色多普勒超声可对右心房占位性病变类型与病灶良恶性做出较准确的诊断与鉴别。     

脑rCBF显像评价孤独症脑灌注功能变化

目的:分析孤独症儿童局部脑灌注变化特点. 方法: 对72例临床诊断为孤独症的儿童应用单光子发射型计算机断层显像仪(SPECT)进行局部脑灌注显像, 观察孤独症儿童局部脑血流(rCBF)变化情况. 结果: 在72例中,有79%患儿存在rCBF降低,其中74%病灶位于海马回、颞叶、顶枕叶、扣带回等边缘系统. 3～6岁患儿额叶rCBF降低发生率比小于3岁和大于6岁患者发生率高(P<0.05). 两侧rCBF降低发生率及病灶部位构成比例,无统计学差异. 结论: 孤独症患儿大多数存在海马回、颞叶等边缘系统的rCBF降低,3～6岁阶段可能存在暂时的大脑额叶rCBF降低.     

1例X连锁型视网膜色素变性家系的分子遗传学研究

目的 对1例来自云南省的X连锁型视网膜色素变性家系进行相关分子遗传学研究.方法 在本研究小组前期工作中对该家系已初步确定的X连锁型遗传位点--RP2和RP3处选取具有高信息量的9个微卫星位标进行精细单倍型分析.在定位的候选基因RP3基因即RPGR基因上,使用构象敏感凝胶电泳(conformation sensitive gel electrophoresis, CSGE)的方法对其1～14号外显子进行突变筛选的同时对已有报道的突变热点区--外显子ORF15进行直接测序以寻找致病突变.结果 通过精细定位扫描及相关单倍型分析,将该例家系的致病基因定位在RP3位点.RPGR基因1～14号外显子经CSGE的方法进行突变筛选,未发现有异常电泳条带;通过直接对突变热点区外显子ORF15的测序,在该例家系中检测到1个在国内外均有报道的热点突变:g.ORF15 483_484delGA.结论 g.ORF15 483_484delGA移码突变导致了该家系产生X连锁型视网膜色素变性.     

肝癌中血管生成素2和血管内皮生长因子的表达及其临床意义

目的观察血管生成素2（Ang-2）和血管内皮生长因子（VEGF）在肝癌组织中的表达,探讨它们与肿瘤的血管发生、入侵／转移能力和肝细胞性肝癌（HCC）预后之间的关系。方法采用免疫组织化学的方法检测肝癌组织中Ang-2和VEGF的表达,并通过对CD34的免疫组化染色检测肿瘤的微血管密度（MVD）。结果肝癌组织Ang-2表达和病理学分期、门静脉侵犯明显相关（P〈0．05）。VEGF和Ang-2均表达阳性时肝癌组织中MVD显著上调,且预后较差（P〈0.05）。结论肝癌Ang-2和VEGF的共同表达能诱导肿瘤血管发生,并和肝癌的入侵与恶性程度以及预后有关。     

阿魏酸乙酯的药理活性及其机制研究

目的 :观察阿魏酸乙酯的药理活性及其机制。方法 :在兔富含血小板血浆 (PRP)中加入阿魏酸乙酯和阿魏酸 ,用ADP诱导血小板的集聚 ,用TYXN 91智能血液凝集仪观察血小板聚集率 ,激光共聚焦显微镜观察血小板细胞聚集时细胞内钙离子的变化情况。制备CCl4肝损伤小鼠模型 ,取血清测定谷丙转氨酶 (ALT)、谷草转氨酶 (AST)活性 ,取肝组织测定丙二醛 (MDA)水平及超氧化物歧化酶 (SOD)活性。结果 :不同浓度的阿魏酸乙酯 ,对ADP诱导的血小板聚集抑制百分数均显著高于等浓度的阿魏酸(n =8,P <0 .0 5 )。在阿魏酸乙酯作用下ADP诱导的血小板细胞内钙离子荧光强度的变化 (ΔFI)为4 .6± 1.7,明显低于对照组ΔFI值 (10 .3± 2 .6 ,n =8,P <0 .0 1)。阿魏酸乙酯可使肝损伤小鼠组织MDA、血清ALT、AST含量显著低于对照组 ,而肝组织的SOD水平显著高于对照组。结论 :阿魏酸乙酯抑制ADP诱导的血小板聚集作用及对CCl4引起的小鼠急性肝损伤的保护作用均比阿魏酸强。     

中国听力障碍预防与康复事业发展回顾

听力障碍给个人、家庭和国家带来沉重的社会和经济负担.针对听力障碍的解决方法包括预防、早期发现、早期诊断、早期干预和康复,如果措施得当,至少有一半的病例可以避免.这一系统工程就是世界卫生组织提倡的听力障碍预防与康复事业.我国帮助聋儿的历史可以追溯到1887年,经过解放前、解放后多年的发展,主要是聋哑学校和聋教育的开展.我国政府于二十世纪八十年代将聋儿康复作为一项抢救性工程纳入国家经济社会发展规划,在此基础上逐渐发展听力障碍预防与康复事业,特别是改革开放30年来,各行各业发生了天翻地覆的变化,我国的听力障碍预防与康复事业也在快速发展,包括国家政策和重点项目的开展、听力技术的引进、机构建设、教育培训与学科建设、宣传教育等.     

家族性高胆固醇血症纯合表型患儿及家系致病基因突变分析

目的 对1例临床确诊为纯合型家族性高胆固醇血症(FH)患儿及其家系进行基因检测和系谱分析,探讨该家系可能存在的致病基因突变.方法 于先证者家中收集该家系3代共47例血标本及临床资料.对先证者及其家系成员进行血脂测定和心电图检查;酚氯仿法提取患者基因组DNA并鉴定,PCR扩增基因外显子和内含子,采用变性高效液相色谱(HPLC)法及扩增产物直接序列分析检测其低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因的全部18个外显子和启动、载脂蛋白B(ApoB100)R3500Q位点、枯草溶菌素9(PCSK9)基因全部12个外显子有无点突变;用多重连接探针扩增法(MLPA)检测先证者有无LDL-R基因的长片段的缺失或插入突变;核苷酸序列分析结果与Gen Bank比对寻找突变.结果 先证者临床确诊为纯合子FH.根据血脂和临床表现,先证者家系47例中16例诊断为高胆固醇血症,其中临床确诊1例纯合子FH,6例杂合子FH;系谱分析该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律.先证者核苷酸序列分析排除LDL-R、ApoB100、PCSK9基因点突变;MLPA法排除了先证者LDL-R基因的长片段缺失.结论 该家系为遗传性高胆固醇血症家系,通过对该家系进行基因突变检测和家系分析排除了已知的致FH基因突变,认为先证者的FH样表型可能是一种未知的基因突变,尚需采用进一步的全基因扫描方法寻找其致病基因.     

乳管镜在无肿块乳头溢液疾病诊治中的应用

乳头溢液是乳腺疾病的三大常见症状之一,其发生率约为3%~8%[1]。除全身性疾病、垂体肿瘤和药物等原因外,多数由乳腺本身病变所致。其中无肿块乳头溢液的导管内病变包括乳腺增生引起的乳管扩张、乳腺导管炎、乳腺导管扩张症、乳管内乳头状瘤(病)、导管内癌等[2]。以往对其常规行     

中药为主治疗81例肝癌临床分析

原发性肝癌系国内常见恶性肿瘤之一,进展迅速,预后不良.近10年来,我们应用中药治疗原发性肝癌81例,药物分析如下: 1 诊断依据     

MiR-21与病毒感染

病毒感染严重威胁着人们的生命与健康,然而,应对它们的方式相对局限.近年来研究发现,病毒的感染会引起机体内一些微小RNA(microRNAs,miRNAs)的变化,它们主要参与基因的转录后调控,在机体抵抗病毒感染的过程中发挥了不可忽视的作用,但miRNAs的具体调控机制目前尚不十分清楚.本文选取一种具有代表性的miRNA...