小儿结节性硬化症合并癫癎的随访研究

目的：调查结节性硬化症（TSC）合并癫癎的治疗转归及癫癎反复发作的高危因素。方法：回顾性分析我院66例TSC患儿的资料。结果：66例TSC患儿中,随访47例,随访时间为7个月至9.3年,平均4.5±2.6年。患儿现在年龄7.7±4.1岁,癫癎发作类型：40%有婴儿痉挛症,51%有强直性发作,32%有部分性发作,强直-阵挛性发作占6%,多灶性发作、失张力发作、不典型失神发作、抑制性运动发作各占2%。目前使用抗癫癎药1.9±0.86种,中位数1种。26%仍然癫癎发作,70%无发作,4%死亡。手术治疗3例,均在继续用药,随访1.5年以上,无发作。应用非条件logistic回归方法分析,发现起病年龄（RR=1.8, 95% CI 1.0～3.2, P=0.050）、抗癫癎药的种类(RR=4.8, 95% CI 1.2～18.6, P=0.024)、强直发作(RR=0.003, 95% CI 0.0～0.2, P=0.04)、性别(RR=0.016, 95% CI 0.0～0.5, P=0.017）是癫癎反复发作的高危因素。30例7岁以上儿童57%例可以上普通学校, 10%上特殊学校; 33%因为智力、言语发育落后不能上学。结论：对TSC合并癫癎进行抗癫癎治疗可以达到大部分无发作。癫癎发作起病年龄早、强直发作、需要多种抗癫癎药是癫癎反复发作的高危因素。［中国当代儿科杂志,2009,11（12）：996-998］     

癫癎儿童发作间期癫癎样放电特点初步研究

目的：癫癎发作及癫癎样放电具有昼夜倾向,睡眠是诱发癫癎的重要因素之一,但睡眠触发癫癎的易感性在不同的睡眠时相对发作及发作间期癫癎样放电的影响并不相同。该文主要研究局灶性及全面性癫癎儿童发作间期睡眠和觉醒状态癫癎样放电的特点。方法：采用24 h动态脑电图、多导睡眠脑电图及长程视频脑电图仪描记48例原发性癫癎儿童的全夜睡眠（至少一个完整的睡眠周期）和睡眠前后觉醒状态的脑电资料,统计分析觉醒期及各睡眠期棘/尖波、棘/尖慢波等癫癎样波的放电指数的差异,比较局灶性和全面性发作类型癫癎儿童癫癎样放电阳性率的差异。结果：局灶性癫癎儿童组发作间期脑电图癫癎样放电的阳性率高于全面性癫癎儿童组（16/25,64.0%）vs（9/25,36.0%）,（P<0.05）。癫癎患儿非快速动眼睡眠各期（S1~S4）癫癎样波放电指数为21.13±19.96,19.59±17.76,22.85±18.99,20.37±16.63,均高于觉醒期的8.20±6.21（P<0.05）。非快速动眼睡眠期S3期癫癎样波放电指数明显高于快速动眼睡眠期（22.85±18.99 vs 12.91±10.95）,（P<0.05）。结论：局灶性癫癎儿童发作间期脑电图癫癎样放电的阳性率较全面性癫癎儿童癫癎样放电阳性率高。睡眠,尤其是非快速动眼睡眠期对癫癎儿童癫癎样放电具有易化作用。     

儿童急性淋巴细胞白血病诱导化疗前后颅脑损伤的研究

目的 用头颅磁共振(MRI)探讨儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)诱导化疗前后颅脑损伤的变化。方法 对2014 年3 月至2015 年6 月期间62 例ALL 患儿化疗前后的临床资料及头颅MRI 结果进行回顾性研究。结果 化疗前头颅MRI 提示,33 例(53%)颅骨骨髓浸润,其中WBC<20×10⁹/L 者(16 例,42%)明显少于WBC ≥ 20×10⁹/L 者(17 例,71%),P<0.05;高危组颅骨骨髓浸润发生率(71%)明显高于非高危组(44%),P<0.05。脑萎缩4 例(7%),感觉传导束异常信号2 例(3%)。28 例患儿化疗3 月后复查,新出现脑萎缩3 例(11%),1 例脑萎缩加重;11 例颅骨骨髓浸润消失。结论 ALL 患儿化疗前头颅MRI 提示有颅骨骨髓浸润、脑萎缩和感觉传导束异常信号等,以颅骨骨髓浸润为主,治疗后部分能恢复。     

儿童良性部分性癫痫SPECT显像特点

目的探讨儿童良性部分性癫痫（ＢＰＥ）的ＳＰＥＣＴ显像特点。方法２１例ＢＰＥ患儿，在ＥＥＧ监测下，分别在觉醒期（棘波发放间期）和睡眠期（棘波发放期）进行ＳＰＥＣＴ显像，减影处理后重建断层影像。用脑血流功能变化率（ＢＦＣＲ％）数学模型进行定量分析。结果ＥＥＧ监测显示患儿觉醒期背景活动基本正常，睡眠期棘波发放频率明显增多。ＳＰＥＣＴ共见１１７个痫灶，平均每例５６±１６个。ＳＰＥＣＴ显像特点为：①多灶性镜像分布；②主要位于Ｒｏｌａｎｄｉｃ区；③“环形征”；④觉醒期的多处放射性减低区，睡眠期放射性明显填充。ＳＰＥＣＴ与ＥＥＧ的符合率为９３１％（１０９／１１７）。痫灶的ＢＦＣＲ％皆高于对应正常局部脑自然变化的范围（９９％可信区间）。棘波发放频率和ＢＦＣＲ％之间无相关性（ｒ＝０４５，Ｐ＞００５）。结论ＢＰＥ痫灶异常放电时，可致局部脑血流灌注和功能异常     

丙酸血症同胞2例

2岁 8个月男孩,因呕吐、发热 3d,昏迷 1d,于 2001年8月入院。患儿呕吐、发热 3d,随后出现意识障碍,惊厥发1次伴呼吸困难,查血常规、脑脊液常规及生化检查正,经抗感染、脱水等治疗好转。患儿 1岁 8个月时有类似发作 1次,诊断为病毒性脑炎,当时昏迷 2d并出现肝脏增,肝功能异常,治疗 20余天症状消失。患儿出生时健康,1岁 6个月会走,说话晚于同龄儿。父母健康,非近亲结,家族史无特殊。查体:T37 3℃,R34 /min,P172 /min,血压 12 /7kPa,头围 48 5cm。浅昏迷状,双侧瞳孔直径3mm,光反射迟钝,心肺腹无异常,肝脏不大,四肢肌力肌张力正常,病理征 …     

3例赖氨酸尿性蛋白耐受不良患儿的临床特点及SLC7A7基因突变分析

赖氨酸尿性蛋白耐受不良（LPI）是由SLC7A7基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病,常常累及多个系统病变,肺部受累较为常见,儿童患者预后差。该文总结3例经SLC7A7基因分析确诊为LPI患儿的临床表现和基因突变特点。3例患儿均表现为断乳后不喜蛋白饮食、生长发育落后、贫血、肝脾肿大、骨质疏松等,均有尿乳清酸增高。2例表现有间质性肺炎、弥漫性肺间质病变。SLC7A7基因检测结果显示3例患儿中共检测出3种致病突变：c.1387delG（p.V463CfsX56）、c.1215G > A（p.W405X）和纯合c.625+1G > A。3例患儿诊断明确后,予低蛋白饮食,口服瓜氨酸100 mg/（kg·d）、蛋白琥珀酸铁4 mg/（kg·d）、葡萄糖酸钙锌10 mL/d、维生素D 400 IU/d,例3还予醋酸泼尼松5 mg/d治疗,症状和体征均有不同程度改善。LPI的氨基酸和有机酸代谢特点与尿素循环障碍较难鉴别,SLC7A7基因分析是LPI确诊的依据。     

促皮质素与生酮饮食治疗新发婴儿痉挛症的随机对照研究

目的 通过促皮质素(ACTH)与生酮饮食(KD)治疗新发婴儿痉挛症(IS)的随机对照研究,比较二者的疗效、安全性、耐受性,证实KD能否作为IS的首选治疗方法.方法 将不同时间收治的30例IS新发病例随机分为2组,每组15例.分别给予KD及ACTH治疗,于治疗2周及1、3、6、12个月观察和对比二者的疗效、脑电图改善情况、不良反应及治疗保留率情况.结果 治疗2周,ACTH组与KD组无发作比例分别为71.4%(10/14例)与33.3%(5/15例),ACTH组优于KD组(P=0.039),ACTH治疗有效病例起效时间为(6.00±4.10) d,而KD治疗有效病例起效时间为(9.31±3.59) d,ACTH组起效快于KD组(P<0.05),但治疗3、6、12个月,ACTH组无发作比例分别为50.0%、35.7%、28.6%;KD组无发作比例分别为85.7%、81.8%、75.0%.KD组均优于ACTH组(P=0.045,0.025,0.043),同时脑电图的高峰节律紊乱背景的改善情况与发作控制情况基本平行.1 a后,ACTH组与KD组治疗保留率分别为26.7%(4/15例)及40%(6/15例),二者差异无统计学意义(P=0.227).观察期间,ACTH组与KD组分别出现19例次与16例次的不良反应,但经对症处理后均能很快好转.结论 ACTH治疗IS起效较KD快,近期疗效优于KD治疗,但其停药后复发率逐渐增高,远期疗效不及KD治疗,提示KD可考虑作为IS的首选治疗方案.     

药物难治性婴儿痉挛症静息态脑功能局部一致性研究

目的观察药物难治性婴儿痉挛症（Is）患儿脑静息态功能磁共振（rs—fMRI）的局部一致性（ReHo）值的变化,探讨Is的可能发病机制。方法回顾性纳入2014年1月至2015年12月深圳市儿童医院神经外科行术前评估的药物难治性Is患儿（Is组）11例。纳入同期年龄及性别相匹配的无神经系统疾病的患儿35例为对照组。所有患儿均行rs-fMRI检查,使用DPARSFV1．0软件对影像数据进行后处理,分析两组静息态脑功能ReHo值的差异。结果与对照组比较,Is组双侧楔前叶、枕中回,右侧颞中回、顶下小叶、距状回,左侧中央后回、中央前回、角回的ReHo值降低;而双侧脑干、海马、丘脑、岛叶,右侧前扣带回、尾状核、辅助运动区、嗅区,左侧小脑、额下回盖部的ReHo值升高,差异均有统计学意义（均P〈0．05）。Pearson相关性分析显示,右侧楔前叶和左侧顶上小叶的ReHo值越低,癫痫病程越长（r值分别为-0．973、-0．978;均P〈0．01）。结论癫痫活动对IS患儿与运动、执行及认知相关的脑区均可造成明显损害。     

CBS基因突变致经典型高同型半胱氨酸尿症1例并文献复习

CBS基因缺陷引起的经典型高同型半胱氨酸尿症主要累及心血管系统、神经系统、骨骼及眼部等，确诊需依靠基因检测。文章回顾性分析1例经典型高同型半胱氨酸尿症所致多发性血栓形成患儿的临床资料并复习相关文献，提示对于不明原因的儿童颅脑静脉血栓形成，需高度警惕CBS基因突变的可能，尽早完善基因检查并尽早规范治疗。对于维生素B6无反应的患儿，在严重并发症出现之前，可尽早行肝移植根治。     

葡萄糖转运体1缺陷综合征的诊断与治疗专家共识北大核心CSCD

葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)自1991年由de Vivo等首次描述以来,国内外报道的病例数逐渐增多。GLUT1-DS的临床表现多种多样,严重程度不一,且常随年龄的增长而发生变化。尽早应用生酮饮食治疗可明显改善其预后。本病临床罕见,容易被误诊或漏诊,可导致其有效的治疗延迟,给患者造成不可逆的损害。现参考最新的临床研究证据和国际相关专家共识,并密切结合我国实际情况,讨论并提出中国专家共识,以进一步提高临床医师对本病的认识水平,促进其早期诊断及有效的精准治疗,改善预后。