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目的 探讨中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)中国人群流行病学特征、表型、基因型及预后。方法 回顾性分析2009年1月至2018年6月期间经高效液相色谱串联质谱(HPLC-MS/MS)筛查并结合基因检测诊断为MCADD的新生儿资料。结果 2 674 835例接受筛查的新生儿中诊断MCADD的12例(1/222 902)。其中10例接受基因检测,发现ACADM基因16个突变位点的13种突变类型:7种为已报道突变(p.T150Rfs*4、p.M1V、p.R206C、p.R294T、p.G310R、p.M328V、p.G362E);5种新突变(p.N194D、p.A324P、p.N366S、c.118+3A > G、c.387+1del G)和1例11号外显子缺失,以p.T150Rfs*4最常见(4/16)。ACADM基因突变位点检出率80%。未见表型-基因型相关性。确诊后给予饮食指导及对症治疗,随访4~82个月期间未见急性代谢失衡发作,除1例合并脑发育不良外均预后良好。结论 MCADD在中国南方人群相对罕见;p.T150Rfs*4为中国人群热点突变;筛查阳性的病例建议联合辛酰基肉碱检测及基因判断。 相似文献
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目的对在乳腺癌患者术后康复护理中采用康复小组干预对预防上肢淋巴水肿的效果进行探究分析。方法随机将我院2016年3月—2017年3月进行乳腺癌根治术的患者70例分为实施康复小组干预的观察组35例和实施常规康复护理的对照组35例,对两组患者上肢淋巴水肿情况进行比较。结果观察组淋巴水肿发生情况明显低于对照组,P0.05。结论在乳腺癌患者术后康复护理中采用康复小组干预可有效的促进患者患肢的康复,对降低患者上肢水肿的发生率以减轻疾病对患者日后的生活的影响具有积极意义。 相似文献
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目的:观察米力农治疗小儿急性心力衰竭的临床疗效,为临床治疗提供依据。方法:回顾分析2010年1月至2013年12月间收治的152例小儿急性心力衰竭患者的临床资料,随机分为观察组和对照组各76例,在常规洋地黄、利尿等治疗基础上,观察组采用米力农治疗,对照组应用多巴胺治疗,剂量均为5μg/( kg·min),各组持续给药3-5 d,对比观察两组患儿的临床疗效和心功能指标的变化。结果:两组患儿用药3-5 d后,观察组患儿临床有效率为93%,显著高于对照组;在临床症状、体征改善程度等方面观察组患儿均优于对照组,两组比较差异有统计学意义(P 〈0.05)。结论:米力农治疗小儿急性心力衰竭,能有效改善心力衰竭患儿的症状及体征和心肌代谢功能,疗效显著,安全可行,可在临床推广应用。 相似文献
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目的:探讨分组管理模式在动静脉内瘘(AVF)血液透析患者中的应用效果。方法:将2014年6月~2015年12月收治的80例维持性血液透析(MHD)患者作为对照组,采用常规MHD护理措施;将2016年1月~2017年6月80例MHD患者作为观察组,在对照组基础上实施护士主导下多学科分组管理模式。比较两组透析充分性、营养状况、并发症发生率及患者生活质量。结果:观察组尿素清除指数(Kt/V)、尿素氮下降率(URR)、血红蛋白水平均明显高于对照组(P0.05);观察组内瘘发生率明显低于对照组(P0.05);观察组较对照组健康调查简表(SF-36)各项评分均明显升高,比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:分组管理模式能够提高动静脉内瘘MHD患者透析效果,降低内瘘并发症发生率,改善患者营养状况及生活质量。 相似文献
100.
本文分析了医疗设备在临床使用中可能的安全风险因素及其应对措施,进而总结出安全管理方法,从而减少及避免安全问题的发生。 相似文献