三个新的PAH基因短串联重复序列多态性及其在苯丙酮尿症产前诊断中的应用

目的提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率。方法在苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因附近选择了3个新的短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点（PAH26、PAH32和PAH9），进行扩增长度片段多态性分析，确定它们在中国人群的分布及在诊断中的应用价值。结果3个新的STR位点的多态信息含量分别为0．518（PAH26）、0．413（PAH32）和0．362（PAH9）。这3个位点之间，PAH9与第3内含子中的STR位点（TCTA）n之间存在连锁不平衡，其他位点组合不存在连锁不平衡。联合第3内含子中的STR位点（TCTA）n和2个新的位点，可以对家系中突变基因标记进行95％N断，并成功地用于4例产前诊断中。结论选择性地应用PAH基因中的3个STR位点组合，可以95％地区分经典型苯丙酮尿症家系中父母的两个基因，从而准确地进行快速产前诊断。     

脑缺血及再灌注对血液粘度与红细胞变形性的影响

利用大鼠脑缺血及再灌注模型 ,探讨血液粘度、红细胞变形性指标 (DI)在脑缺血及再灌注情况下的变化。实验表明 :在缺血过程中 ,主要由于RBC的代偿作用 ,全血粘度减低 ,RBC变形性增强 ;在再灌注过程中 ,全血与血浆的粘度都升高 ,到再灌注 1 2h发现有恢复正常的趋势 ;说明在缺血、缺氧情况下 ,三磷腺苷减少及一些化学因子的释放促使了这种改变 ,长时间的再灌注会起到修复作用。随着切变率的增加 ,同组实验组中DI的测量值均呈指数函数递增 ,对此建立该模型下的数学方程 :φ =a +b×e[-c(x-x0 ) ] ;同时对同一切变率不同实验组的RBC变形性也做了研究 ,发现DI变化不仅与缺氧及代谢性酸中毒有关 ,而且与RBC自身的特性有关。     

经食道超声诊断主动脉夹层

目的 :评价经食道超声对主动脉夹层的诊断价值。方法 :采用经食道超声心动图 (TEE)检查了 30例经手术证实的主动脉夹层患者。结果 :TEE对主动脉夹层的诊断符合率 10 0 % ,DeBakey型分型符合率 90 % ,在检出主动脉瓣返流方面优于经胸超声心动图 (TTE)。结论 :TEE对主动脉夹层具有独特的诊断价值。     

产前基因诊断中应注意的几个问题

成功地进行产前基因诊断，准确性是关键．根据我们多年从事产前基因诊断的经验，提出在产前诊断的前后必须注意的几个问题供同仁们参考．     

The role of sexual related Y gene detection in the diagnosis of patients with gonadal dysgenesis

Objective To clarify the role of sexual related Y (SRY) gene detection in the diagnosis of gonadal dysgenesis.Methods Sixteen cases of gonadal dysgenesis were included in this study: 5 with androgen insensitivity syndrome, 1 with 17-α-hydroxylase deficiency, 4 with true herm aphrodite, 2 with 45,X/46,XY gonadal dysgenesis, 1 with 45,X gonadal dysgenesis, 1 with XY pure gonadal dysgenesis, 1 with testicular regression, and 1 XY fema le who gave birth to a normal baby. SRY gene was detected by using polymerase c hain reaction (PCR) in blood and gonad samples and by direct sequencing of the S RY motif. Results Among the 16 cases, 15 were blood SRY positive, among which 13 (86.7%) showed t he presence of testicular tissue, and 2 showed ovaries without testicular tissue . One SRY negative case showed the presence of testicular tissue. In 3 cases, SRY detection in gonadal tissue correlated with pathological findings but not wi th blood karyotype. The correlation between peripheral blood SRY and the pathol ogy of the gonads was 81.25% and the correlation between the presence of periph eral blood Y chromosome and pathology of the gonads was 68.75%. Sequencing of the SRY motif in an XY female who gave birth to a normal baby showed no mutatio n.Conclusions SRY detection is more sensitive and specific than blood karyotype in the predic tion of the presence of testicular tissue. Peripheral blood karyotype does not necessarily reflect gonadal type. There may be testicular related factors other than the SRY gene.     

氨茶碱雾化吸入对正常及哮喘豚鼠气道粘膜的影响

目的 观察吸入氨茶碱对正常豚鼠气道粘膜的影响及对豚鼠哮喘的预防作用。方法 ３４只豚鼠随机分为６组：对照组、正常动物氨茶碱吸入组、哮喘组、哮喘豚鼠０．５％氨茶碱吸入组、哮喘豚鼠地塞米松吸入组、哮豚鼠０．５％氨茶碱＋地塞米松吸入组,分别行肺泡灌洗液（ＢＡＬＦ）、血清茶碱浓度及病理学检验。结果 正常动物吸入氨茶碱后气道粘膜上皮纤毛不完整,上皮细胞脱落,表面有炎性渗出,粘膜及粘膜下层炎性细胞浸润明显,肺泡     

112例IgA肾病患者的病理特点和临床分析

随着肾穿刺活组织病理检查的推广 ,ＩｇＡ肾病国内报道逐渐增多 ,在我国许多地区 ,ＩｇＡ肾病是主要的肾小球疾病之一 ,也是导致终末期肾功能衰竭的一个最主要原因［１］。现统计分析我院肾内科收治的ＩｇＡ肾病１１２例 ,以探讨其病理特点与临床表现的关系 ,报道如下。１．病例选择 :１９９７年７月至１９９９年８月在本院肾内科住院 ,具有完整资料 ,行肾组织病理检查确诊的原发性ＩｇＡ肾病患者共１１２例 ,男性５５例 ,女性５７例 ,年龄１０～６０岁 ,平均为３１．０４±１２．０１岁。２．方法 :了解发病诱因、临床表现 ,测定尿常规、尿…     

中国人经典型苯丙酮尿症(PKU)突变基因的鉴定与产前诊断

经典型苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变导致,患儿有严重智力低下等表现。早期诊断与及时给予低苯丙氨酸饮食治疗可防     

女性假性湿疣1∶2配比研究

为探讨女性假性湿疣的流行因素,按照１∶２配比方法,对８８例女性假性湿疣和１７６例对照进行了条件Ｌｏｇｉｓｔｉｃ回归分析,发现阴道感染、避孕措施、性生活频度、使用月经带与女性假性湿疣有联系,但无显著性意义（Ｐ＞００５）。提示在妇科门诊中,对女阴部疣样丘疹者,要结合病史、流行病学资料、认真做好鉴别诊断,不要轻易诊断为ＳＴＤ。     

NO介导肺动脉高压及其调节

目的：研究NOS、O2-·和Ca2+在犬高动力型肺动脉高压形成中的意义,控讨O2-·、［Ca2+]i在L一精氨酸→NO通路上的调节作用。方法：6只高动力型肺动脉高压模型犬,检测肺组织NOS活性,丙二醛（MDA）含量及总钙含量。结果：与正常比较,肺高压时,肺组织NOS活性较正常明显降低（P＜0.01）,MDA、[Ca2+]i;含量明显升高（P＜0.05）,肺组织NOS与平均肺动脉压（MPAP）、肺血管阻力（PVR）、[Ca2+]i及MDA呈明显负相关。结论：NO作用减弱在肺高压形成中与限速酶NOS活性降低密切相关,O2·和[Ca2+];共同介导肺高压过程。