TTN突变相关基因特征对肝细胞肝癌预后的预测价值

目的:寻找新的有效生物标志物用于肝细胞肝癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的早期诊断和预后预测。方法:从癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)下载HCC样本的转录组和临床数据,利用TCGA队列的mRNA丰度数据和TTN突变信息,根据野生型TTN和突变型TTN HCC患者之间的基因表达差异,表征特定的TTN突变相关特征。生存分析筛选与HCC患者预后相关的基因,单因素Cox回归构建预后风险模型。通过GO注释、途径富集分析、京都基因和基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes,KEGG)和基因集富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA)确定与HCC患者预后相关的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs)的功能。结果:通过单变量Cox回归和Kaplan-Meier生存分析确定的5个基因,腹前同源盒1(ventral anterior homeobox 1,VAX1)、基质金属蛋白酶3(matrix metalloproteinase 3,MMP3)、CXC型趋化因子5（CXC-type chemokine 5,CXCL5)、转酮醇酶样蛋白1(transketolase-like protein 1,TKTL1)和电压门控钾通道Kv1.3(voltage-gated potassium channel Kv1.3,KCNA3)构成了HCC患者总生存(overall survival,OS)预后基因特征。结论:5个TTN突变相关基因,包括VAX1、MMP3、CXCL5、TKTL1和KCNA3,可作为HCC患者生存和预后的潜在生物标志物和治疗靶点。     

北京地区儿童呼吸道过敏性疾病患者过敏原特异性IgE检测结果分析

目的分析北京地区儿童呼吸道过敏性疾病患者过敏原特异性IgE(sIgE)检测结果及过敏原特征。方法以北京市某3家医院2019年10月至2022年9月进行过敏原sIgE检测的确诊呼吸道过敏性疾病患儿为研究对象,对病例特征及过敏原情况进行描述性分析。结果吸入过敏原sIgE阳性率为36.00%,食物过敏原sIgE阳性率为22.00%,2组间差异具有统计学意义(P<0.01);吸入过敏原sIgE阳性率前5位为屋尘螨、粉尘螨、艾蒿、猫皮毛屑、德国蟑螂,s IgE阳性率分别为16.98%、15.00%、14.09%、7.32%、6.41%,食物过敏原sIgE阳性率前5位为鸡蛋白、牛奶、鳕鱼/龙虾/扇贝、巴西胡桃、虾,sIgE阳性率分别为7.00%、6.68%、5.28%、2.71%、2.03%。吸入过敏原中除艾蒿、葎草、屋尘外,过敏性鼻炎、哮喘与过敏性鼻炎合并哮喘患儿sIgE阳性率差异均具有统计学意义(均P<0.01);食物过敏原中除鳕鱼/龙虾/扇贝外,过敏性鼻炎、哮喘与过敏性鼻炎合并哮喘患儿sIgE阳性率差异均无统计学意义(均P>0.05)。不同性别的患儿19种过敏原sIgE阳性率差异均无统计学意义(均P>0.05)。不同年龄段患儿10种吸入过敏原s IgE阳性率差异均具有统计学意义(P<0.05或P<0.01),食物过敏原中除鳕鱼/龙虾/扇贝外,不同年龄段患儿过敏原sIgE阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。不同季节的过敏原sIgE阳性率比较,除屋尘外其余吸入性过敏原sIgE阳性率差异均有统计学意义(均P<0.01),食物过敏原中巴西胡桃、蟹sIgE阳性率差异均有统计学意义(均P<0.01)。结论北京地区儿童呼吸道过敏性疾病患者过敏原sIgE阳性主要过敏原为屋尘螨、粉尘螨、艾蒿、猫皮毛屑、鸡蛋白,过敏原sIgE阳性率在不同呼吸道过敏性疾病、不同年龄段儿童中存在明显差异,不同性别的过敏原sIgE阳性率无显著差异。     

麝香保心丸联合辛伐他汀与单用辛伐他汀治疗冠心病合并高脂血症的疗效比较

目的 探讨麝香保心丸联合辛伐他汀与单用辛伐他汀治疗冠心病合并高脂血症的临床效果。 方法 将192例冠心病并高脂血症患者以随机数字法分为2组,每组96例。对照组给予辛伐他汀,观察组在对照组基础上给予麝香保心丸。治疗前后,对2组患者血脂水平如总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C),心脏功能相关参数如射血分数(LVEF)、每分钟心输量(CO)、心脏指数(CI)、左室舒张末内径(LVEDD),血流变指标包括全血高切黏度(HBV)、全血低切黏度(LBV)、全血中切黏度(MBV)、血浆黏度(PV)、纤维蛋白原(FIB)、内皮素-1(ET-1)进行检测,并对2组临床治疗效果进行观察。 结果 治疗后,2组TC、TG、LDL-C水平显著降低,2组HDL-C水平显著升高(P<0.05);且观察组治疗前后TC、TG、LDL-C、HDL-C水平变化显著高于对照组(P<0.05)。治疗后,2组LVEF、CO、CI水平显著升高,LVEDD水平显著降低(P<0.05);且观察组治疗前后LVEF、CO、CI、LVEDD水平变化显著高于对照组(P<0.05)。治疗后,2组HBV、LBV、MBV、PV、FIB水平明显降低(P<0.05);且观察组治疗前后HBV、LBV、MBV、PV、FIB水平变化显著高于对照组(P<0.05)。治疗后,2组内皮素水平均下降(P<0.05),观察组治疗前后ET-1水平变化显著高于对照组(P<0.05);治疗总有效率为94.8%,显著高于对照组的86.5%(P<0.05)。 结论 麝香保心丸联合辛伐他汀可以有效治疗冠心病合并高脂血症,可以改善患者血脂、心脏功能、血液流变学,且效果优于单用辛伐他汀。      

过表达TRIM69抑制细胞内源c-Jun蛋白的表达

目的探索TRIM69负调控AP1信号通路及抑制内源c-Jun蛋白表达的分子机制。方法在子宫颈癌细胞He La细胞或人胚肾细胞HEK293T细胞共转染荧光素酶报告基因质粒和空载体或TRIM69,共转空载体组作为对照,通过双荧光素酶报告基因实验检测了TRIM69对8条关键信号通路的影响;在HEK293T细胞过表达TRIM69全长及各个结构域的截短体,通过Western blot实验检测了TRIM69抑制细胞内源c-Jun蛋白表达的关键结构域;在HEK293T细胞过表达TRIM69,利用cycloheximide(CHX)、MG132或chloroquine分别处理细胞,通过蛋白稳定性实验探讨了TRIM69负调控内源c-Jun蛋白表达的分子机制。结果 TRIM69可以特异负调控AP1信号通路(P0.05),并且TRIM69对内源c-Jun蛋白表达的抑制作用依赖于其RBCC结构域(P0.05),进一步研究发现TRIM69通过蛋白酶体途径影响内源c-Jun蛋白的稳定性(P0.05)。结论 TRIM69负调控AP1信号通路并通过蛋白酶体途径影响内源c-Jun蛋白的降解。     

全膝关节置换术治疗严重膝外翻的疗效观察

目的探讨全膝关节置换术治疗严重膝关节外翻畸形的临床疗效。方法对严重膝外翻患者39例(43膝)采用髌旁内侧入路、常规截骨、选择性的外侧软组织松解、安装后稳定型假体或半限制型假体进行全膝关节置换术。手术前后测量股胫角(FTA)、检查膝关节活动度并行KSS评分。结果所有患者均获得随访,时间6~22个月。FTA由术前的17°~38°(26.3°±2.3°)降低至1°~7°(4.2°±1.6°),P0.05;膝关节活动度由术前的62°~91°(63.7°±4.1°)提高到102°~120°(106.9°±5.1°),P0.05;KSS评分由术前的17~39(23.8±2.5)分提高到83~97(88.6±4.1)分,P0.05。结论采用髌旁内侧入路、常规截骨、选择性的外侧软组织松解、安装后稳定型假体或半限制型假体实施人工全膝关节置换术治疗严重膝外翻畸形的患者,可获得良好的临床效果,患者膝关节功能得到明显改善,生活质量显著提高。     

可溶性CD14基因在COS-7细胞的表达

目的 :构建重组可溶性CD14真核表达载体 ,用瞬时系统表达目的基因。方法 :将可溶性CD14基因定向克隆入真核表达质粒载体 pcDNA3.1+;DEAE -葡聚糖法转染COS - 7细胞 ,72h收集培养上清 ,Westernblot鉴定表达产物 ,ELISA检测表达水平。结果 :酶切鉴定表明重组表达载体构建成功 ;SDS -PAGE显示转染细胞可表达一分子量 5 2 .6× 10 3 u (5 3kDa)的蛋白 ;Westernblot显示 5 2 .6× 10 3 u (5 3kDa)处有免疫阳性蛋白带 ;ELISA检测表明 :转染 72h目的蛋白可达 2 .1μg/mL。 结论 :重组可溶性CD14基因可以在COS - 7细胞获得瞬时高效表达     

碘[131I]-美妥昔单抗注射液治疗原发性肝癌致药物过敏的分析与对策

目的 探讨碘[131I]-美妥昔单抗(利卡汀)治疗原发性肝癌药物过敏的发生率、产生的原因、对策及影响.方法 收集该院使用利卡汀治疗原发性肝癌患者的临床资料203例,对出现利卡汀药物过敏患者的临床表现、治疗措施、转归等进行回顾性分析研究.结果 203例使用利卡汀治疗患者中有4例出现过敏反应,过敏反应发生率为1.68％(4/238).第1次治疗过敏反应发生率为0.99％ (2/203),第2次治疗过敏反应发生率为4.17％ (1/24),第3次治疗过敏反应发生率为11.1％(1/9).1例出现严重不良反应-过敏性休克.经积极治疗4例出现过敏反应的患者均按期痊愈出院,未出现并发症,过敏反应临床治愈率为100％,死亡率为0％.结论 快速、准确的判断以及及时有效治疗可提高过敏反应治愈率,严重过敏反应可能与患者重复使用利卡汀治疗有关.     

浅析大数据时代病案管理工作的创新实践

随着科学技术的快速发展,互联网技术也不断提升,人类已经迎来了大数据时代。随着国家对医疗卫生事业的不断重视,医疗卫生领域大跨步走向了大数据时代。病案作为医院信息数据中的主要组成部分,在一定程度上也反映着医院总体现状和发展程度,因此得到了医院和各个部门的高度重视。本文首先对大数据时代进行了简要介绍,然后对病案管理工作进行了介绍,最后对大数据时代病案管理工作实现的创新及其优缺点进行了介绍。     

腺相关病毒介导的体内睾丸组织基因特异性敲除系统的建立

目的建立一套可用于体内睾丸组织特异性敲除基因的系统。方法利用同源重组技术将CRISPR/Cas9系统中sgRNA功能元件插入到AAV表达载体,将人源Wee1 2#sgRNA构建入改造的AAV-sgRNA(新版)载体中进行病毒包装,并感染稳定表达Cas9的HeLa-spCas9细胞验证该载体的基因敲除效率。筛选睾丸组织特异表达基因Sycp3的sgRNA靶点,构建入AAV-sgRNA(新版)载体中,进行病毒包装,利用显微注射技术将病毒注射入小鼠睾丸组织曲细精管内,通过T7E1分析体内细胞的基因敲除效果。结果构建成功的AAV-sgRNA载体能够进行病毒包装并在体外细胞水平上对人源Wee1进行基因编辑,与慢病毒介导的CRISPR/Cas9系统中的载体编辑效率相比无明显差异。同时,该系统能在体内水平对Sycp3进行基因编辑。结论成功建立一套可用于在体内睾丸组织中进行特异性敲除目标基因的系统,为生殖体内功能研究提供一个新的思路和方法。     

子宫平滑肌脂肪瘤患者临床资料分析

目的 分析子宫平滑肌脂肪瘤的临床、病理及MRI特点。方法 回顾性分析2010-2012年中国人民解放军第105医院2例经手术病理证实的子宫平滑肌脂肪瘤病例资料,结合文献中资料较为完整的27例进行综合分析。结果 ①子宫平滑肌脂肪瘤主要发生于围绝经期或绝经后妇女,临床大多有不规则阴道流血、下腹胀痛等症状或者无明显症状。21例子宫平滑肌脂肪瘤位于肌壁间,4例位于黏膜下,2例位于浆膜下,1例位于宫颈,1例位于左侧阔韧带。②显微镜下瘤体由成熟平滑肌细胞和脂肪细胞按不同比例混合构成。③ MRI信号特点：子宫平滑肌脂肪瘤大部分以T₁、T₂高信号,脂肪抑制序列为低信号;增强后病灶内非脂肪信号软组织成分呈轻到中度强化;多无囊变或坏死。结论 子宫平滑肌脂肪瘤好发生于围绝经期或绝经后妇女,临床表现与子宫平滑肌瘤类似,肿瘤内大范围的脂肪信号是其MRI特点。