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目的探讨家族性发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)临床及遗传学特点。方法对1个PKD家系共14名成员进行PRRT2基因检测及调查随访,其中患病2例(1例住院治疗,另1例未治疗),总结分析其临床表现、遗传特点、药物治疗效果及预后。结果该家系2例患者均为男性,患病率14.3%,其中1例不治自愈,1例用卡马西平疗效显著,用拉莫三嗪也有效。该家系为单纯性PKD家系,PRRT2基因检测结果显示该家系中3例存在突变c.797GA(p.266RQ),其中1例无临床症状,符合常染色体显性遗传,伴不全外显,存在遗传早现;该家系合并存在多囊肾家族史。结论单纯家族性PKD抗癫痫药物疗效与突变类型及临床特征有关;治疗方案选择应以临床特点及突变类型为依据。 相似文献
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例 1 男 ,2个月。因皮肤黄染 2个月而入院。生后 3d全身皮肤出现黄染 ,以后持续不退 ,在家日光照射无效 ,并且黄疸逐渐增深 ,大便初为黄色稀便 ,后转为灰白色 ,尿色黄 ,经强的松、苯巴比妥及保肝治疗黄染仍无法减轻。父母体健。体检示皮肤巩膜明显黄染 ,心肺正常 ,肝脏肋下 3cm ,质中等偏硬。实验室检查 :总胆红素 168μmol L ,直接胆红素 60 .7μmol L ,ALT15 5U L ,AST 2 5 6U L ,γ 谷酰转肽酶 3 61U L ,抗HBs阳性 ,HB sAg、HBeAg、抗HBe与抗HBc均为阴性。B超示 :肝脾肿大 ,胆囊显示不清。ECT检测观察 2 4h胆及肠道未见显影 … 相似文献
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活血化瘀及清热解毒药物有助于子宫内膜的周期性更新与炎症的消退,产后服用,能促进子宫平滑肌收缩,使宫内残留的胎盘、胎膜自动排出,从而起到止血消炎、改善宫内环境,有益于子宫内膜修复的作用。笔者依据上述原理,用生化汤辨证加味治疗产后恶露不绝效果良好,报道如下。1 ... 相似文献
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微小残留白血病中医药研究概况 总被引:2,自引:0,他引:2
微小残留白血病(Minimal Residual Leukemia, MRL),首先由荷兰学者Hagenbeek提出,是指急性 白血病经治疗获完全缓解后体内残留微量白血病细 胞的状态,是白血病复发的根源,也是影响急性白血 病患者长期存活的主要因素。 相似文献
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微小残留白血病(Minimal Residual Leukemia,MRL),首先由荷兰学者Hagenbeek提出,是指急性白血病经治疗获完全缓解后体内残留微量白血病细胞的状态.是白血病复发的根源.也是影响急性白血病患者长期存活的主要因素。 相似文献
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自1995年以来,笔采用提牵复位法治疗科雷氏骨折54例,其中左侧12例 ,右侧40例,双侧2例。伤后至就诊时间最长7dt最短1h,解剖复位51例,占94,4%;近解剖复位3例,占5.6%。效果满意。 相似文献
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我們为了在民間驗方中尋找治療腫瘤的藥物,曾进行某些藥物的篩选研究,本文报告硇砂丹局部涂治小白鼠梭形細胞肉瘤的初步实驗結果。实驗方法我們用小白鼠棱形細胞肉瘤株移植于普通杂交的小白鼠,鼠的性別及体重未加选擇。移植方法系在无菌情况下,將未坏死的肉瘤組織摘出放入无菌双磔內,用剪尖剪碎至稀粥狀,加 相似文献