X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良SEDL基因新突变

目的　研究X 连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 (X linkedspondyloepiphysealdysplasiatarda ,SEDL)的发病机理。方法　应用聚合酶链反应 单链构象多态及变性聚丙烯酰胺测序凝胶电泳技术 ,并结合DNA序列分析方法 ,对 5例SEDL患者及 3 0名正常对照SEDL基因的全部编码外显子及其邻近序列进行突变分析。结果　在 1例SEDL患者中发现了致病突变 ,并经DNA序列分析证实 ,SEDL基因第 5内含子剪接受体处IVS5 2— 1delAG紧接第 6外显子 3 2 2— 3 3 2delTTTTCAATGAA共 13个碱基缺失。结论该突变系国内外尚未见报道的新突变 ,这一突变可引起SEDL。     

Chediak-Higashi综合征的分子遗传学研究进展

Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndrome，CHS)为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，其特点表现为严重的免疫缺陷，不同程度的眼部皮肤白化病，出血倾向，进行性神经系统病变，其特异性诊断为粒细胞及其他组织细胞中出现巨大的溶酶体颗粒。加速期出现的时间是决定预后的关键因素。人CHS的致病基因一溶酶体运输调节因子基因(lysosomal trafficking regulator gene，LYST)定位于1q42，cDNA全长13．5kb，编码含3801个氨基酸的胞浆蛋白质。蛋白质截短检测法(protein truncation test，PTT)为CHS截短突变提供了快速而有效的检测方法。CHS基因型与临床表型之间存在一定的相关关系，但也存在表型异质性。选择LYST基因所在染色体区域1q42内的多态性标记进行单体型分析将为CHS高危家系的产前诊断带来希望。     

一例婴儿型亚历山大病胶质细胞原纤维酸性蛋白基因突变研究

目的探讨中国人婴儿型亚历山大病(infantileAlexanderdisease)发病的分子基础,为诊断、预防及最终治疗本病提供依据。方法应用聚合酶链反应-DNA直接测序方法对1例临床诊断为婴儿型亚历山大病患者胶质细胞原纤维酸性蛋白(glialfibrillaryacidicprotein,GFAP)基因进行突变分析,根据突变点序列设计错配引物,同时形成内切酶HpyCH4V酶切位点,对患儿父母及50名正常对照进行酶切分析。结果在该患者中发现GFAP基因第1外显子发生249C>T(R79C)突变,患儿父母及50名正常对照未见异常,表明该突变为新生突变和致病性突变。结论此次发现为国内首例中国亚历山大病患者GFAP基因突变报告;GFAP基因缺陷是造成中国人亚历山大病的原因,该突变结果可直接用于亚历山大病的遗传咨询和产前基因诊断。     

网络环境下医院感染控制临床与教学多媒体的研制和开发

“军字一号”工程的实施 ,已建成了覆盖医院各个方面、比较系统完整的信息网络。为提高医护人员的整体医疗技术水平 ,强化医护人员防治医院感染的行为意识 ,切实有效地落实医护人员的在职教育培训 ,我们着手网络环境下医院感染控制临床与教学软件的开发。1　设计原则1.1　实用性　系统综合考虑第一线各临床科、辅助临床科、各专业医护人员的业务需要 ,用户界面友好 ,操作简便。1.2　系统性　以提高医院的整体管理水平为目的。本多媒体软件从宏观管理控制角度出发 ,着眼于每一微观效果的指导。1.3　灵活性　可制成光盘单独保存 ,可装载于医院…     

医学成人教育专升本课程设置的设想

对医学成人教育专本升课程的设置展开设想,认为：专升本成人教育作为医学教育的一个组成部分,不同于普通高等医学教育的本科,应根据其特点进行课程设置。     

Wnt信号通路在结肠锯齿状息肉癌变过程中作用的研究进展

随着内镜及病理诊断技术的发展,锯齿状息肉/腺瘤的检出率正不断升高。与传统息肉相比,锯齿状息肉/腺瘤可能具有更高的癌变率以及更快的癌变进程。因此,针对其癌变机制的研究已成为近年来的热点之一。Wnt信号通路的异常激活被认为在其致癌过程中发挥了重要作用。此文对锯齿状息肉/腺瘤癌变过程中Wnt信号通路的作用机制作一综述。     

腧穴解剖学精品课程网站建设与思考

精品课程网站的设计与开发是高校精品课程建设中不可或缺的内容.网络教学平台能够扩展教学形式,丰富教学资源,提高师生互动效率.在网站建设过程中,课程相关资料的积累是精品课程网站建设的基础,网站设计和制作技术是精品课程网站建设的保障,丰富的多媒体资源和人性化的师生互动平台是精品课程网站建设的灵魂,而网站的维护、更新和优化以及知识产权意识的建立是精品课程网站建设值得思考的主要问题.     

加热式全自动脊椎牵引装置的研制

设计了一种集脊椎牵引和热疗功能为一体的加热式全自动脊椎牵引装置,能够将牵引和热疗有机结合,减少牵引过程中可能引起的损伤。本文主要介绍了该装置的设计原理、结构组成、工作流程及其优越性。     

气雾剂标准问题及建议

气雾剂由于直接使药物到达作用部位或吸收部位,具有起效快,剂量小,使用方便等优点,深受临床欢迎.尤其呼吸系统疾病,吸入给药是一种非侵袭性给药方式,药物直接进入肺部,不但迅速起效,且能减少药物的副作用,避免口服给药的肝脏首过效应,还可以通过肺部达到全身性吸收治病的目的.随着包装容器日臻完善,抛射剂及其灌装方法不断改进,气雾剂的品种类型,产量和临床应用范围大幅度提高;中药气雾剂也迅速发展.     

实施可见异物检查灯检法的体会和建议

目的本文综述了可见异物检查方法、限度要求,总结了在日常检验工作存在的问题,提出可行的解决方法,为方法的进一步完善提供参考。