重症肌无力患者淋巴细胞糖皮质激素受体与激素疗效依赖性的关系

目的　探讨重症肌无力患者外周血淋巴细胞糖皮质激素受体（ Ｇ Ｒ） 水平与糖皮质激素治疗敏感性的依赖关系。方法　采用放射配基受体结合分析法检测淋巴细胞糖皮质激素受体含量,同时应用相对临床记分法观察激素治疗反应,相对临床记分＞ ５０ ％ 为有效。结果　重症肌无力患者的淋巴细胞糖皮质激素受体较正常人显著增高,经激素治疗后下降至正常或正常以下,且激素治疗的近期疗效与 Ｇ Ｒ含量呈正相关, Ｇ Ｒ含量高者治疗敏感的百分率高,近期疗效好,反之则差。结论　 Ｇ Ｒ 含量的变化与淋巴细胞亚群异常分布有关。 Ｇ Ｒ 含量的不同可能是临床上激素疗效不尽相同的原因之一,所以,保持一定水平的 Ｇ Ｒ 含量对治疗有益。     

血管紧张素转换酶基因多态性和酗酒与缺血性脑卒中的关联

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性和酗酒与缺血性脑卒中（IS）发病风险的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）和变性高效液相色谱（DHPLC）技术筛查了454例IS患者（病例组）和334例非IS患者（对照组）的ACE基因的多态分布，采用非条件Logistic回归模型分析基因型、酗酒情况与缺血性脑卒中患病的关系。结果与对照组相比，酗酒群体的DD基因型和D等位基因的频率显著性升高（P〈0．05），患缺血性脑卒中的相对危险度分别为8．130和2．488；而携带有Ⅱ基因型的酗酒群体患缺血性脑卒中的相对危险度则为0．389。相反。非酗酒IS患者的ACE基因的各基因型和等位基因频率的分布与对照组相比，均无显著性差异（P〉0．10）。结论携带有D等位基因的酗酒群体容易患缺血性脑卒中，但携带有I等位基因的酗酒群体不容易患缺血性脑卒中。ACE基因与酗酒在缺血性脑卒中的发病过程中存在协同作用。     

诱导性多能干细胞的基础和临床研究进展

通过导人外源基因将已分化细胞诱导成为一个多功能的干细胞,具有类似胚胎干细胞(ESC)的所有特性,在形态学、基因表达状况和表观遗传修饰方面都与ES细胞十分相似.该方法相对简单和稳定,并避开了伦理争议,具有重要意义.     

Dejerine—Sottas病一例

患者女，13岁．因进行性四肢无力、肌萎缩11年于2003年入院。患者出生时正常，2岁始学走路，以脚尖行走，并逐渐出现双足内翻，3岁时在当地医院行左足肌腱松解术后未能再行走。4岁渐出现双手无力．手指不能伸直，并向近端发展，直至出现双手曲屈畸形，肌电图示神经原性损害。患者自发病来无肌跳，无肢体疼痛麻木，无视物重影、头痛头晕等症状。患者足月顺产，父母均健康，非近亲结婚，有一弟．正常，家族中否认有类似患者。     

人性化护理在肌萎缩侧索硬化症患者肌电图检测中的应用

目的探讨人性化护理在肌萎缩侧索硬化症患者肌电图检测中的应用方法和效果。方法分析和总结48例肌萎缩侧索硬化症患者在行肌电图检测中应用人性化护理的经验。结果 48例肌萎缩侧索硬化症患者均顺利完成肌电图检测。患者颈段、胸段、上下肢肌肉广泛神经源性损害,81.3%-95.8%胸锁乳突肌、棘旁肌神经源性损害。结论将人性化护理应用于肌萎缩侧索硬化症患者肌电图检测中,增进了医护患间的沟通,密切了医护患关系,体现了人的尊严和医护的爱护,提高了患者对医护工作的信任度和满意度,提高检测结果的准确性,减少误差。     

组织化卒中管理模式对脑卒中患者医院感染的影响

目的 研究组织化卒中管理模式对医院感染的影响.方法 自2002年1月-2006年12月的腩卒中患者共2637例,随机进入组织化卒巾病房(研究组)和普通神经科病房(对照组),比较两组的医院感染发生率.结果 研究组的医院感染发生率为10.81%,感染部位以呼吸道和泌尿道为主,分别占66.67%和23.33%;对照组感染发生率为13.66%,呼吸道和泌尿道感染分别占69.70%和19.70%,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 组织化卒中管理模式对预防脑卒中患者医院感染的发生较普通神经科病房更具有优越性.     

遗传性神经纤维瘤病Ⅰ型伴POEMS综合征

POEMS综合征和遗传性神经纤维瘤病I型(NFⅠ)是不同病因不同发病机制致病的两种疾病,但均可引起多系统损害,症状体征有交叉,二者合并病例很罕见。本文报告了近期收治的以多发周围神经病和多发皮肤损害为首发症状的遗传性神经纤维瘤病I型伴POEMS综合征的病例,并讨论了POEMS综合征和NFⅠ的多发周围神经病和多发脏器损害的特点。     

面肩肱型肌营养不良症的遗传早现现象三家系14例

家系１先证者（Ⅲ３），男，３２岁。因双上肢进行性无力，面部表情少１４年，伴双下肢无力１０年就诊。患者约１８岁时发现右肩肌肉少，随后发现鼓腮漏气，右上肢抬举无力，以后发展到左上肢，４～５年后双下肢也无力，上坡时明显，四肢近端肌肉萎缩，１０年后蹲下不能站...     

HPLC法测定脑梗死患者血清PDE活性及临床意义

目的建立血清磷酸二酯酶（PDE）活性测定的HPLC方法并探讨其在脑梗死患者的临床意义。方法分离293例脑梗死患者和148例对照组外周血白细胞，匀浆可溶部分为酶样品，以cAMP为反应底物，采用底物的减少来测定PDE的活性。色谱柱为Nova—Pak^18C（3．9mm×150mm，4μm），流动相为甲醇-磷酸盐缓冲液（10：90，V／V）；流速为0．8mL／min，柱温为室温；检测波长为254nm。结果PDE底物（cAMP、cGMP）和系列产物（5＇AMP、5＇GMP、腺苷、次黄嘌呤和腺嘌呤）分离良好。无干扰。cAMP和cGMP检测限分别为0．125μmoL／L和0．0625μmoL／L；平均回收率91．2％～102．8％；日内及日间RSD均〈10％。脑梗死组外周血PDE活性为（13．805±3．121），对照组为（7．334±2．324），差异有统计学意义（P〈0．001）。结论脑梗死患者PDE活性增高；HPLC法简单易行，能精确可靠地测定外周血白细胞的PDE活性。     

脑源性神经营养因子诱导的骨髓间质干细胞治疗脑缺血再灌注大鼠后的形态学改变

目的 观察脑源性神经营养因子(BDNF)诱导的骨髓间质干细胞(MSCs)移植治疗大鼠脑缺血冉灌注模型后的形态学改变。以探讨BDNF诱导的MSCs移植治疗脑缺血的可行性。方法以BDNF诱导或末诱导的MSCs移植治疗大鼠脑缺血再灌注模型2周及4周后。用患侧脑重量与对侧脑重量的比值来比较各组脑萎缩程度，电子显微镜下观察各组脑梗死灶边缘超微结构。结果移植诱导或未诱导MSCs的患侧脑／对侧脑重量比值均较未移植组高。但诱导组和未诱导组间比较无显著差异。移植BDNF诱导或未诱导MSCs可显著减少腑梗死灶边缘神经元坏死和凋亡，移植BDNF诱导MSCs还可减少血管内皮细胞凋亡。结论BDNF诱导或未诱导的MSCs移植治疗脑缺血再灌注可减轻脑萎缩程度，减少神经元和血管内皮细胞凋亡、坏死，具有潜在的临床应用价值。