发作性睡病并OSAHS(附1例报道及文献复习)

目的探讨发作性睡病并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopneasyndrome,OSAHS)的发病机制、临床特点及治疗。方法回顾性分析1例发作性睡病并OSAHS患者的临床表现、多导睡眠图及颅脑MRI检查,并复习相关文献。结果患者有白天过度睡眠、嗜睡猝倒发作、睡眠麻痹和睡眠幻觉,睡眠呼吸监测提示严重呼吸暂停低通气表现,颅脑MRI检查示脑内多发腔隙灶及蛛网膜囊肿。结论发作性睡病与OSAHS可能相互影响,两病共存并非罕见,应避免漏诊。     

遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展

遗传性痉挛性截瘫（HSP或SPG）是一组具有明显临床异质性和遗传异质性的神经系统遗传病。按临床表现可分为单纯型和复杂犁,单纯型以进行性痉挛性下肢瘫痪为特征,复杂型尚伴有其他临床表现,包括认知功能损害（精神发育迟滞、智能减退、痴呆等）、癫癎、共济失调、耳聋、视网膜色素变性、肌肉萎缩和多发性神经病等;按遗传方式可分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X-连锁隐性遗传（XR）。现将遗传性痉挛性截瘫认知功能损害的研究进展进行综述．     

3例肥厚性硬脑膜炎临床、病理和影像学研究

目的探讨3例肥厚性硬脑膜炎（hypertrophic cranial pachymeningitis，HCP）的临床、病理及影像学特点。方法收集3例经病理检查确诊的HCP患者，分析其临床表现、病理和影像学。结果3例HCP患者均以头痛，颅神经麻痹和共济失调等为主要临床特点，增厚的硬膜在MRI的T1WI上表现为等信号或低信号，在T2WI上常表现为中央低信号边缘高信号，病理特征是硬膜的致密纤维化，慢性炎性细胞如淋巴细胞和浆细胞的浸润，可有肉芽肿样改变。结论HCP的MRI表现较具特异性，确诊依赖于硬脑膜病理学检查。     

腓骨肌萎缩症2型分子遗传学研究进展

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease，CMT）是一类最常见的遗传性周围神经病之一，发病率为1／2500。主要呈常染色体显性（autosomal dominant，AD）遗传，也可呈常染色体隐性遗传（autosomal recessive，AR）及连锁显性（x-linked dominant，XD）或隐性遗传（X-linked recessive，XR）。随着分子遗传学研究的进展，近几年对CMT2型的研究已经取得很大的进展，相继克隆了多个基因并不断发现新的致病基因（表1）。     

匹慈堡睡眠质量指数的信度和效度研究

为了验证匹兹堡睡眠质量指数（ＰＳＱＩ）的测试信度和效度，以１１２名正常成人、５６０名大学生和符合中国精神疾病分类方案与论断标准第二版诊断标准的４５例失眠症、３９例抑郁症和３７例神经症病人为测试对象，应用心理测量与统计分析技术进行了验证。结果显示，ＰＳＡＩ有较好的内部一致性、再测信度、构想效度和实证效度。以ＰＳＡＩ〉７为界值，判断病例与正常人的灵敏度和特异度分别为９８．３％和９０．２％（Ｋｑｐｐａ＝     

腓骨肌萎缩症并发强直性脊柱炎1例报告

腓骨肌萎缩症 (CMT)并发强直性脊柱炎 (AS)尚未见报道 ,我们遇到 1例 ,现报告如下。1　病例　男 ,16岁。因进行性四肢消瘦、无力、腰背部疼痛 3年余于 2 0 0 3年 5月 12日入院。 2 0 0 0年 2月患者无明显诱因出现四肢消瘦无力 ,有时感肌肉跳动。同时出现腰骶部疼痛 ,阴天及夜间症状加重 ,可在夜间痛醒 ,翻身困难 ,起床时只能向侧方翻身 ,滚下床沿才能起立。晨起时感腰背部僵硬 ,活动后减轻 ,但活动过久疼痛又加重。近半年来下蹲不能 ,行走不稳。查体 :神志清楚 ,舌肌无萎缩 ,舌尖震颤 ,余脑神经正常 ,四肢肌肉明显萎缩 ,肌张力下降 ,双上…     

慢性前列腺炎患者的抑郁症状及相关因素研究

目的探讨慢性前列腺炎患者的抑郁症状及相关因素。方法采用抑郁自评量表(SDS)和相关因素调查表按2∶1匹配对200例慢性前列腺炎患者和健康男性的抑郁症状及相关因素进行对照研究。结果慢性前列腺炎患者的抑郁症状发生率为35.50%,极显著的高于对照组。生活满意度和经济状况差是影响患者抑郁症状的重要因素,未婚者抑郁症状的发生率高于已婚者,差异性显著。结论慢性前列腺炎患者常伴有不同程度的抑郁症状,影响其生活质量,应适时进行心理干预。     

椎基底动脉扩张延长症患者并发脑梗死的相关危险因素

目的探讨椎基底动脉扩张延长症（VBD）患者发生脑梗死的危险因素,以提高对VBD诊治。方法对25例经影像学确诊的VBD患者的临床资料进行回顾分析,比较后循环脑梗死组（n=9）与无后循环脑梗死组（n=16）的一般资料、影像学特点等。结果基底动脉侧向偏移程度在脑梗死组与无脑梗死组闯差异有统计学意义（P〈0．05）,偏移程度3级发生脑梗死的可能性更高。结论VBD临床表现多样,表现为后循环脑梗死并不少见,且基底动脉严重侧向偏移可能与其发生脑梗死相关。     

伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调的临床特征

目的探讨伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调的临床特征.方法对200余个遗传性共济失调家系进行回顾性分析.结果14个遗传性共济失调家系伴有痉挛性斜颈或头颈部不自主运动,所有家系呈常染色体显性遗传方式,先证者均表现为共济失调、痉挛性斜颈或头部震颤、构音障碍;2例头颈部震颤呈发作性,2例合并四肢震颤,1例合并躯干抖动,1例全身不自主抖动;患者智力大多正常,无感觉障碍;部分患者头部MRI检查示小脑萎缩而脑干和大脑受累不明显.结论伴头颈部肌张力障碍的遗传性共济失调十分罕见,呈常染色体显性遗传,小脑性共济失调和头颈部肌张力障碍是其重要特征.     

C臂X射线机下整复纠正Baumann角与三维移位

目的：研究证明，Baumann角与提携角存在显著负相关，肱骨骨折复位时通过测量Baumann角可以预测提携角，能有效地防止肘内翻。观察C臂X射线机透视下闭合复位过程中测量并纠正Baumann角及三维移位后，经皮克氏针交叉内固定对儿童肱骨髁上骨折的整复效果。 方法：经皮克氏针交叉内固定治疗儿童肱骨髁上骨折68例，其中尺偏型49例，桡偏型16例；屈曲型3 例。在C臂X射线机透视下，闭合复位骨折的三维移位，强调完全纠正尺偏移位及内倾，测量并纠正患侧Baumann角，术中、术后应用X射线片测量与健侧Baumann角的差值，结果评估参照Flynn标准。 结果：68例患儿均获随访，平均随访36.1个月。最后1次随访，患侧Baumann角平均73.4°，健侧平均72.4°；提携角患侧平均7.7°，健侧平均9.6°，12 例提携角减少5°~10°，其中5例发生轻度肘内翻。患侧肘关节伸屈功能平均为-6.5° (伸) 136 .5° (屈)。68例患儿骨折全部愈合，无一例发生Volkmann 挛缩。根据 Flynn评估标准，术后3 d内测量68例患儿中0°< 与健侧Baumann 角度差< 2°者46例，优良率为95.24%；2° ≤与健侧Baumann 角度差< 4°者17例，优良率为85.71%；与健侧Baumann 角度差≥ 4°者5例，优良率为20.00%。与健侧Baumann 角度差< 4°者的疗效优良率显著高于与健侧Baumann 角度差≥ 4°者（χ2=22.712 1，7.363 4，P < 0.05）。 结论：在C臂X射线机透视下整复纠正三维移位，强调完全纠正尺偏移位及内倾，Baumann角恢复满意后，采用经皮克氏针固定，固定可靠，能有效避免肘内翻，防止前臂Volkmann挛缩的发生，肘关节功能恢复满意。