A NOVEL Ser73GlY VARIATION OF SUCCINATE DEHYDROGENASE, SUBUNIT D AND A Cys634GlY MUTATION IN Ret PROTO-ONCOGENE OBSERVED IN A CHINESE MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA TYPE 2A PATIENT

Multiple endocrine neoplasia type 2A （ MEN2A ） is an autosomal dominant cancer syndrome that is characterized by medullary thyroid carcinoma （MTC）, pheochromaocytoma （50% - 60% of cases ）, and hyperplasia of the parathyroid glands （ 20% - 30% of cases ）. MEN-2A comprises a heterogeneous group of neoplastic disorders that most commonly have a single missense substitution of the Ret proto-oncogene （RET） involving exons 10 and 11. Here, we reported a novel case of MEN2A associated with two variations in two distinct genes, Cys634Gly in RET and a rare Ser73Gly substitution in succinate dehydrogenase, subunit D （SDHD）. Because the patient presented with medullary thyroid carcinoma and pheochromocytoma but without parathyroid gland involvement, we speculated that this clinical feature could be correlated with the two substitutions. This is the first report of a MEN2A case involving two different changes one in the RET gene and the other in the SDHD gene.     

鲍曼不动杆菌的临床分布及耐药性分析

目的了解鲍曼不动杆菌的感染现状、临床分布,为临床合理应用抗生素提供依据。方法采用全自动微生物鉴定仪,分析从住院患者分离的鲍曼不动杆菌的药物敏感试验结果及其分布情况。结果 165株鲍曼不动杆菌,痰标本的分离率最高,为86.0%;感染分布以ICU检出率最高,为29.1%;其对16种常用抗生素中的亚胺培南(80.6%)和哌拉西林/他唑巴坦(69.1%)敏感率较高。结论鲍曼不动杆菌产生多重耐药株,且对亚胺培南和哌拉西林/他唑巴坦较敏感,临床应合理选用抗菌剂,并防止出现严重的医院感染。     

活化血浆凝固时间对恶性血液病化疗后血小板减少所致出血的评估

目的 探讨活化血浆凝固时间（APCT）对恶性血液病化疗后血小板减少所致出血的预示作用.方法 将42例恶性血液病化疗后血小板计数（PLT）均＜50×109/L的住院患者,根据有无出血表现分为两组：出血组16例,无出血组26例.抽取患者静脉血4ml,以3.8％枸橼酸钠抗凝后进行PLT和APCT测定.结果 出血组和无出血组的PLT和APCT分别为（8.3±4）×109/L、（103±7.8）s,（23±12）×109/L、（70±8.5）s,出血组患者的APCT比无出血组明显延长,两者比较差异有统计学意义（P＜0.01）.以APCT≥90 s为界点值,预示血小板减少所致出血的敏感性100％,特异性100％;以PLT＜ 20×109/L为界点值,敏感性为100％,特异性为42.3％.结论 APCT是血小板预防性输注的良好指标,其预示血小板减少所致出血的特异性显著优于血小板计数,预防性血小板输注的阈值确定为APCT≥90 s是安全有效的.     

血液中同时分离出鼻硬结克雷伯及肺炎链球菌l例

眼球具有高度透明的屈光间质和脆弱的感光系统 ,一旦受到外伤 ,视力可能遭受严重破坏。眼球破裂伤是眼科急重症之一 ,致盲率极高。我科 1999～ 2 0 0 2年收治 18例眼球破裂伤 ,报道如下。1　临床资料1.1　一般资料18例中男 16例、女 2例。年龄 12～ 5 0岁。右眼 10例左眼 8例 ,均为单眼外伤。1.2　致伤物锐器伤 (螺丝刀、铁钉、玻璃等 ) 6例 ,啤酒瓶及保温瓶炸伤 4例 ,拳击及棍棒摇把击伤 5例 ,车祸伤 3例。1.3　受伤部位角膜破裂伤 6例 ,巩膜破裂伤 4例 ,角巩膜破裂伤 8例。伤口均 >10 m m,伴有虹膜 ,睫状体、玻璃体脱出者 16例 ,其中 2例…     

空腹血糖受损人群复合式营养干预效果评价

目的观察复合式营养干预对空腹血糖受损（IFG）人群作用的综合效果，评价复合式营养干预对糖尿病（DM）的预防作用。方法在南京市6个主城区4142名中老年基线调查对象中，抽取空腹血糖受损者，随机分为复合式营养干预组196人，给予粗杂粮干预加健康教育讲座；空白对照组72人，不采取任何干预措施。试验周期为半年。试验前后对所有受试人员进行体检。结果试验后，复合式营养干预组人群空腹血糖（FBG）、血总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、体重、体质指数（BMI）、腰臀比（WHR）明显下降（P〈0．05）；且FBG降至正常（〈5．6mmol／L）的人群所占比率明显高于空白对照组（P〈0．05），而发展为糖尿病（FBG≥7．0mmol／L）的人群所占比率明显低于空白对照组（P〈0．05）。结论空腹血糖受损人群为糖尿病的危险人群，复合式营养干预可以降低空腹血糖受损人群的血糖水平，是预防糖尿病行之有效的措施。     

社区持续性复合式粗杂粮干预对慢性病的作用

[目的]评价复合式粗杂粮干预对控制社区慢性病的效果,为防治慢性病提供新措施。[方法]把筛查出的超重/肥胖、高血压、血脂异常、高血糖人群,分为复合式粗杂粮干预组与对照组,干预组给予粗杂粮干预、健康教育和定期体检,对照组只给予健康教育,干预时间为1年。[结果]干预组超重/肥胖、高血压、血脂异常、高血糖的患病率比对照组显著下降,自身比较也明显下降(P﹤0.01或﹤0.05)。[结论]社区持续性复合式粗杂粮干预是降低慢性病的有效方法。     

泸州市市中区城市女生月经初潮年龄调查

<正> 为了解我区城市女生青春发育状况,指导我区开展青春期卫生保健工作提供依据,我们于1989年3月,选择我区城市学校具有代表性的泸州四中、泸师附属小学两所学校对在校汉族城市女生进行了月经初潮年龄调查。调查1139名女生中,月经来潮421人,来潮率36.96%。初潮最早年龄10岁。初潮发生过半的年龄组为13岁,来潮率70.71%。初潮高峰在12、13、14岁。月经初潮是女性发育的一项重要指标,它既可反映青春发育情况,也可同时反映身     

城市家庭吸烟状况与控制吸烟对策措施

目的了解城市家庭及其成员吸烟状况,掌握城市家庭及其成员对吸烟的知识-态度-行为(KAP)及影响KAP的因素,为控烟提出对策和建议。方法在南京市主城区按整群分层随机抽取方法抽出419户家庭,每个家庭抽取1名家庭成员作为代表填写答卷,对获得的409份合格问卷进行描述性统计、检验和Logistic分析。结果家庭现在吸烟率68.2%,家庭曾经吸烟率90.2%;家庭成员代表个人的现在吸烟率31.5%,个人曾经吸烟率39.9%。个人第一次尝试吸烟年龄≤18岁的占46.6%;第一次使用香烟来源于朋友的占48.1%。曾经吸烟家庭成员代表的香烟知识态度得分显著低于从不吸烟家庭成员代表(P<0.05)。曾经吸烟家庭中三种吸烟限定对其成员的知识态度得分差异有显著性(P<0.05)。现在吸烟家庭的成员代表和现在不吸烟家庭的成员代表的知识态度得分差异有显著性(P<0.05)。女性、已婚、有职业的人群KAP得分较高。控烟健康教育的主要内容是:充分认识吸烟损害健康;吸烟不是交际手段;对周围人吸烟反感;自己同龄人大部分不吸烟。结论家庭是戒烟、控烟的主要场所和关键平台。已婚女性是戒烟、控烟的关键依靠人群。儿童青少年是控烟的关键目标人群。不敬烟、不劝烟是控烟的关键措施。     

Liddle综合征一例临床分析

目的分析1例低血钾合并高血压病人的诊治经过,提高对类似病人的早期诊断率。方法回顾1例主诉为“发现低血钾、高血压14年”的26岁男性病人的诊疗经过。结果患者存在尿路失钾合并钠潴留。通过对肾素—血管紧张素—醛固酮系统(RAAS)的生化检查,结合基因学诊断,确诊为假性醛固酮增多症。予以低钠饮食及氨苯喋啶治疗后血压、血钾得到很好的控制。结论提示通过仔细的病史询问以及合理安排生化检查顺序,有助于类似疾病的诊断。低钠饮食和氨苯喋啶对该病治疗有效。     

双心室再同步治疗的长期病死率与无应答

目的 CRT治疗减少心衰的住院率及病死率,但有20%～30%的患者对CRT无应答。我们目的是观察本中心双心室再同步治疗(CRT)术后长期病死率及无应答的发生率,并分析可能导致无应答的原因。方法 2001年3月～2009年5月119例患者行CRT治疗(男96例,年龄34～82岁)。NYHA心功能Ⅲ级～Ⅳ级,左室射血分数(LVEF)≤35%,随访6个月～8年。CRT应答的判定标准为CRT植入术后6个月NYHA心功能改善≥1级及6-MWT增加≥25%,或LVEF增加≥15%。结果 119例患者中,7例在CRT植入后6个月内因不同原因死亡,112例完成6个月以上的随访。总病死率为21.01%,心源性死亡16例,非心源性死亡9例。因心衰进展死亡5例,猝死9例。全因死亡率及心衰恶化导致死亡率CRT无应答组均明显高于应答组(28.12%vs 13.75%,P<0.05;12.5%vs0,P<0.01)。无应答发生率为28.57%。无应答组心衰病程明显长于CRT应答组(P<0.05),其肺动脉压力及血清肌酐(SCr)值也均高于CRT应答组(P<0.05)。无应答组左心室电极导线置入位置在非理想靶血管(心大静脉及心中静脉)明显多于CRT应答组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析提示心衰病程、肺动脉高压、SCr值增高、完全性右束枝传导阻滞(RBBB)及心室电极导线置入位置均是CRT无应答的独立危险因素。结论 CRT术前心衰病程、肺动脉高压及SCr值增高均是CRT无应答的独立危险因素。RBBB虽然也有QRS时限明显增宽,但CRT术后无应答的发生率明显增高。左室电极导线的位置是决定CRT术后无应答发生的重要环节,心大静脉不宜做左室电极导线置入的部位。缺血性心肌病血运重建是影响CRT疗效不可忽视的问题之一。