内啡肽基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症家系的遗传学分析

目的探讨ENG基因变异所致遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)一家系的遗传学特征。方法选取在大理大学第一附属医院就诊的一个HHT家系3代共17人为研究对象。收集该HHT家系先证者的临床资料及家系患病情况。应用全外显子组测序技术对先证者进行疑似致病基因筛选, 应用Sanger测序进行家系验证。结果先证者及母亲有反复鼻出血、皮肤黏膜毛细血管扩张表现, 先证者及其母亲、女儿和表弟胸部增强CT提示存在不同程度的肺动静脉畸形。全外显子测序结果显示先证者携带ENG基因c.579₅99del非移码缺失突变, Sanger测序显示其母亲、女儿和表弟携带相同的变异。结论 ENG基因c.579₅99del突变可能是导致该家系HHT的遗传学基础。     

早产儿视网膜病变研究进展

早产儿视网膜病变(ROP)是主要见于早产儿、低出生体质量儿的一种以视网膜血管异常增殖为特点的眼底疾病,可能导致严重并发症,例如：视网膜脱离、新生血管性青光眼、斜视等,最终致盲,是目前全世界儿童致盲的主要原因之一。[1]随着目前围产医学及新生儿监护室的蓬勃发展及普及,早产儿的存活率也在不断升高,进而导致ROP患儿的数量不断增加[2],国内报道的ROP检出率约为6.6%～24.6%。对于大多数儿童来说,早产儿视网膜病变会以较温和的形式发生,     

早期体外膈肌起搏对机械通气患者的影响研究北大核心CSCD

目的探讨早期体外膈肌起搏治疗对机械通气患者的膈肌功能及预后的影响。方法选取2019年10月至2021年7月湖南省人民医院(湖南师范大学附属第一医院)急诊重症监护室中进行有创机械通气的患者共47例,随机(随机数字法)分为治疗组(n=23)和对照组(n=24),对照组患者行临床常规治疗,治疗组在此基础上每天行体外膈肌起搏治疗,从机械通气第3天开始直至撤机,追踪随访至出院后30d。比较两组患者撤机时膈肌厚度、膈肌移动度及膈肌增厚分数以及机械通气时间、撤机失败人数、住院时间、死亡人数。结果与对照组比较,治疗组患者膈肌厚度(cm)[(0.21±0.05)vs.(0.16±0.05)]、膈肌移动度(cm)[(1.38±0.37)vs.(1.11±0.48)]、膈肌增厚分数(%)[26(19,32)vs.18.5(10.25,20)]均增加,差异有统计学意义(均P<0.05);治疗组机械通气时间更短(d)[:10(7,15)vs.13(10.25,19)],差异有统计学意义(P<0.05),但撤机失败人数(例)[(7 vs.9)]住院时间(d)[22(15,30)vs.24(17.25,34.25)]、死亡人数(例)(8vs.8),差异无统计学意义(P>0.05)。结论早期应用体外膈肌起搏,能改善机械通气患者患者膈肌功能,延缓膈肌功能下降,增加膈肌移动度及膈肌增厚分数,缩短机械通气时间。     

大理州乙型脑炎的流行特征及流行因素探讨

1952—2002年大理州共报告乙型脑炎8095例，年均发病率为3．43／10万，死亡1734例，病死率为21．42％。全州均有本病流行，以宾川县和洱源县较重。自20世纪70年代以来，其发病率升高，约3～5年出现一次较大的流行。主要流行季节为8～10月份，发病年龄以0一14岁组为多，以农民、学龄前儿童和小学生为主。猪是当地扩散乙型脑炎病毒的主要宿主，牛、马、鸡、鸭、蝙蝠和鸟类亦是重要的宿主。三带喙库蚊是当地本病的主要传播媒介，其次尚有伪杂鳞库蚊、麻翅库蚊和纹腿库蚊参与传播。     

加强医学本科生读写能力培养的重要性及方法

读写能力是获取信息与表达思维的能力,是反映学生综合素质的重要指标.为培养在信息社会中具备终身学习能力的高素质医学生,教师应该重视对医学本科生读写能力的培养.在教学活动中,通过向学生阐明读写能力的重要性、增加训练量、开设多种形式读写课及第二课堂活动、将读写能力纳入学生能力考核指标等多种行之有效的途径,不断提高学生读写能力,为培养创新性人才作出贡献.     

军队人员带状疱疹住院患者特征分析

带状疱疹是皮肤科最常见的疾病之一,主要临床表现为神经性疼痛及簇集性水疱,而神经性疼痛给患者带来巨大的痛苦,严重影响患者的工作及生活质量。军队人员是一类特殊的人群,患病情况往往与特殊环境有关,本文旨在寻找军队人员带状疱疹住院患者的自身特点,为进一步治疗军队人员带状疱疹及相应保健工作积累基础调查资料。     

喉切除术的围手术期护理及出院指导

目的 喉癌是头颈部常见的恶性肿瘤之一,其治疗手段早期以手术为主,常施行全喉切除或部分喉切除术.喉是人体进行呼吸、语言交流及吞咽保护的重要器官,喉切除术后,可引起许多生理变化和功能障碍,对病人的生活质量无疑会产生较大影响.本文主要探讨喉癌术前、术后的护理经验.方法 将我科2004年6月至2009年6月收治的行全喉切除或部分喉切除的220例喉癌病人进行回顾性分析.结果 保持呼吸通畅,做好心理护理、气管造瘘口、气管套管的护理,做好鼻饲管的护理以及对喉切除术病人出院时的心理适应、语言康复、日常生活等方面的康复指导均十分重要.结论 对接受喉切除的喉癌患者进行围手术期护理及出院指导能减少术后并发症,有益于患者的早日康复.