子宫外伴JAZF1-BCORL1基因融合的高级别子宫内膜间质肉瘤1例

报道1例发生于直肠及乙状结肠系膜的伴有JAZF1-BCORL1基因融合的高级别子宫内膜间质肉瘤, 继发于异位的子宫内膜。本例发病部位罕见、形态特殊、分子改变罕见, 容易误诊。     

腮腺HMGA2-WIF1融合的具有梁状/小管腺瘤形态的多形性腺瘤1例

伴有HMGA2-WIF1融合的多形性腺瘤是一种独特的分子亚型, 该分子亚型的多形性腺瘤常表现为单形性, 有显著的梁状/小管腺瘤样结构, 组织学形态上需与小管腺瘤、肌上皮瘤及低级别多形性腺癌等涎腺肿瘤鉴别。本文报道1例57岁女性腮腺HMGA2-WIF1融合的具有梁状/小管腺瘤形态的多形性腺瘤, 镜下肿瘤细胞主要呈梁状、小管腺瘤样及微囊状结构, 间质中灶区可见少量黏液样基质, 瘤细胞大小较一致, 多呈立方形或短柱状, 异型性不明显, 偶见核仁, 未见肿瘤性坏死, 未见神经及脉管侵犯。免疫组织化学染色瘤细胞呈S-100蛋白、SOX10阳性, p63、p40阴性, Ki-67阳性指数<1%。二代测序(靶向RNA seq)检测显示肿瘤具有HMGA2-WIF1基因融合, 术后随访12个月未复发。     

2019年浙江省成年人健康期望寿命测算方法研究

目的 比较不同健康界定方法 (世界卫生组织量表、欧洲五维健康调查量表和全球疾病负担研究)健康期望寿命测算结果，分析不同方法下差异。方法 收集2019年浙江省成年居民自报健康状况调查数据、死因监测数据，基于复合层次有序概率(Compound Hierarchical Ordered Probit, CHOPIT)模型调整后的世界卫生组织(World Health Organization, WHO)量表、欧洲五维健康调查(EuroQol Five Dimensions Questionnaire, EQ-5D)量表、2019年全球疾病负担（Global burden of disease, GBD 2019）研究浙江省数据，测算健康期望寿命，并对测算结果进行比较。结果 WHO量表调查对象每个维度自报健康状况“没有困难”比例基本都在70.00%以上，自理能力方面比例达到了90.00%以上；EQ-5D量表调查对象每个维度回答“健康”比例都在85.00%以上。经过校正后，WHO量表自报健康水平往更健康方向偏移现象（顶效应）得到较大改善，浙江省成年人期望寿命为64.44岁，WHO量表测算得到健康...     

2011-2020年浙江省居民期望寿命及死亡谱变化分析

目的 了解2011—2020年浙江省居民期望寿命、死亡谱变化情况，分析影响期望寿命增长的主要疾病因素，为卫生决策提供参考依据。方法 数据来源于浙江省慢性病监测信息管理系统中的死亡个案登记信息。采用粗死亡率、期望寿命、去死因期望寿命、期望寿命年龄分解法分析2011—2020年浙江省居民死亡谱变化情况及比较不同年龄组和不同死因对期望寿命的影响。采用SAS 9.4和Excel 2013软件进行统计分析。结果 2011—2020年浙江省期望寿命年均增长0.36岁；婴儿组死亡率的降低对期望寿命增长的影响占整个年龄组的15.37%，老年组占53.08%，且婴儿组死亡率对期望寿命的贡献逐渐降低，老年组死亡率对期望寿命的贡献明显增加。循环系统疾病和恶性肿瘤始终位于浙江省第1、第2位死因，是造成浙江省居民期望寿命损失的主要原因；呼吸系统疾病则是过去10年浙江省居民期望寿命增长的最主要原因。2020年前5位死因减寿损失顺位依次是脑血管病、心脏病、肺癌、慢性下呼吸道疾病和意外跌落。结论 慢性病已成为浙江省居民的主要死因，要进一步提高人群期望寿命，需要建立健全慢性病综合防治体系，对60岁以上人群进行重点干预，...     

不同部位结外边缘区黏膜相关淋巴组织淋巴瘤分子遗传学特征

结外边缘区黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤是较为常见的惰性非霍奇金淋巴瘤, 可起源于全身不同部位。研究表明, 慢性炎症刺激与获得性遗传学改变共同促进疾病的发生发展, 且各部位MALT淋巴瘤的病原学与遗传学特征存在明显异质性。为揭示MALT淋巴瘤遗传学图谱, 近年来相关研究层出不穷, 本文就不同部位MALT淋巴瘤的分子遗传学研究进展作一综述。     

消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤6例临床病理分析

目的 探讨消化道低度恶性纤维黏液样肉瘤(low-grade fibromyxoid sarcoma, LGFMS)的临床病理学特征和分子学改变。方法 回顾性分析6例消化道LGFMS的临床病理学特征、免疫表型和分子改变。采用免疫组化EnVision两步法检测蛋白表达，FISH法检测FUS基因重排情况，RNA-seq法检测FUS融合基因，并复习相关文献。结果 6例消化道LGFMS中男性4例，女性2例，患者年龄25～49岁，平均年龄和中位年龄分别为38.3岁和40岁。发生于结肠2例，胃、直肠、小肠和肠系膜各1例。5例为手术标本，肿瘤最大径2～15 cm(平均7.9 cm),1例为穿刺活检标本。低倍镜下见肿瘤多位于消化道壁内，由交替性分布的胶原性区域和黏液样区域组成，两区之间有移行。高倍镜下见瘤细胞形态一致，呈短梭形或卵圆形，核深染，染色质均匀细腻，胞质呈淡嗜伊红色。核分裂象罕见，无坏死。瘤细胞呈长束状、交织状、漩涡状或杂乱状排列。1例肿瘤内见巨菊形团结构，其中央为放射状排列的胶原纤维，周围环绕多层瘤细胞。1例含有硬化性上皮样纤维肉瘤样区域。免疫表型：6例瘤细胞均弥漫表达MUC4,1例弱表达E...     

生长激素在卵巢储备功能减退病人体外受精 -胚胎移植拮抗剂方案中的临床应用

目的探讨生长激素在卵巢储备功能减退( DOR)病人体外受精 -胚胎移植( IVF-ET)拮抗剂方案中的作用。方法顾性分析 2019年 10月至 2021年 9月在皖北煤电集团总医院生殖医学科行拮抗剂方案助孕的 89例 DOR病人(共 97个周期)的回临床资料。根据是否添加生长激素分为生长激素组( 53个周期)和对照组( 44个周期)比较两组的 IVF-ET助孕结局。结果人绒毛膜促性腺激素(hCG)日 A型子宫内膜［ 43.40%(23/53)］、优质胚胎率［73.79%(152/206)］，、胚胎种植率［30%(27/90)］生长激素组显著高于对照组［ 29.55%(13/44)、 60.81%(90/148)、17.07%(14/82)］(P<0.05)。生长激素组与对照组临床妊娠率差异无统计学意义( P>0.05)，logistic回归分析未发现生长激素与临床妊娠有关( β=0.85，P=0.132)而移植胚胎数与临床妊娠相关( β=1.33，P=0.029)。结论在 IVF-ET拮抗剂方案的 DOR病人中添加生长激素可以一定程提高胚胎质量，改善子宫内膜形度上，态，增加胚胎种植率，但未发现其在提高临床妊娠率方面的明显作用。