血、尿纤维结合蛋白水平与慢性肾炎中医证型的关系

目的探讨慢性肾炎患者血、尿纤维结合蛋白(FN)的水平变化及其与中医证型之间的关系,观察各型之间不同的血、尿FN水平,为慢性肾炎中医辨证标准化提供一量化思路。方法采用双抗体夹心酶联免疫吸附(ELISA)法测定87例慢性肾炎患者和25例健康人的血、尿FN含量,观察血、尿FN水平与中医证型的关系。结果与健康组相比,慢性肾炎组患者血FN水平降低,尿FN水平增高(P0.01);各中医证型的血FN组间比较,无显著差异,尿FN水平在各中医证型中差异非常显著(P0.01);气阴两虚组与脾肾气虚组、肺肾气虚组、肝肾阴虚组比较,尿FN明显增高(P0.01),而脾肾气虚组、肺肾气虚组、肝肾阴虚组两两比较差异不显著。结论慢性肾炎患者血FN水平低于健康人、尿FN水平明显高于健康人群;气阴两虚组患者尿FN水平显著升高,提示疾病发展至中期。     

保肾口服液对IgA肾病小鼠肾小球转化生长因子β1蛋白及mRNA的影响

为观察TGF-β1蛋白及ndLNA基因在IgA肾病小鼠肾小球中的表达及保肾口服液对该表达的影响。采用口服牛血清白蛋白及静注葡萄糖球茵肠毒素制成小鼠IgA肾病模型，免疫组化和原位杂交检测肾小球转化生长因子β1（TGF-β1）蛋白和mRNA。结果5个治疗组中保肾口服液大剂量组肾小球内TGF-β1蛋白表达最弱；保肾口服液大剂量组比模型组TGF-β1mRNA表达减弱，其它组没有变化。表明大剂量保肾口服液可能抑制IgA肾病小鼠肾脏局部TgF-β1。基因表达而达到下调肾脏局部TGF-β1蛋白质的表达水平从而减轻肾损伤，起到保护肾脏的作用．     

隐睾的生殖病理和细胞生物学研究

本文对40例2岁至40岁的隐睾活检组织进行了生殖病理观察、定量组织学研究、免疫组织化学和隐睾细胞生物学观察,发现存在曲细精管发育不全,生精细胞发育不全,在成年隐睾尤为明显,而成年隐睾支持细胞呈增生状态。部分病例缺乏精原细胞可能是先天性的。成年隐睾中相当一部分病例的曲细精管界膜和血管壁有免疫复合物沉积,表明存在抗睾丸膜抗体存在。生精细胞、支持细胞和睾丸间质细胞对隐睾条件表现出不同的反应;生精细胞分化发育受阻,一般无精子发生;支持细胞发育受阻呈完全未成熟状态,部分受阻则形成部分成熟型支持细胞。间质细胞可发育成熟,并有亢进现象。     

骨髓增生异常综合征99例临床分析

目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者WHO亚型分布、细胞遗传学特点及其与MDS诊断分型、疾病进展和预后的关系。方法回顾性分析2001年1月至2007年12月安徽医科大学附属安徽省立医院血液科收治的99例成人原发MDS患者的染色体核型、WHO分型及预后情况,随访观察并进行相关性研究。结果99例MDS患者难治性贫血(RA)型26例(26.26%);难治性贫血伴环形铁幼粒细胞增多(RAS)型6例(6.06%);难治性贫血伴多系发育异常(RCMD)型23例(23.23%);难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)型44例(44.44%)。按IPSS预后分组,中危Ⅱ和高危组的染色体核型异常检出率明显高于低危和中危Ⅰ组(χ2=17.88,P<0.01);中危Ⅱ和高危组患者进展为急性白血病的发生率明显高于低危和中危Ⅰ组(χ2=40.22,P<0.01)。按IPSS染色体核型分组,预后好、中、差的患者中位存活期分别为45(95%CI:39~51)、37(95%CI:25~49)和23(95%CI:13~31)个月,Log-rank检验三组总体生存(OS)率差异有统计学意义(P=0.010)。结论中国有别于西方国家MDS患者的WHO亚型分布,染色体核型分析是MDS诊断分型及预后评估的重要指标。     

Factor V Leiden mutation in one family of Chinese origin

Objective　To investigate the factor V Leiden mutation associated with activated protein C resistance (APCR) in Chinese. Methods　Thirty “normal' individuals and twenty patients with thrombotic disease from Chinese Han Nationality were studied with APTT±APC, PCR followed by MnLI restriction enzyme analysis,PCR based direct sequence-specific primers (PCR-SSP) and DNA sequence analysis. Results　In one healthy control, the activated protein C (APC) sensitivity ratio (SR) was found to be significantly lower (0.8) than that in other normal control (&gt;2.0). This individual was identified to be heterozygous for FV Leiden mutaiton (Arg506-Gln). His grand-uncle, father, brother and son were also identified to be heterozygous for FV Leiden. The APC resistance was found in 3 other cases of thrombotice diseases, but with no FV Leiden mutation. Conclusion　This is the first four generations family case of FV Leiden mutation associated with APCR reported within Chinese ethnic population. It is note-worthy that more FV Leiden or whether other gene defects may be associated with APC resistance and acquired APCR causing thrombosis in Chinese population.     

β链基因突变导致遗传性无纤维蛋白原血症一例报告

目的检测1例遗传性无纤维蛋白原血症患者家系纤维蛋白原(Fg)基因突变。方法检测先证者及其家系成员血浆Fg^2 C及Fg的水平，从外周血单个核细胞中提取基因组DNA，PCR扩增Fg基因的所有外显子及侧翼内含子序列，检测其基因突变。结果发现先证者Fg基因共2处突变，FGB基因7972碱基处缺失G以及FGG基因2543碱基处的纯合T→A。结论FGG基因2543碱基处为多态位点，形成1144位氨基酸的I／K多态性。FGB基因7972碱基处缺失G，导致β链419位氨基酸之后的移码突变，形成了缺少最后27个氨基酸的截短的B链，后者可能是导致遗传性无纤维蛋白原血症的病理机制之一。FGB基因7972碱基处缺失G为国际首次发现的Fg基因突变。     

彩超在抗磷脂血栓综合征诊断中的应用

抗磷脂血栓综合征 (ＡＰＬ Ｔ)是一组表现为血栓形成、习惯性流产和 (或 )血小板减少的临床征候群 ,并伴持续性抗磷脂抗体 (ＡＰＡ)阳性[1] 。本研究就 5 8例系统性红斑狼疮 (ＳＬＥ)患者 ,应用彩色多普勒血流显像 (ＣＤＦＩ)并结合实验室检测分析 ,对ＡＰＬ Ｔ的诊断价值进行探讨。资料与方法一、研究对象1998年 6月至 2 0 0 0年 2月我院门诊及住院的 5 8例ＳＬＥ患者 ,男 7例 ,女 5 1例 ,年龄 15～ 80岁 ,平均 36岁。ＣＤＦＩ检查双下肢深静脉及症状部位的血管。正常对照组 2 0例为健康献血员 ,男 2例 ,女 18例 ,年龄 17～ 6 4岁 ,平均 32…     

获得性血友病A的临床研究

目的 提高对获得性血友病（AH）的认识,探讨其最佳治疗方案.方法 报道12例确诊的AH,对其临床特征和治疗措施等进行回顾性分析.结果 平均年龄46岁（18～75岁）,其中35岁以下6例（50%）,50岁以上5例（41.7%）.首发症状多为深部肌肉（包括臀部和髂窝）血肿形成（6/12）,其次为皮肤大片瘀斑（4/12）等.基础疾病包括自身免疫性疾病7例（SLE 3例,APS 3例,RA 1例）;慢性支气管炎,哮喘和肺癌各1例;输卵管妊娠1例;无基础疾病者1例.7例患者经替代和免疫抑制治疗,分别在2～10周（平均4.7周）获得完全缓解（CR）,4例分别在3～12周（平均7周）获得部分缓解（PR）,仅1例治疗无效.aPTT、FⅧ：C及FⅧ：Ab滴度水平与获得PR和CR的时间无明确的相关性（P＞0.05）.结论 AH罕见,软组织和皮肤出血为其主要表现,在替代治疗的基础上早期加用糖皮质激素或免疫抑制剂,能使本病获得长期CR或治愈.     

改良的德国多中心成年人急性淋巴细胞白血病研究组方案临床应用研究

 目的　分析改良的德国多中心成年人急性淋巴细胞白血病研究组（GMALL）方案治疗成年人急性淋巴细胞白血病（ALL）的疗效和安全性。方法　2005年1月至2009年12月共37例新诊断的ALL患者,接受改良的GMALL方案单纯化疗,对其进行回顾性分析,并与同期接受该院常规方案治疗的44例成年ALL患者进行对比分析。结果　改良GMALL方案的累积完全缓解（CR）率为89.2 %（33／37）,1、2、3及4年累积总生存（OS）率分别为77.5 %、48.0 %、40.0 %和40.0 %。主要不良反应为3～4级血液学毒性和感染,不良反应易于控制,治疗相关死亡率低。改良GMALL方案组的OS优于该院常规方案组。结论　改良的GMALL方案治疗成年人ALL疗效满意,不良反应可以耐受,值得临床推广。