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目的 研究与PKD2基因紧密连锁的3个微卫星DNA D4S1534、D4S1542、D4S423在上海地区汉族人群中的多态性,为常染色体显性遗传性多囊肾病的基因诊断奠定基础。方法 采用聚合酶链反应—毛细管电泳—基因扫描方法,对80名无亲缘关系的上海市汉族志愿者进行了上述3个微卫星DNA遗传多态性的分析。结果 在上述人群中,发现D4S1534、D4S1542和D4S423分别有9、4和12种等位基因片段,其长度分别在144—160bP、211—217bP和103—125bP之间,杂合度和多态信息含量分别为0.862和0.849,0.462和0.448,0.900和0.898,其基因频率分布符合Hardy—weinberg平衡。结论 D4S1534、D4S1542和D4S423在上海市汉族人群中具有较高的多态性,是理想的遗传标记,可用于常染色体显性遗传性多囊肾病的遗传异质性研究及分子诊断。 相似文献
92.
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目的应用表面增强激光解析/电离飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)技术和蛋白芯片从乳腺癌患者血清中筛选出乳腺癌淋巴结转移的特异性蛋白标志物,为预测淋巴结转移提供更早且简单易行的方法。方法用SELDI-TOF-MS技术及IMAC-30蛋白芯片检测了39例发生淋巴结转移和45例未发生转移的乳腺癌患者的血清蛋白指纹图谱,采用Ciphergen Biomaker Wizard软件筛选差异表达蛋白,用SPSS17.0软件对数据进行统计分析。结果乳腺癌发生淋巴结转移组与未转移组相比共有31个差异蛋白峰(P<0.05),判别分析选出质荷比为4781、5329、5895、6012和8918的5个差异蛋白并评价其诊断效能,其中质荷比为4781的蛋白的诊断效能最高,灵敏度为84.62%,特异度为88.89%。结论 SELDI蛋白质谱技术在预测乳腺癌患者的淋巴结转移诊断方面具有一定的价值。 相似文献
94.
中枢神经系统疾病的发生发展与细胞焦亡密切相关,通过靶向调控细胞焦亡,可影响疾病的发展与预后。细胞焦亡在抑郁症的发生发展及调节中枢神经系统中起到了关键作用。针灸治疗抑郁症疗效确切,可作为一种替代药物的治疗方法。尽管细胞焦亡与抑郁症的关系以及针灸调节作用取得了一定的理论成果,但针灸治疗抑郁症与细胞焦亡的机制研究仍存在以下问题:①针灸治疗抑郁症的机制研究不深入,目前主要集中在抑郁症患者的血清学检测结果观察;②细胞焦亡与针灸治疗抑郁症的文献记载较少,多集中在针灸治疗抑郁症后白细胞介素-1β、肿瘤坏死因子-α等的改变;③在实验研究中,针灸治疗抑郁症的各种动物模型的机制研究主要集中在单胺类神经递质、神经保护方面,对细胞焦亡引起的神经炎症研究甚少;④在细胞焦亡与抑郁症的研究中,细胞焦亡通路的关键蛋白——GSDMD的相关研究较少。在今后的研究中,应该以细胞焦亡为切入点,观察针灸对抑郁症模型中细胞焦亡上游、下游通路信号分子的调节作用,分析针灸通过抑制细胞焦亡发挥抗抑郁作用的分子机制,进一步阐明针灸治疗抑郁症的作用机制,为针灸治疗抑郁症提供科学证据。 相似文献
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上海市汉族人群与PKD1基因紧密连锁的微卫星DNA的多态性分析 总被引:3,自引:0,他引:3
目的;研究与多囊肾病PKD1基因紧密连锁的4个微卫星DNA的多态性,为家系连锁分析和临床分子诊断提供有用的遗传标记。方法:抽提上海市80名汉族无关个体(均为健康志愿者)的DNA,对其进行4个微卫星位点(KG8,SM6,CW2和SM7)的PCR扩增,采用毛细管电泳分离PCR扩增增加,用GeneScan^TM,Genotyper^TM软件对其进行基因分型。结果:在上海市汉族人群中,发现KG8,SM6,CW2,SM7分别有4,10,11和9个等位基因片段,其杂合度和多态信息含量分别为0.29和0.274,0.852和0.819,0.786和.779,0.85和0.827,群体分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论:微卫星位点SM6,CW2,SM7具有较高的杂合度和多态信息含量,在基因连锁分析和群体遗传学中具有产重要的应用价值。 相似文献
96.
卵巢癌的死亡率位居各类妇科恶性肿瘤之首.随着筛查、治疗手段的进步,在近二十余年里所有癌症的死亡率总体下降了约29%,但是卵巢癌的生存预后仍未见明显改善[1].由于卵巢癌发病隐匿,约59%的患者发现时已为晚期,而晚期卵巢癌5 年生存率仅为29%[2].卵巢癌转移形式以腹膜种植转移最为常见,无法彻底切除的腹腔残留病灶是导致... 相似文献
97.
吴玉梅 《国外医学:临床放射学分册》1999,(1)
可手术乳癌切除术后辅助放疗的作用依然存在争议。多数前瞻性随机研究表明放疗能降低局部复发率,但是未能减少远位转移或明显改善生存期。对镜下转移病灶可用有效的辅助化疗或化疗与内分泌联合治疗,这对术后放疗是一个新的挑战。腋淋巴结阳性部分患者用这些方案治疗降低了术后局部复发;而另外一部分则好处很少或未见好处。剂量加强方案并与自体骨髓支持作用,对腋淋巴结10个或10个以上的高危病人并没有减少局部区域复发 相似文献
98.
1 临床资料 患者,女,56岁.因慢性支气管炎、肺气肿,合并肺感染收入院.遵医嘱静脉注射50%葡萄糖40ml、氨茶碱0.25g,推注5ml时,约2min,病人自诉口舌麻木,随即出现颜面青紫、呼吸困难、颈项强直.立即停止推注,即刻施行胸外心脏按压、人工呼吸,氧气吸入. 相似文献
99.
1临床资料
患者,女,56岁。因慢性支气管炎、肺气肿,合并肺感染收入院。遵医嘱静脉注射50%葡萄糖40ml、氨茶碱0.25g,推注5ml时,约2min,病人自诉口舌麻木,随即出现颜面青紫、呼吸困难、颈项强直。立即停止推注,即刻施行胸外心脏按压、人工呼吸,氧气吸入。皮下注射盐酸肾上腺素1mg,可拉明0.375g,洛贝林3mg肌肉注射。 相似文献
100.
背景:脂联素可在骨代谢中发挥重要作用。
目的:观察脂联素基因单核苷酸多态性与广西百色地区壮族男性骨密度的关系。
方法:选取广西百色地区壮族男性跟骨骨量减少患者,采用单碱基延伸的单核苷酸多态性分型技术对广西百色地区302例壮族男性的脂联素基因的5个单核苷酸多态性位点(rs1063539、rs12495941、rs266729和rs3774261)进行了基因分型。
结果与结论:以5个多态性位点作为自变量的多元 Logistic回归检测结果显示,仅rs3774261多态性与跟骨超声振幅衰减显著相关(OR=1.948,95%CI:1.184~3.203,P < 0.01),并独立于骨量减少的传统危险因素。对基因型进行纯合子与杂合子合并后的协方差分析显示,仅rs3774261的AG+GG与AA基因型的跟骨超声振幅衰减值差异有显著性意义(P < 0.05),AG+GG型对骨密度具有一定的保护作用,AA型是骨密度降低的危险因素。结果证实,脂联素基因第2内含子rs3774261位点多态性与中国百色地区壮族男性骨密度有一定关联。 相似文献