60例不明原因早期癫癎性脑病临床特点及全基因组拷贝数变异分析

目的 研究不明原因早期癫癎性脑病(EEEs)患儿临床特点,并进行全基因组拷贝数变异检测,寻找致病性微缺失/重复.方法 收集2012 年7 月至2013 年4 月60 例不明原因EEEs 患儿临床资料进行分析,采集患儿及其父母样本,应用SNP array 技术对患儿进行全基因组拷贝数变异检测,结合荧光原位杂交技术进行验证及父母来源分析,寻找可疑致病性拷贝数变异.结果 60 例不明原因EEEs 患儿诊断婴儿痉挛症34 例,大田原综合征3 例,婴儿严重肌阵挛性癫癎3 例,余20 例分型不明确.77% 患儿伴有中重度智力障碍.颅脑影像学检查提示35% 患儿脑发育不良或脑萎缩.54 例患儿中,17% 有小头畸形.经治疗28 例患儿癫癎控制,16例未控制,5 例死亡,1 例失访.全基因组拷贝数变异分析结果:5 人发现7 个致病性或可疑致病性拷贝数变异.结论 不明原因EEEs 临床表现多样,预后差.全基因组拷贝数变异分析可发现致病性或可疑致病性拷贝数变异,丰富癫癎脑病基因型数据库,促进对不明原因EEEs 病因学的进一步认识,为患者家庭再生育的遗传咨询提供理论依据.     

兵团包虫病流行特点和防治技术调查研究

包虫病是危害严重的人畜共患寄生虫病,人感染后多侵犯肝、肺、脾、脑等重要生命器官,且病人发病初期不易诊断,大部分病例发现后只能选择手术治疗或被动的保守治疗延缓病情.牲畜患包虫病可引起肉、毛产量下降,大量肝、肺等脏器因有包虫寄生而将废弃处理,也给畜牧业生产造成很大损失,严重阻碍畜牧业发展.包虫病给患者及其家庭带来的疾病痛苦和经济负担,是导致西部农牧区群众因病致贫、因病返贫的主要原因之一.新疆是全国重要病区之一,政府一直将此病作为五年计划重点防控的地方病,一段时间病情流行趋势得到一定程度控制,近年出现了一些新的流行特点,出现传染源复杂化、传播途径多样化及发病人群年轻化等规律,兵团在除建工师以外的十三个师均有流行,局部地区感染和患病情况有增高的趋势.     

永生化小鼠Bend.3细胞株具有脑微血管内皮细胞的屏障特性

目的：评价永生化小鼠脑微血管内皮细胞株Bend.3是否具有脑微血管内皮细胞的屏障特性。方法：将小鼠脑微血管内皮细胞株Bend.3接种于细胞培养插内,跨内皮细胞电阻抗（transendothelial electrical resistance,TEER）和辣根过氧化物酶（horseradish peroxidase,HRP）通透性实验检测其屏障功能。Western blot法和直接荧光染色法观察其紧密连接相关蛋白Occludin、ZO-1的表达及细胞骨架蛋白F-actin的分布。结果：Bend.3细胞的TEER随培养时间延长逐渐升高,10 d达82.3±6.0 Ω?cm2,与培养3 d时的37.3±3.1 Ω?cm2 相比,差异有统计学意义（P<0.05）。其培养10 d和3 d的平均HRP通透率在120 min分别为（2.2±0.05）%和(4.3±0.20）%,差异有统计学意义（P<0.05）。培养10 d时该细胞表达高浓度的紧密连接蛋白Occludin、ZO-1,且F-actin主要分布在细胞周边,线条完整连续,未见明显缝隙形成。结论：小鼠脑微血管内皮细胞株Bend.3具有脑微血管内皮细胞的屏障特性,且其屏障功能在接种10 d后可达到最理想的状态。［中国当代儿科杂志,2010,12（6）：474-478］     

高等职业学院护生社区护理实习模式比较研究

目的构建社区护理实习创新模式,评价社区护理实习效果,提高社区护理教学质量。方法抽取我院2004级五年制护理专业学生100名,分为实验组与对照组,各50名,实验组社区护理实习按社区-医院-社区（创新实习模式）进行实习;对照组按原教学计划,即：医院-社区（传统实习模式）进行实习。实习结束时依照已制订的“社区护理实习效果考核评分标准”对学生进行成绩考核,并比较两组学生成绩的差异。结果实验组在社区护理实习考核中,健康调查、健康教育和家庭护理方面的成绩均优于对照组（P〈0．01）。结论社区护理实习模式的创新与改革有效地提高了社区护理教学质量,培养了学生社会实践能力,但与之配套的教师组织学生实习的能力、实习基地的建设还有待加强。     

钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病临床表型与基因变异特点分析

目的 分析总结钾离子通道基因变异相关婴儿癫痫性脑病的临床和基因变异特点。方法与结果 采用第二代测序技术对2016年7月至2020年1月湖南省儿童医院收治的11例钾离子通道基因变异相关癫痫性脑病患儿行基因检测,Sanger测序验证变异类型其及来源。临床表型包括婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（4例）、大田原综合征（2例）、婴儿痉挛症（2例）和非特异性癫痫性脑病（3例）;新发基因变异8/11例、遗传变异3/11例（均来自母亲）;变异类型为KCNQ2基因变异（5例）、KCNT1基因变异（4例）、KCNB1基因变异（2例）。采取多种抗癫痫发作药物联合治疗,部分患儿辅助生酮饮食（3例）。平均随访19个月,3例完全无发作、1例有效、7例无效,11例均遗留智力发育迟缓和运动障碍。结论 钾离子通道基因变异是婴儿癫痫性脑病的常见遗传性病因,可引起不同临床表型,基因检测可协助病因诊断,并为精准治疗提供依据。     

加强高职院校校内护理实训基地建设的思考与建议

做好高职院校护理实训基地建设和管理工作需要各方面的协调和努力,既需要国家从宏观上为实训基地建设创造良好的外部环境,也需要在实训基地内部建设中注重规范建设及相关软环境建设,以营造良好的职业氛围,培养学生良好的职业技能和职业道德。     

一种简单的原代神经元培养及转染方法

目的 建立一种简单、高效、稳定的原代神经元培养及转染方法. 方法 无菌条件下分离生后2 d内SD大鼠海马,经消化、反复沉淀后获得海马组织细胞悬液,利用差速贴壁法对神经元进行纯化,采用神经元专用无血清培基进行培养,并于倒置显微镜下观察神经元形态的变化, 采用微管相关蛋白( MAP2 )抗体对细胞进行鉴定;利用慢病毒转染神经元,观察神经元转染效率. 结果 体外培养的原代神经元,在培养第10~15天可以形成密集的神经元网络,细胞健壮,神经元特征明显;经MAP2鉴定,神经元纯度达95%以上;利用慢病毒转染神经元,转染效率达95%以上. 结论 采用该方法进行原代神经元培养,能够获得高纯度的原代神经元;慢病毒是神经元转染的理想载体.     

儿童变异型吉兰-巴雷综合征11例临床分析

2010年11月至2018年2月中南大学湘雅医院收治11例儿童变异型吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome, GBS)患者,主要临床表现为颅神经受累(9例)、肢体无力(9例)、共济失调(8例)、感觉异常(7例),均有腱反射减弱 或消失;脑脊液呈现蛋白-细胞分离现象6例,肌电图提示神经源性改变8例。5例患者予丙种球蛋白治疗,1例予大剂 量激素治疗,1例予丙种球蛋白联合大剂量激素治疗,4例对症治疗。所有患者预后良好,未遗留明显神经系统后遗 症。变异型GBS的诊断主要基于临床表现。有颅神经受累表现、共济失调及腱反射减弱或消失的患者,需高度警惕 变异型GBS。脑脊液蛋白-细胞分离现象及肌电图检查有助于明确诊断。变异型GBS属于自限性疾病,重症患者免疫治 疗可缓解病情。     

护理教育中应用档案袋评定方法初探

在分析目前护理教育评价体系现状的基础上,提出应用档案袋评定方法,同时介绍档案袋评定方法的概念、优点及具体的应用思路。     

高职护理专业"三位一体"教学模式的构建

阐述了高职护理专业"三位一体"教学模式的内容和特点,对"三位一体"教学模式对照实验获得的数据进行统计学分析,提出"三位一体"教学模式有利于学生主动适应整体护理模式,有利于培养学生解决问题的能力,有利于激发学生的兴趣,获得终身学习的能力,有利于培养学生人际沟通能力及团队意识.