朗格汉斯细胞组织细胞增生症中 BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变的分析及其临床意义

目的：探讨我国朗格汉斯细胞组织细胞增生症（Langerhans cell histiocytosis,LCH）中 BRAF V600E 和MAP2K1基因突变发生状况及其临床意义。方法：随机选取35例 LCH 组织标本,采用桑格测序法检测其中BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变状况,免疫组化法检测 BRAF V600E 蛋白的表达。分析 BRAF V600E、MAP2K1基因突变与 LCH 临床基本资料（年龄、性别、单／多系统）的关系。结果：在35例 LCH 患者中,男女比例为1．7∶1,82．9％侵及骨组织,97．1％是单系统 LCH（single system LCH,SS －LCH）,2．9％是多系统 LCH （multi －system LCH,MS －LCH）。桑格测序法检测 BRAF V600E 基因突变率为17．1％,MAP2K1基因突变率为14．3％,MAP2K1与 BRAF V600E 基因突变有互异性;免疫组化法检测 BRAF V600E 阳性表达率为28．6％,涵盖了桑格测序法测得的突变病例。BRAF V600E 和 MAP2 K1基因突变更多出现在未成年组（35．7％和28．6％）,其中 BRAF V600E 突变在未成年人组与成人组间有显著性差异（P ＝0．028）;BRAF V600E 和MAP2K1基因突变对生存的影响无统计学差异（P ＞0．05）。结论：我国 LCH 患者大部分都是 SS －LCH,主要侵及的部位是骨组织,且预后良好,5年生存率为97．1％。桑格法所测的 BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变率均低于西方报道,两者存在互异性,分别为17．1％和14．3％。所有 MAP2K1基因突变都是点突变,没有框内缺失突变,发现一个新的突变位点：c．112 G ＞A p．E38K;BRAF V600E 和 MAP2K1基因突变主要发生于未成年组中,提示各年龄层中 LCH 的发病机理可能不同,可能 RAS ／RAF ／MEK／ERK 通路在未成年人 LCH 中发挥更重要的作用;另外这两种突变对 LCH 的生存无影响。     

Seldi-Tof-MS技术检测大鼠抗Thy-1模型的血清差异多肽

目的利用生物大分子表面加强的激光解析/电离时间飞行质谱技术（Seldi-Tof-MS）检测大鼠抗Thy-1模型在系膜增殖期血清中的差异多肽,寻找与系膜增殖相关的生物标志物。方法12只200g雄性Wistar大鼠,分为对照组和模型组,对照组尾静脉注射0.9%氯化钠注射液,模型组尾静脉注射抗Thy-1抗体,7d后处死。过碘酸-希夫（PAS）染色检测病理变化,Seldi-Tof-MS检测血清中差异多肽。结果模型组在第7天出现明显的系膜细胞增殖和基质积聚,与对照组相比,模型组有两个多态峰发生变化（P〈0.01）,其中质荷比为2746ku的多肽在模型组高表达,7399ku在模型组低表达。结论利用Seldi-Tof-MS在抗Thy-1模型血清中成功发现了两个差异多肽,他们可能是系膜增殖相关生物标志物。     

海口地区民警血尿酸和甘油三脂增高调查分析

目的调查本地区人民警察血尿酸、甘油三脂增高的患病情况,以期为痛风、心脑血管等方面疾病的预防提供指导。方法采用日本OLYMPUSAU640全自动生化分析仪对本市813例警察进行静脉血尿酸、甘油三脂检测分析。结果在体检的813名人群中,血尿酸异常的占25.1%,甘油三脂异常的占26.5%,两者都异常的占22.6%。结论本地区警察血尿酸、甘油三脂偏高。其主要原因首先与警察工作性质密切相关,其次饮食习惯也是一个重要因素。血尿酸、甘油三脂增高是痛风、心脑血管等方面疾病的重要诱因。被调查对象健康状况不容乐观。     

来自于肉苁蓉的一个新天然产物

从中药肉苁蓉（Cistanche deserticola Y.C.Ma)中得到一个新天然产物,2,5－二氧－4－咪唑烷基－氨基甲酸,经光谱鉴定和X－射线衍射推定其化学结构和立体构型。     

增龄对纤维蛋白急性肺损伤大鼠肺组织单核巨噬细胞趋化因子-1表达的影响

目的研究增龄对纤维蛋白诱导急性肺损伤大鼠肺组织单核巨噬细胞趋化因子-1 (MCP-1)表达的影响,探讨老年大鼠对炎性刺激易感的可能机制。方法青年及老年大鼠均根据腹腔注射不同的药物随机分为4组:对照组、脂多糖组、氨甲环酸组、肝素组。应用免疫组化分析纤维蛋白沉积;应用Western blot和Northern blot方法分别检测肺组织MCP-1蛋白质和基因表达。结果(1)青年和老年对照组大鼠肺组织内均无纤维蛋白沉积,老年大鼠脂多糖组、氨甲环酸组和肝素组均比青年大鼠相同干预组纤维蛋白沉积明显,差别均有统计学意义(18．5％±3．1％对12．3％±2．1％,32．5％±5．4％对24．1％±4．5％和20．8％±3．6％对12．6％±1．8％,均为P<0．05);(2)青年和老年对照组大鼠肺组织内几乎无MCP-1表达,老年大鼠脂多糖组、氨甲环酸组和肝素组的MCP-1表达均较青年大鼠相同干预组上调,差异有统计学意义(0．40±0．02对0．20±0．03,0．60±0．05对0．25±0．04和0．30±0．01对0．20±0．04,均为P<0．05);(3)经纤维蛋白沉积增加量校正后,老年氨甲环酸组大鼠肺组织MCP-1的表达量仍显著高于青年大鼠氨甲环酸组(P<0．05)。结论纤维蛋白可上调急性肺损伤肺组织MCP-1基因及蛋白质表达,促进肺组织炎症反应;增龄能够促进肺组织纤维蛋白沉积,增强其上调肺组织MCP-1表达的作用。     

基于PB-CCD设计的固肠止泻丸HPLC-DAD指纹图谱研究

目的：以Plackett Burman-Central Composite Design（PB-CCD）设计为基础,通过分析固肠止泻丸的高效液相指纹图谱,完善其质量控制和评价方法。方法：基于试验优化设计（DOE,Design of Experiment）原则,采用PB-CCD方法优化液相分析中的多种因素。样品采用Agilent 5 TC-C18（2）色谱柱（250 mm×4.6 mm,5 μm）,0.2%甲酸/水-乙腈溶液线性梯度洗脱,以280 nm作为检测波长,计算10批固肠止泻丸及中间体指纹图谱的相似度,评价各批样品质量。结果：建立了固肠止泻丸的高效液相色谱-二极管阵列检测器（HPLC-DAD）指纹图谱,确认了21个共有峰,其中8个为主要成分色谱峰（标定峰）。结论：基于PB-CCD设计建立的固肠止泻丸HPLC-DAD指纹图谱分析方法,标定峰分离度较好,可用于该复方制剂加工过程中的质量控制。     

两种方法对肾小球RNA测序数据均一化效果的研究

目的 利用不同方法对人肾小球RNA测序数据均一化效果进行了研究,寻找一种能更好地均一化处理数据的方法.方法 选取肾癌手术患者的癌旁组织,利用筛网技术提取肾小球.采用Trizol方法提取肾小球RNA,利用Ion Xpress平台进行测序.利用DESEQ2软件中的rlog和median/ratio方法对测序数据结果进行均一...     

共刺激分子-B7家族及其在胞内寄生虫感染中的作用

近年来,共刺激信号B7家族成员在调节T细胞活化及细胞因子分泌方面的研究取得了重大进展。B7分子与受体结合后,在免疫应答不同阶段发挥重要调节作用,涉及细胞免疫、体液免疫调节诸多方面,也与寄生虫感染诱导的免疫反应密切相关。本文以B7家族成员在宿主感染胞内寄生原虫后,诱导产生免疫反应以及相互关系的研究作一综述。     

约氏疟原虫红外期相关蛋白识别及质谱分析

目的对混和于宿主蛋白的约氏疟原虫红外期蛋白进行初步研究。方法制备针对疟原虫唾液腺子孢子的免疫血清,通过免疫印迹识别肝细胞内疟原虫裂殖体的相关蛋白,并对识别的蛋白进行肽指纹图谱分析。结果通过免疫印迹成功地识别了疟原虫相关的蛋白,经MALDI-TOF-MS获得肽指纹图谱,以Mascot软件分析并在疟原虫蛋白数据库中检索到了相匹配的多肽。结论应用免疫印迹与肽指纹图谱相结合的方法,可以对存在于复杂混和物中的红外期疟原虫蛋白进行初步分析。