免疫基因稀有变异与精神分裂症相关性

目的探究免疫基因稀有变异累积与精神分裂症病因学机制的相关性。方法对94例首发精神分裂症患者和134名正常对照进行全基因组外显子测序,并从Reactome数据库中获得与免疫相关的生物通路。应用KGGseq软件对测序数据进行质量控制以及探究稀有变异与精神分裂症病理机制的相关性。结果 TYK2基因(P0.0)以及4个生物通路(AUTOIMMUNE_THYROID_DISEASE(P=0.001)、TRANSLOCATION_OF_ZAP_70_TO_IMMUNOLOGICAL_SYNAPSE(P=0.016)、Disease(P=0.034)、Adaptive Immune System(P=0.021))与精神分裂症相关。结论免疫通路可能与精神分裂病因学机制相关,但需要在后续更大的样本中进一步验证。     

妊娠合并Stanford A型主动脉夹层外科治疗二例报告并文献复习

目的总结妊娠合并Stanford A型主动脉夹层的外科治疗经验,并评价其安全性和疗效。方法回顾性分析2012-04～2018-09四川省医学科学院·四川省人民医院收治2例妊娠合并Stanford A型主动脉夹层患者经外科手术治疗(均同期行主动脉根部置换+Sun's手术+剖宫取胎术)的临床资料。结果 2例母体均存活;例1术后并发肺部感染,例2术后并发急性脊髓缺血导致的右下肢体活动受限和骶尾部褥疮,经过积极治疗均好转出院; 2例胎儿均死亡。术后随访2～11个月,心脏彩超提示主动脉瓣位人工瓣膜未见明显异常;主动脉计算机断层扫描血管成像(CTA)提示手术部位形态、结构、血流未见异常,支架远端的自体血管无扩张,假腔血栓机化形成;例1产妇恢复工作,例2产妇右下肢体肌力恢复至Ⅳ级。结论妊娠合并Stanford A型主动脉夹层患者应积极手术治疗,根据主动脉病理改变、孕周、胎儿宫内情况及患方意愿决定具体手术方式。     

妊娠期糖尿病高危孕妇甲状腺功能及甲状腺自身抗体变化的研究

目的探讨妊娠期糖尿病高危孕妇的甲状腺功能及甲状腺自身抗体的变化。方法依据糖耐量试验结果,选取135例妊娠期糖尿病高危孕妇作为研究组（包括正常糖耐量组、妊娠期糖耐量受损组及妊娠期糖尿病组）,30例无糖尿病高危因素的健康孕妇做为对照组。采用化学发光法检测各组血清中抗甲状腺球蛋白抗体、抗甲状腺过氧化物酶抗体、三碘甲状腺原氨酸（T3）、甲状腺素（T4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）、游离甲状腺素（FT4）、促甲状腺素（TSH）含量。结果妊娠期糖尿病孕妇组FT4低于健康孕妇组（P〈0.01）、正常糖耐量组（P〈0.01）及妊娠期糖耐量受损组（P〈0.05）。在135名妊娠期糖尿病高危孕妇中有23名甲状腺自身抗体阳性（17%）,其中有糖尿病及甲状腺家族史的孕妇甲状腺自身抗体阳性率（38.9%）明显高于没有家族史的孕妇（11.1%）（P〈0.01）。结论在妊娠期糖尿病高危孕妇中进行甲状腺自身抗体的筛查及甲状腺功能评估有着重要意义。     

瘦素基因多态性与土家族儿童单纯性肥胖的相关性

目的探讨瘦素(LEP)基因单核苷酸多态性位点rs3828942与土家族儿童单纯性肥胖的相关性。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析208例单纯性肥胖儿童和201例健康对照儿童的LEP基因型及等位基因频率分布状况,同时测定血脂和血红蛋白(Hb)水平。结果肥胖和健康对照组LEP基因突变型(AA)、杂和型(AG)及野生型(GG)基因型频率分别为57.2%、34.6%、8.2%和54.2%、36.3%、9.5%,两组等位基因频率分别为74.5%、25.5%和72.4%、27.6%,两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);肥胖与健康对照组LEP基因型频率在性别分层中差异均无统计学意义(P>0.05)。肥胖组的三酰甘油和Hb水平高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05),肥胖组AA型Hb高于GG型与AG型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 LEP基因rs3828942位点多态性与土家族儿童单纯性肥胖及血脂水平无关联,但对单纯性肥胖儿童Hb水平有一定影响。     

实验室血液样本管理流程的信息化监控

实验室内样本管理流程包括样本核收、分析前处理与室内质控、样本分析过程与结果审核、分析后处理与存放位置查询。在以往的样本流程中,存在许多难以监控且易发生失误的节点,尤其血液样本的检验医嘱属性及收样时间、前处理过程中样本的水浴与离心时间限制、检测项目的多仪器分配、检测过程中样本的状态属性、报告审核时的多条件校验、检测完成后样本的存放查询与销毁等,无法实时监控,较易导致项目漏检错检、样本遗失或检验报告超时等差错。随着实验室分析仪器自动化程度的提高,临床依赖实验室检测项目的需求加大,使以往的样本管理无法适应“…     

回结肠代食管治疗小儿食管良性狭窄

目的采用附有回盲瓣的回结肠肠段替代食管术治疗小儿食管化学灼伤性狭窄,并对该术式的应用解剖研究和术后早期对代谢的影响作出评价.方法1992/1999采用顺蠕动回结肠肠段经胸骨后途径替代食管术式共12例,另以50具尸体观察、测量回结肠肠段的血管配布状况及20只仔猪的动物模型检测手术前后与手术组及对照组间的代谢指标的变化.结果临床12例获平均3 a随访,无手术死亡,2例发生颈部吻合口瘘;回结肠肠段的静脉配布较动脉恒定,动脉配布分7个类型,边缘动脉未见吻合中断;整段切除仔猪50 cm末端回肠、盲肠和50 cm的升结肠后,短期内影响胆汁酸(胆盐)的肠-肝循环,进而可影响脂肪代谢;因缩短了水分在肠道内吸收的时间和面积,引起粪便变稀以及失去回盲瓣的"细菌栅栏"作用导致结肠内细菌迁入回肠并大量繁殖.结论利用回盲瓣的抗反流功能施行回结肠代食管术临床已获满意疗效,掌握回结肠肠段的血管配布特点和手术后对代谢的影响将有助于指导手术操作和术后处理,减少术后并发症的发生.     

ELISA技术检测流程的信息监管

目的 建立ELISA技术的智能化信息监控,实现ELISA技术的高效与准确.方法 通过实验室信息系统对检测流程的节点监控,以及实验室信息系统与全自动酶免仪之间的双向通讯,实现ELISA技术的智能化信息监控.结果 ELISA技术的智能化信息监控实现了从样本的前处理、仪器加样、仪器的孵育与洗涤、酶标仪读数、结果的读取、结果的审核、样本的后管理等环节的ELISA技术全流程信息监控.结论 ELISA技术的智能化信息监控既保证了检测的准确、高效、规范,同时减轻了实验室工作人员的劳动强度.     

SCNN1A基因多态性与土家族、苗族及汉族人群原发性高血压相关性的研究

目的:探讨上皮细胞钠通道α亚基(SCNN1A)基因单核苷酸多态性位点rs2228576与湘西土家族、苗族和汉族人群原发性高血压(EH)的相关性。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析土家族(120例)、苗族(117例)和汉族(125例)人群EH患者(EH组)与正常人群[正常对照组(土家族119例、苗族125例、汉族122例)]SCNN1A等位基因频率分布状况。结果:土家族、苗族和汉族均存在3种AA、AG及GG基因型;土家族、苗族和汉族正常对照组基因型频率分别为(0.109,0.538,0.353;0.152,0.472,0.376;0.164,0.541,0.295);各族EH组与正常对照组基因型频率差异均无统计学意义(χ2=5.662,P>0.843);等位基因频率差异均无统计学意义(χ2=3.538,P>0.618)。结论:3个民族均存在SCNN1A基因rs2228576多态性位点,但该多态性位点与3个民族EH无明显相关性。     

初始T1值和细胞外容积分数与弥漫性心肌纤维化的相关性:Meta分析

目的:通过Meta分析系统评价T1 mapping定量指标[初始T1值和细胞外容积分数(ECV)]与弥漫性心肌纤维化(DMF)程度的相关性。方法:系统检索2019年9月以前发表于PubMed、Cochrane Library、Medline、CNKI、维普、万方数据库中关于初始T1值和ECV与DMF程度相关性的中英文文献。采用诊断准确性试验质量评价工具2(QUADAS-2)对纳入文献进行质量评价,并应用Stata 15.0软件对纳入文献的r值进行统计学分析。结果:最终纳入11篇文献。初始T1值与DMF程度呈中度正相关(r=0.54,P=0.00,95%CI:0.41～0.65),ECV与DMF程度呈强正相关(r=0.62,P=0.00,95%CI:0.54～0.69)。结论:初始T1值和ECV与DMF程度存在较好的相关性,T1 mapping可早期无创评估心肌纤维化,指导临床诊疗。     

新生儿肠闭锁的手术治疗及预后

目的探讨新生儿肠闭锁的手术治疗方法及影响预后的因素.方法总结40例新生儿肠闭锁的临床资料.十二指肠闭锁6例,空肠闲锁12例,回肠闭锁20例,结肠闭锁2例.隔膜型10例,盲端型26例,多节段型4例.术前均获确诊.拒治4例,手术治疗36例.结果手术36例治愈存活26例,术后存活率72%.20例术后随访1年～21年,疗效满意.术后死亡10例.结论手术是治疗本病的唯一手段,手术方式应根据闲锁部位及类型来选择.本病的疗效及预后受多种因素的影响.